Myopatia - príčiny, príznaky a liečba. MFS.

myopatie - je primárna svalová dystrofia, dedičné degeneratívne ochorenie, ktoré sú založené na poškodenie svalových vlákien a progresívna svalová atrofia. Dôvody

myopatie

myopatie - metabolické ochorenie vo svale zvyšuje hladinu svalovú kreatín a stráca schopnosť viazať a zadržiavať kreatín, obsah ATP sa znižuje, čo vedie k atrofii svalových vlákien. Uznané teória "chybné membrány", prostredníctvom ktorého svalové vlákna strácajú svoju enzýmy, aminokyseliny. .. Porušenie biochemických procesov vo svaloch v konečnom dôsledku vedie k poškodeniu a smrť svalových vlákien.

príznaky myopatie

primárnej myopatie začne postupne vo väčšine prípadov v detstve alebo dospievania.

myopatickom prejavy môžu výrazne posilnila pod vplyvom rôznych nepriaznivých faktorov - infekcie, prepätia, intoxikácie.

choroba začína s rozvojom slabosti a atrofie určitých svalových skupín. Neskôr dystrofné proces zachytáva všetky nové skupiny svalov, čo môže viesť k celkovému nehybnosti. Hlavne postihuje svaly panvového a ramenného pletenca, trupu a proximálnych koncoch. Porážka distálnych končatín svaly je zriedkavý u ťažkých prípadov. Svalová atrofia je zvyčajne obojstranná.V prvom období možno pozorovať výskyt atrofie na jednej strane, ale v priebehu stupňa ochorenia poškodení svalov sa vyrovná v symetrických svalov. S rozvojom atrofia redukuje svalovej sily, zníženie tonusu, zníženie šľachových reflexov. V niektorých svalových skupín atrofia môže vyrovnávacia gipertroforovatsya( zvýšenie) iný.Avšak psevdogipertrofiya vyvíja najčastejšie - zvyšuje objem svalovej nie sú kvôli svalových vlákien, a zvýšením tuku a spojivového tkaniva. Tieto svaly tesné, ale nie je silná.

Psevdogipertrofii teľa sval myopatie u pacienta.

môže dôjsť k zvýšeniu pohyblivosti kĺbov, a môže naopak znížiť rozsah pohybu v dôsledku skrátenia svalov a ich šliach.

V závislosti od počtu funkcií a predovšetkým vo veku od nástupu, intenzite a jednotnosti vzhľadu a rastu atrofia, podstata dedičnosti myopatie je rozdelený do niekoľkých foriem. Najbežnejšie: mladistvý( juvenilná) forma Erba rameno - lopatkou - tvar tváre Landuzi - Dejerine a psevdogipertroficheskaya DMD.

Okrem toho sú tu možnosti pre geneticky heterogénne( rôznych) formách. Opísal nozologických formy myopatie s rôznymi typmi dedičnosti. V jednom prevedení je genetická alelická série pridelené( rôzne formy rovnakého génu), spôsobených rôznymi mutáciami v jednom géne. V genokopy s podobným klinickým obrazom, môže byť výhodnejšie kurz, dlhodobá kompenzácia neúspešných formy a veľmi ťažké s skorým postihnutím.

prieskum s myopatie

charakteristické klinické príznaky myopatie sú príznaky ochabnuté v rôznych svalových skupín, bez známok neurónov lézií motora a periférnych nervov. Na

elektromyogramu je odhalený typický primárny svalovú štruktúru, vyznačujúci sa tým pokles amplitúdy M-reakcia, zvýšené rušenie a viacfázového potenciálu.

Pri biopsiu( študijné kus svaly odhalila atrofiu, mastných degeneráciu a odumretie svalových vlákien s rastom v ňom z spojivového tkaniva. V niektorých nozologických subjekty identifikovať špecifické vrodené benígne štrukturálne myopatie zmeny svalových vlákien, ako je napríklad centrálnej polohe jadier alebo prítomnosti uprostred vakuoly.

v analýze krvi, môže byť detekovaný nárast aktivity kinázy kreatínu, aldolázy laktatdegidrokinazy a ďalších enzýmov.

v moči stúpakreatín a aminokyseliny a nižší stupeň kreatinínu.

presná diagnóza samostatnej klinickej jednotky možné iba v molekulárne genetickej analýzy zameranej na identifikáciu mutácie v danom génu a, v niektorých prípadoch je koncentrácia štúdia konkrétneho proteínu v biopsiu svalových vlákien.

myopatia - dedičné choroby v skorých štádiách ochorenia pre diagnózu môže vyžadovať posúdenie všetkých členov rodiny.

bežné klinické príznaky:

• zvyšuje atrofiu svalov ramenného a panvového opasku, proximálnych končatín;Atrofia
• prevláda nad závažnosťou svalovej slabosti;
• prítomnosť kompenzačných pseudohypertrofií;
• je pomaly pokrokový kurz;
• srdcová dystrofia;
• prítomnosť autonómnych porúch.

Juvenilná forma Erba.

Táto forma je zdedená autozomálnym recesívnym typom.

Nástup ochorenia klesá v druhej až tretej dekáde. Obaja muži a ženy sú chorí.

atrofia začína panvového pletenca a stehien a šíril do ramenného pletenca a svaly trupu. Pseudohypertrofia je zriedkavá.Pacienti sa opierajú o okolité objekty - zdvíhajú "rebrík".V dôsledku atrofia chrbtových a brušných svalov objavia zakrivenie chrbtice smerom dopredu - hyperlordóza pas stáva "osa".

"Aspen" pás a hyperlordóza u pacienta s myopatiou .

