Gilbertov syndróm: príznaky a liečba, príčiny Gilbertovej choroby
Čo je to? Gilbertov syndróm - benígne, chronické netesnia dedičná porucha metabolizmu bilirubín, prejavujúce nekonjugovaný hyperbilirubinémia v sére a epizódami žltačky.
Každé desiate obyvateľstvo Zeme trpí touto chorobou a pre genetickú patológiu je táto frekvencia dostatočne vysoká.
ochorenie sa vyskytuje ako výsledok génovej vada UGT 1A1, kódujúci enzým uridíndifosfátglukuronozyltransferá- zy-glukuronyl.
Mutácia v oblasti promótora génu vedie k zvýšeniu TA opakovania( viac ako 6) a k zníženiu funkčnej aktivity tohto pečeňového enzýmu. Výsledkom je narušenie konjugácie nepriameho bilirubínu a jeho koncentrácia v krvi. Gilbertov syndróm
sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku pod vplyvom rôznych faktorov. Vyvoláva sa:
Takéto dedičstvo naznačuje, že ľudia trpiaci Gilbertov syndróm môže tiež mať zdravé potomkov, a ich vlastní rodičia nemajú bolieť tejto choroby.
Gilbertov syndróm a jej symptómov v dospievaní a ranej dospelosti a je diagnostikovaná náhodne klinické vyšetrenie. Keďže hlavným príznakom Gilbertovej choroby je mierna žltačka, mnohí pacienti nevedia o svojej chorobe.
Očné bielkoviny a pokožka sú žlté, keď hladina bilirubínu je vyššia ako určité hodnoty. Vo väčšine prípadov je prítomná iba skleróza, niektorí ľudia zaznamenajú zmenu farby kože.
Veľmi často sa vyskytujú mierne neurologické príznaky vo forme závratov, asténie, slabosti, porúch spánku. Existuje aj asymptomatický priebeh, keď je ochorenie indikované iba 2-5násobným zvýšením bilirubínu.
Diagnóza ochorenia je pomerne komplikovaná.Najrýchlejší syndróm Gilbert možno identifikovať pomocou priamej diagnózy DNA, ktorej podstatou je určenie počtu TA-opakovaní v géne. Táto analýza sa však často používa ako konečné potvrdenie v prípade, že nie je možné získať odpoveď o prítomnosti patológie inými spôsobmi.
Ošetrujúci lekár sa riadi fyzikálnymi metódami( dotazníkmi, skúškami) a laboratórnym výskumom. Okrem všeobecného krvi a moču vzorky od pacienta sa vykonáva fenobarbital a kyselina nikotínová, rovnako ako zmeny pozorované na pozadí bilirubínu zníži množstvo absorbovanej jedlom.
Z inštrumentálnych diagnostických metód sa praktizuje ultrazvuk brušnej dutiny. Zvláštna pozornosť sa venuje veľkosti pečene, prítomnosti žlčových kameňov, jej tvaru a hrúbke steny.
Na vypnutie cirhózy pečene sa vykoná biopsia punkcie. Cez pravej strane je zavedený špeciálny ihlou, s ktorým je vzorka tkaniva pečene získané o rozmeroch 1 mm. Tento prieskum sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou. Alternatívne biopsia - fibroskanirovanie, ktorý sa vykonáva bez použitia vpichu Fibroscan špeciálnych prístrojov a môže detekovať štrukturálne zmeny v pečeni diagnostickej presnosti 92-99%.Výsledky sa vyhodnocujú okamžite.
