Nedostatočnosť intestinálnych disacharidáz

Dedičné vady črevnej disacharidáz systémy vykazujú trvalé žalúdočných a črevných porúch a dystrofii, ktorá je spôsobená porušením trávenie a vstrebávanie disacharidov v črevnej sliznici. V roku 1958, P. Durand našiel u dieťaťa s podvýživou nízkou aktivitou enzýmu, ktorý štiepi mliečny cukor, a zároveň určí významné množstvo laktózy v moči pacienta. Treba povedať o autozomálnom dominantnom type dedičstva.

deficit laktázy je bežnejšie na iné formy disaccharidase deficitu, preto priťahuje najväčšiu pozornosť, pretože mlieko a mliečne výrobky sú hlavné jedlo v mnohých krajinách, a to najmä v detstve. Ak je v Európe nedostatok laktázy pomerne zriedkavý( 2 - 30%), v niektorých častiach Afriky a Ázie - viac ako 90% celkovej populácie. V našej krajine, iba jedna populačná štúdia šírenia choroby.

Už v prvej správy o etnické rozdiely vo frekvencii deficitu laktázy dôjsť predpoklady o genetickom charaktere tejto patológie, podľa ktorého je laktóza trávenie kapacita u dospelých je považovaný za prirodzenú vlastnosť, ktorá je dedičná.Schopnosť štiepiť laktózu( mliečny cukor), je prenášaný v autozomálne dominantným spôsobom s vysokou frekvenciou manifestácie mutovaného génu, a nedostatok primárnej laktázy - v autozomálne recesívnym spôsobom. Existuje takzvaný geografický variant genetickej hypotézy, ktorej podstatou je nasledujúca. Predpokladá sa, že v paleolite u ľudí ako u iných cicavcov, po ukončení podávania aktivitu laktázy v črevách významne zníži alebo zmizne úplne, ale u niektorých jedincov laktázy aktivita zostala po celý život. Kedy došlo k dojníc a boli mliečne výrobky, absorbérmi laktóza sa prevláda v určitých geografických oblastiach, v ktorých sa populácia kŕmených z mlieka a jeho produktov.Špeciálne výpočty ukazujú, že od začiatku používania mlieka uplynul dostatok času, aby sa uskutočnil vhodný výber. Takže vo Fínsku, kde sa mlieko spotrebuje približne 3000 rokov, sa nedostatok laktázy vyskytuje u 17% populácie. Obyvatelia severných regiónov Fínska si Laponsko konzumujú mlieko len vo veku 150 až 300 rokov a ich miera detekcie je 34%.Samozrejme, sotva môžeme súhlasiť s tým, že len aktivita laktázy v čreve sa môže stať vedúcim faktorom pri výbere. Predpokladá sa, že odolnosť voči infekciám a iným genetickým znakom prispeli k prežitiu. Schopnosť štiepenia laktázy sa musí samozrejme považovať za jednu zo zložiek multifaktorového výberového procesu.

Existujú hypotézy o existencii iných genetických mechanizmov nedostatku laktázy. Vrodený nedostatok enzýmu, ktorý štiepi mliečny cukor, ako je vysvetlené mutácií génu zodpovedného za syntézu laktázy, pričom enzým je buď nie je syntetizovaný alebo tvorené jeho neaktívne forme. V laktázy nedostatku dospelých predpokladá mutácia génu, čo vedie ku konštrukčne normálne enzýmu, ale tento proces je veľmi pomalá, ktorého príčinou je pravdepodobne hormonálne poruchy. Tento pohľad považuje nedostatok laktázy za mutáciu ako defektu určitých génov a schopnosť rozdeliť laktázu ako schopnosť ľudského druhu. Popri genetické teórie deficitu laktázy, prijatých cez niektoré nedostatky, univerzálne uznanie, hypotézy, vzhľadom k ochorenia v dôsledku črevných ochorení, ako aj za predpokladu, že vedie nedostatok enzýmu z inhibičného účinku niektorých potravín na aktivitu laktázy v črevnej sliznici. U ľudí, jesť mlieko, hladina enzýmu v črevnej sliznici je vysoká, aj medzi ľuďmi, ktorí ho používajú v malom množstve alebo vôbec žerie mliečne výrobky, spoločný nedostatok. Avšak všetky pokusy vyvolať zvýšenie počtu výskumných pracovníkov, laktázy( enzým) za použitia laktóza alebo mliečny potraviny boli neúspešné.

zlyhanie Saharazno-izomaltaznaya - disacharidy Rejdová čap hereditárna intolerancia spôsobenú zníženou aktivitou enzýmov, ako Maltáza a izomaltázovej, nedostatku v črevnej sliznici invertázy enzýmu. Zistila sa genetická povaha tejto patológie. Niektorí autori hovoria o autozomálne dominantné dedičnosti, iní argumentujú, že dedičnosť sacharázy deficitu je autozomálne recesívne, a to najmä v prípade krvných manželstva. Homozygotná jedinci pre život zostať intolerancie sacharózy a heterozygotnou nedostatok enzýmu môžu byť asymptomatické, alebo saharaznaya zlyhanie dochádza iba v detstve. Chlapci a dievčatá trpia rovnako.

prípad nedostatku enzýmov ako sacharázy, izomaltázová a Maltáza, sú pomerne vzácne. K dispozícii je vrodená vada enzýmu sacharázy, čím nie je sacharóza je štiepený na glukózu a fruktózu. Maltáza a izomaltázy nedostatok je zvyčajne v kombinácii s inými disacharidáz deficitu. Pri závažnom neznášanlivosťou škrobu, ale Maltáza a izomaltázy deficitu, by mali mať na pamäti, chronickej pankreatické nedostatočnosti, rovnako ako extrémne zriedkavé ochorenie vrodenú neprítomnosť pankreatickej amylázy. S maltasie a nedostatok izomaltaznym možno kombinovať deficit laktázy, najmä získal. Kombinovaná nedostatočnosť sacharózy, izomaltázy a maltázy sa vyskytuje oveľa častejšie. Strata funkcie viac enzýmov je dôsledkom mutácie alebo polyfunkčného chýbajúci enzým, čo vysvetľuje kombináciu metabolické vady a štiepenie niekoľkých disacharidov. Má sa za to, že sa štruktúrny gén riadiaci syntézu niekoľkých enzýmov poškodených vplyvom expozície toxickým alebo infekčné, alebo jeden a v rovnakom pomere, toxické alebo infekčné, poškodenie viac enzýmy.