Chôdza je prerušená - pacienti sú prekonaní zo strany na stranu - "kačacie" chôdze. Charakteristická zaostávajúca lopatka "pterygoid".To má vplyv na svaly okolo úst - to je nemožné, aby pískať, stiahol pery, úsmevu( priečna úsmev) ottopyrivayutsya pier( líp tapír).

Neskôr sa choroba prejaví, tým priaznivejšie pokračuje. Skorý začiatok je ťažký, čo vedie k postihnutiu a nehybnosti.

Pseudohypertrofická Duchesne forma.

Zdědený recesívnym typom spojeným s podlahou. Najzávažnejšia myopatia.

Začína najčastejšie v prvých troch rokoch života a menej často od piatich do desiatich rokov. Chlapci sú chorí.Príznaky začínajú atrofiou hýždi, svalov panvového dna, stehná.Skorá pseudohypertrofia svalov gastrocnemia. Tento proces rýchlo zachytí všetky svalové skupiny. Dieťa je ťažké vystúpiť z podlahy, vyliezť po schodoch, skákať.Keď postupuje, je obmedzený do postele. Existujú kĺby a kostné deformity. Je možné vyvinúť syndróm Itenko-Cushing( obezita, endokrinné poruchy).V mnohých prípadoch dochádza k mentálnej retardácii. S touto formou sa postihuje srdcový sval, dýchacie svalstvo. Z pneumónie na pozadí srdcového zlyhania umierajú pacienti.

Becker Myopathy.

Jednoduchá verzia myopatie spojená s podlahou.

Začína po 20 rokoch. Vyjadruje sa to pseudohypertrofiou teľacích svalov( svalov gastrocnemius).Pomaly pripojená atrofia panvového opasku a stehien. Neexistujú žiadne duševné poruchy.

Pleurálna - tvárová forma Landusi - Dejerine.

Zdedené autozomálnym dominantným typom. Chlapci i dievčatá sú chorí.

Choroba začína v 10 - 20 rokoch s atrofiou a slabosťou svalov na tvári. Potom sa do procesu zapájajú svaly ramena, ramena, svalov na hrudi, lopatky.

atrofie svalov na zadnej strane pacienta myopatie Landuzi - a Dejerine.

Panvový pás je zriedka postihnutý.Ak je ovplyvnený kruhový sval úst, pacient nemôže správne vysloviť zvuk samohlásky, píšťalku. Pery sú pseudohypertrofické a vyzerajú skvele. Atrofia orbicularis oculi svalu čelo stáva hladký, ťažko zatváranie očí, pacienti spať s ich oči otvorené.Výrazy tváre tváre sa zhoršujú( hypomimetické) - "myopatická tvár", tvár "Sfingy".Duševné schopnosti netrpia.

Prietok je pomalý, pacienti si môžu dlhodobo udržať svoju mobilitu a robiť uskutočniteľnú prácu.Čím skôr začína ochorenie, tým ťažší je priebeh. Pre očakávanú dĺžku života táto forma myopatie významne neovplyvňuje.

Iné formy myopatia sú zriedkavé: oftalmoplegicheskaya( ako jednoduchú voľbu ramena - predné) a distálny( postihujúce distálnej končatiny v 40 - 60 rokov a postupuje veľmi pomaly).Tam

a myopatia - vrodené - pomaly postupujúce: myopatiu, centrálne jadro, vláknitý myopatiu, centrálne - jadrové, mitochondriálnej myopatia s obrie a progresívnou - Oppenheim choroba( ochabnutý dieťaťa).Odlišujú sa v zmenách štruktúry svalových vlákien, ktoré sú detekované histologickým vyšetrením pod mikroskopom. V srdci ochorenia je nedostatok rôznych metabolických enzýmov. Pacienti majú endokrinné poruchy, pečene a obličiek, srdcový sval, poruchy videnia. Liečba myopatií

Liečba - symptomatická neúčinné.Patogénne liečba je vyvinutý, mnoho inštitúcií rôznych krajín vykonávajúci výskum na genetickej úrovni - a použitia kmeňových buniek a bunkové kultúry. .. ale toto je budúcnosť medicíny. Liečba

symptomatická sa zameriava na účinky na metabolické procesy, najmä s obsahom proteínov, normalizáciou funkcie autonómneho nervového systému, zlepšenie nervového - svalovej vodivosť.Aplikovaná anabolické hormóny( Nerobolum, retabolil, aminokyselín( kyselina glutámová, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamín terapie( E, B, C, kyselina nikotínová), cholínesterázy( neostigmín methylsulfát, neuromidin). Pomocou nápravné gymnastika k dispozícii a cvičenie v bazéne, fyzioterapia -elektroforez s neostigmín methylsulfát, Neuromidin, kyselina nikotínová, stimuláciu svalov, jemnou masážou, ultrazvukom v niektorých prípadoch, je znázornená ortopedický korekcia -. . topánky, korzety

u všetkých pacientov boli pozorované neurológom so zapojením. Erapevta, kardiológ, ortopéd - traumatologist

Konzultácie o myopatia

Otázka: Má strava pri myo potrebujú
odpoveď znie áno, treba jesť viac čerstvého ovocia a zeleniny, mlieka, syrov, vajec, ovos, mrkva, med, orechy?. neodporúčame káva, čaj, korenie, alkohol, cukor, zemiaky, kapusta

Otázka Ešte myopatiu s kmeňových buniek liečeného
. Odpoveď: tieto techniky sú vyvinuté, môžete konzultovať individuálne v klinike kmeňových buniek Moscow

neurológom Kobzeva Svetlana valentinovna