Hlavné liečba Gilbert syndrómom majú fenobarbital - induktory enzýmov monooksidaznoy hepatocytov systém, pod ktorého vplyvom znižuje hladinu bilirubínu, ako aj voľno dyspepsia. Medzi vedľajšie účinky lieku je letargia a ospalosť, preto sa odporúča, aby ste si ju v minimálnej výške na noc.
zvýšenej hladiny bilirubínu na indikátore 50 mmol / l a cítiť dobre pojme hemosorpce - purifikáciu extrarenálnou krvi od toxických látok. Bilirubín začína klesať už počas samotného postupu a stav sa zlepšuje. Nadhodnotená hladina bilirubínu vedie k zmene žlčovej kompozície a tvorbe konkrementov žlčníka. Ak tomu chcete zabrániť, odporúča sa preventívny kurz( až 2-3 krát za rok).B vitamíny sú tiež ukázané, šetriaca strava, kde sú znížené tuky, alkohol a výrobky s konzervačnými látkami( tabuľka číslo 5).
V období exacerbácií - hepatoprotektory( karsil).Úspešnosť liečby závisí od liečby chronických infekčných ložísk a ochorení žlčových ciest.
Veľká váha je v súlade s režimami práce, odpočinku a výživy. Medzi jedlom a fyzickým preťažením by nemali dôjsť k významným prerušeniam. Jedzte malé jedlo najmenej 4 krát denne, čo sa dobre odráža v procese vylučovania žlče. Vegetariánstvo v Gilbertovom syndróme je neprijateľné.
Vzhľadom na dedičnú povahu je v súčasnosti nemožné úplné vyliečenie Gilbertovho syndrómu. Prognóza je priaznivá, pretože ochorenie prebieha benígne.
Niektorí autori ho považujú za variant normy. Hyperbilirubinémia sa zaznamenáva počas celého života, ale jej trvanie a kvalita neovplyvňujú túto skutočnosť.Pacienti by si mali byť vedomí skutočnosti, že fyzické a psycho-emocionálne preťaženie, ako aj medzery v jedle, priamo súvisia so žltnutím kože.
Každé desiate obyvateľstvo Zeme trpí touto chorobou a pre genetickú patológiu je táto frekvencia dostatočne vysoká.
spôsobuje Gilbert syndróm Gilbert
ochorenie sa vyskytuje ako výsledok génovej vada UGT 1A1, kódujúci enzým uridíndifosfátglukuronozyltransferá- zy-glukuronyl.
Mutácia v oblasti promótora génu vedie k zvýšeniu TA opakovania( viac ako 6) a k zníženiu funkčnej aktivity tohto pečeňového enzýmu. Výsledkom je narušenie konjugácie nepriameho bilirubínu a jeho koncentrácia v krvi. Gilbertov syndróm
sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku pod vplyvom rôznych faktorov. Vyvoláva sa:
- prechladnutím;
- stresujúce situácie;
- s akútnou vírusovou hepatitídou;
- užívaním určitých liekov;
- fyzickou intenzívnou prácou;Menštruácia
- u žien;
- pôstom;
- pitie alkoholu;Chyby
- vo výžive. Gilbertov syndróm
Takéto dedičstvo naznačuje, že ľudia trpiaci Gilbertov syndróm môže tiež mať zdravé potomkov, a ich vlastní rodičia nemajú bolieť tejto choroby.
Známky a príznaky Gilberta ochorenia najčastejšie
Gilbertov syndróm a jej symptómov v dospievaní a ranej dospelosti a je diagnostikovaná náhodne klinické vyšetrenie. Keďže hlavným príznakom Gilbertovej choroby je mierna žltačka, mnohí pacienti nevedia o svojej chorobe.
Očné bielkoviny a pokožka sú žlté, keď hladina bilirubínu je vyššia ako určité hodnoty. Vo väčšine prípadov je prítomná iba skleróza, niektorí ľudia zaznamenajú zmenu farby kože.
Gilbert syndróm môže byť vyjadrená podľa hmotnosti pod pravým rebrom, malátnosť, gastrointestinálne poruchy, bolestivé pocity v žalúdku, zvýšenie kožnej pigmentácie. Pečeň môže mierne rásť.
