Amavrotická idióza

Amavroticheskaya idiotství - dedičné ochorenie charakterizované progresívnym poklesom videnia a degradácii inteligencie v kombinácii s inými príznakmi nervového systému. Toto ochorenie bolo prvýkrát opísané v roku 1881 americkým oftalmológa Tau. On.zaznamenal výskyt špecifických zmien v fundusu pacientov. Doteraz bolo v literatúre opísaných viac ako 500 prípadov tejto choroby. Predpokladá sa, že amavroticheskaya idiotství sa prenáša autozomálne recesívne typ dedičnosti. V židovskej populácii dochádza k častejšiemu vývoju amaurotickej idioty. S touto chorobou dochádza k zvýšeniu mozgu a difúznej atrofii jednotlivých regiónov. Vo väčšine prípadov sú ovplyvnené cerebellum a okcipitálne laloky mozgových hemisfér. Navyše je zrejmé aj zriedenie optických nervov. V závažných prípadoch, strata nervových vlákien vznikajú pošvy( demyelinizácia) a zničenie veľa spojení medzi nervovými bunkami.

závislosti na vznikajúce prejavy možno rozlíšiť nasledujúce hlavné formy amavroticheskoy idiotství:

1) neonatálnu formy - Tay-Sachs choroba;

2) forma Janskyho-Bilynovského neskorého detí;

3) mladistvá forma Shpilmeyer-Vogt;

4) neskorú formu Kufs.

Sú opísané prípady vrodenej amavrotickej idiózy. Najpodrobnejšie prejavy formy Tay Saksovej v ranom detstve. Ochorenie je často rodinného charakteru a začína vo veku 4 až 6 mesiacov. Dieťa, ktoré bolo predtým aktívne, postupne stráca statické a motorické funkcie, stráca záujem o životné prostredie, prestáva hrať.Čím skôr nájdené zhoršené videnie, a dieťa nemôže pozerať sa na ostatných, bez pri pohľade na lesklé predmety, rýchlo sa rozvíjajúce oslepnutie. Súčasne dochádza k poklesu inteligencie až k stupňu idioty.Často sa objavuje hluchota. Poškodenie motora nakoniec vedie k úplnej nehybnosti. Ak Tay-Sachs choroba je označený príznakom zvýšenej reakcie na zvukové podnety aj po jednoduchým dotykom detského otriasol.Často sú kŕče. V konečnom štádiu ochorenia sa vyvíja obraz stuhovej tuhosti. Vo výške choroby sa odhalia znaky poškodenia viditeľného orgánu. Prítomnosť charakteristických zmien na funduse umožňuje považovať diagnózu Tay-Sachovej choroby za nespochybniteľnú.Ďalšími typickými prejavmi amavroticheskoy idiotství sú patologické reflexy, poruchy prehĺtania, nútený smiech, mimovoľné pohyby očnej buľvy, škúlenie, cerebelárne poruchy( poruchy koordinácie, trasenie rúk, atď. ..), zníženie telesnej teploty, potenie, opuchy, obezity amnoho ďalších. Tay-Sachsova choroba trvá v priemere 1,5-2 rokov, čo vedie k vážnemu vyčerpaniu dieťaťa, úplnej nehybnosti. Chorí deti majú skôr úmrtie na konci druhého roka ochorenia.

Forma pre mladých Jansky-Bilynovský zvyčajne začína v štvrtom roku života dieťaťa. V tomto prípade je progresia ochorenia pomalšie ako v prípade pediatrickej formy. Ochorenie je charakterizované manifestáciami, v mnohých ohľadoch podobnými formám amaurotickej idioty v ranom detstve. Trvanie je 3-4 roky od objavenia sa prvých príznakov amaurotickej idioty a končí smrteľným výsledkom. Na rozdiel od raného detstva tvaru amavroticheskoy idiotství v chorobného Yana Bilynovskogo môže nastať špecifické zmeny v očnom pozadí, pričom sa stále označené atrofia očného nervu.

forma Youth Spielmeyer-Vogt začína vo veku 6-10 rokov medzi nimi, niekedy neskôr. Je charakterizovaná pomaly progresívnym priebehom a vedie k smrti pacientov vo veku 18-20 rokov. S mladistvou podobou nedosiahne pokles psychiky stupeň stupňa idiocity a rastúci pokles videnia nevedie vždy k úplnej slepote. Pohybové poruchy sú menej výrazné.Príznaky zapojenia mozgu sú charakteristické( narušenie koordinácie pohybov, chvenie rúk atď.).Často pozorovaná obezita. Môžu sa vyskytnúť konvulzívne záchvaty, ktoré niekedy prevažujú nad všetkými ostatnými príznakmi ochorenia. Na fundusu sú zvyčajne charakteristické zmeny. Charakteristickým rysom amavroticheskoy idiotství z obdobných syndrómov a chorôb, je stále progresívna povaha ochorenia, osobitnej povahe zmien očného pozadia.

Neskorá forma Cofsy sa zvyčajne pozoruje v dospelosti.

Liečba amavrotic idiocytu by sa mala začať pred vznikom ťažkých porúch z nervového systému. Je vhodné použiť enzýmy, krvné transfúzie, plazmu, použitie vitamínov. Ako preventívne opatrenie môžu byť rodičom, ktorí majú choré dieťa, upustení od ďalšieho tehotenstva.