Dedičná hemolytická anémia
Na začiatku 40. rokov. XX storočia.existovali samostatné opisy prípadov dedičnej hemolytickej anémie bez hlavného, ako sa verilo v tom čase, jeho znamenia - výskytu mikrosférocytov. Takéto hemolytické anémie sa nazývajú nesferocyty. Ich hlavné príznaky považovaná žiadna zmena v erytrocytov formách, nejaká tendencia k zvýšeniu priemeru s erytrocyty, neúčinné alebo neúplné účinku odstránenie sleziny, autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Následne sa zistilo, že značná časť tzv dedičná hemolytická anémia nesferotsitarnyh rôznych porúch spojených s erytrocytov enzýmom.
V dôsledku nedostatočnej aktivity erytrocytov enzýmu narušená produkcia energie potrebnej pre normálne fungovanie červených krviniek, čo skracuje ich životnosť, alebo vedie k nedostatočnej schopnosti červených krviniek odolať účinky oxidantov. To spôsobuje oxidáciu hemoglobínu a rýchlu smrť červených krviniek. Dôvod pre zvýšenie deštrukcii červených buniek môže byť tiež narušenie aktivity enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme ATP( molekuly, ktorý je produkovaný štiepením energie potrebnej pre život všetkých orgánov a tkanív ľudského tela).
Prejavy hemolytickej anémie s nedostatkom enzýmov erytrocytov môžu byť odlišné - od závažných až po asymptomatické formy ochorenia. Vo väčšine prípadov sa na objavujúcich sa prejavoch nedá rozlíšiť jeden nedostatok enzýmu od iného. Vo väčšine prípadov ide o miernu hemolytickú anémiu s konštantným poklesom hemoglobínu na 90-110 g / l a periodické exacerbácie infekcie alebo tehotenstva. U niektorých ľudí sa obsah hemoglobínu nemôže znižovať a ochorenie sa prejavuje len miernym ikterickým zafarbením očí.Významne menej často s týmto typom anémie je ťažká žltačka. Takmer vo všetkých prípadoch vyšetrenie odhaľuje zvýšenie veľkosti sleziny, u niektorých jedincov veľmi významné.Niektoré môžu mať zvýšenie pečene.
Je opísaná kombinácia nedostatku aktivity enzýmov erytrocytov s inými dedičnými ochoreniami. Je možné kombinovať svalové a v niektorých prípadoch aj vážne poškodenie nervového systému.
Krvný obraz pre tento typ anémie sa môže meniť v závislosti od závažnosti ochorenia. Obsah hemoglobínu a erytrocytov môže byť normálny, ale ťažká anémia je možná, keď hladina hemoglobínu je iba 40-60 g / l. Počet leukocytov a krvných doštičiek zostáva v normálnych hraniciach. ESR je tiež zvyčajne normálne. U všetkých foriem hemolytickej anémie, zničenie erytrocytov s konštantnou charakteristikou stimulácia kostnej drene, ktorá sa prejavuje kompenzačné zvýšenie počtu nezrelých foriem erytrocytov( retikulocytov), ktoré idú z kostnej drene do krvi.
Liečba je predpísaná iba vtedy, ak to vyžaduje prejav hemolytickej anémie. Krvné transfúzie sa vyžadujú len pri ťažkých exacerbáciách ochorenia s príznakmi porúch obehu. Odstránenie sleziny dáva jednoznačný, aj keď neúplný účinok.