Veľmi často sa vyskytujú mierne neurologické príznaky vo forme závratov, asténie, slabosti, porúch spánku. Existuje aj asymptomatický priebeh, keď je ochorenie indikované iba 2-5násobným zvýšením bilirubínu.
Diagnóza Gilbertovho syndrómu
Diagnóza ochorenia je pomerne komplikovaná.Najrýchlejší syndróm Gilbert možno identifikovať pomocou priamej diagnózy DNA, ktorej podstatou je určenie počtu TA-opakovaní v géne. Táto analýza sa však často používa ako konečné potvrdenie v prípade, že nie je možné získať odpoveď o prítomnosti patológie inými spôsobmi.
Ošetrujúci lekár sa riadi fyzikálnymi metódami( dotazníkmi, skúškami) a laboratórnym výskumom. Okrem všeobecného krvi a moču vzorky od pacienta sa vykonáva fenobarbital a kyselina nikotínová, rovnako ako zmeny pozorované na pozadí bilirubínu zníži množstvo absorbovanej jedlom.
Z inštrumentálnych diagnostických metód sa praktizuje ultrazvuk brušnej dutiny. Zvláštna pozornosť sa venuje veľkosti pečene, prítomnosti žlčových kameňov, jej tvaru a hrúbke steny.
Na vypnutie cirhózy pečene sa vykoná biopsia punkcie. Cez pravej strane je zavedený špeciálny ihlou, s ktorým je vzorka tkaniva pečene získané o rozmeroch 1 mm. Tento prieskum sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou. Alternatívne biopsia - fibroskanirovanie, ktorý sa vykonáva bez použitia vpichu Fibroscan špeciálnych prístrojov a môže detekovať štrukturálne zmeny v pečeni diagnostickej presnosti 92-99%.Výsledky sa vyhodnocujú okamžite.
Liečba Gilbertovho syndrómu
Hlavné liečba Gilbert syndrómom majú fenobarbital - induktory enzýmov monooksidaznoy hepatocytov systém, pod ktorého vplyvom znižuje hladinu bilirubínu, ako aj voľno dyspepsia. Medzi vedľajšie účinky lieku je letargia a ospalosť, preto sa odporúča, aby ste si ju v minimálnej výške na noc.
zvýšenej hladiny bilirubínu na indikátore 50 mmol / l a cítiť dobre pojme hemosorpce - purifikáciu extrarenálnou krvi od toxických látok. Bilirubín začína klesať už počas samotného postupu a stav sa zlepšuje. Nadhodnotená hladina bilirubínu vedie k zmene žlčovej kompozície a tvorbe konkrementov žlčníka. Ak tomu chcete zabrániť, odporúča sa preventívny kurz( až 2-3 krát za rok).B vitamíny sú tiež ukázané, šetriaca strava, kde sú znížené tuky, alkohol a výrobky s konzervačnými látkami( tabuľka číslo 5).
V období exacerbácií - hepatoprotektory( karsil).Úspešnosť liečby závisí od liečby chronických infekčných ložísk a ochorení žlčových ciest.
Veľká váha je v súlade s režimami práce, odpočinku a výživy. Medzi jedlom a fyzickým preťažením by nemali dôjsť k významným prerušeniam. Jedzte malé jedlo najmenej 4 krát denne, čo sa dobre odráža v procese vylučovania žlče. Vegetariánstvo v Gilbertovom syndróme je neprijateľné.
Predpoveď ochorenia
Vzhľadom na dedičnú povahu je v súčasnosti nemožné úplné vyliečenie Gilbertovho syndrómu. Prognóza je priaznivá, pretože ochorenie prebieha benígne.
Niektorí autori ho považujú za variant normy. Hyperbilirubinémia sa zaznamenáva počas celého života, ale jej trvanie a kvalita neovplyvňujú túto skutočnosť.Pacienti by si mali byť vedomí skutočnosti, že fyzické a psycho-emocionálne preťaženie, ako aj medzery v jedle, priamo súvisia so žltnutím kože.