Sindromul Krigler-Nayyar
trăsătură distinctivă non-hemolitice hiperbilirubinemie neconjugată congenital descris și numit pentru autori Crigler-Najjar în 1952, este nivelul ridicat al fracțiunii libere a bilirubinei în sânge, în absența conjuga bilirubina( legat).Ulterior, au fost descrise forme mai ușoare de patologie. La defecte complete ale sistemului glucuronil transferază pacienți cu cal de culoare normala, urina contine urobilin, in timp ce bila este adesea incolor, este lipsită de bilirubina. Ca urmare, hiperbilirubinemie precoce, icter sever punct de vedere clinic, continuând pe toată durata de viață a pacientului, precum și o creștere moderată a dimensiunii ficatului( hepatomegalie), dezvoltă encefalopatie bilirubina clasică.Cei mai mulți pacienți mor la studiu post-mortem găsit kernicterus, iar puținii supraviețuitori suferă coreoatetoza.
În ceea ce privește diagnosticul și tratamentul cheie are capacitatea de a suprima activitatea enzimei UDP-glucuronil cu fenobarbital. Acest lucru nu este posibil cu defect complet( sindrom de tip I Crigler-Najjar), cu toate că alte teste funcționale hepatice sunt normale, inclusiv rezultatele studiilor metabolismului bilirubinei, acumularea hepatică a absorbției. Vezica biliară este bine descoperită în colecistografie.Într-o altă formă de realizare, patologia( tip II), nivelul de neconjugat( nelegate) bilirubinei ușor crescute. Sub influența capacitatea pacienților fenobarbital creșteri ale bilirubinei conjugate, introducerea medicamentului timp de 2-3 săptămâni, se poate reduce concentrația bilirubinei în plasmă.Astfel, reacția fenobarbital este cel mai bine ca un diagnostic și testul de droguri pentru diferentele intre cele doua forme de sindrom Crigler-Najjar, care este moștenit ca autosomal recesivă, cu bloc enzimatic plin, iar în cazurile cu transmitere defect incomplet este autozomal dominant cu expresie incompletă( penetranțăși expresie).
Acest defect nu este întotdeauna ușor de distins de icterul fiziologic al nou-născuților. Spre deosebire de sindromul Crigler-Najjar atreziei biliare congenitale si hepatita C este de a crește nivelul de bilirubină conjugată cu striuri bilă este dificilă, și există dovezi de afectare a hepatocitelor. Mai mult, în toate cazurile, trebuie excluse boala, cum ar fi hipotiroidismul, ca o cauza a bilirubinei crescută( hiperbilirubinemie).
Ca regulă, boala ruleaza greu, în cele mai multe cazuri sunt fatale ca urmare a dezvoltării kernicterus sau alăturându-se altor boli. Prognoza este condiționată în mod direct de eficacitatea măsurilor care vizează prevenirea icterului nuclear.
În aceste cazuri, când timp de 2-3 săptămâni, folosind diferite tipuri de tratament( fototerapia și substituție transfuzie de sânge), nu se poate menține nivelul bilirubinei serice mai mică de 340 mmol / l, fenobarbitalul administrat la 5-8 mg / kg greutate corporală pe zi decontrolând nivelul bilirubinei. Având în cea mai mare sensibilitate a sistemului nervos în această perioadă de creștere a creierului, precum si etapele maturizării sale funcționale la efectele toxice ale bilirubinei, impreuna cu preluarea fenobarbital recomanda fototerapia, în ciuda faptului că acesta din urmă este dificil de estimat formularea corectă și teste farmacologice. Cu toate acestea, întârzierea diagnosticării este considerată foarte justificată, deoarece este vorba despre integritatea și funcționarea normală a creierului. Tratamentul prelungit cu administrarea suplimentară fenobarbital demonstrat preparate de vitamina D. În absența enzimei( UDP-glucuronil) precum și absența tratamentului rezultate pozitive fenobarbital de copii și adolescenți cu fototerapia și schimbul de transfuzie este posibilă menținerea nivelului de bilirubină în intervalul 70-140 mmol / l, care ajută la protejarea creierului de efectele toxice ale bilirubinei. Dacă după primele luni de viață, de mai mulți ani fototerapia sistematic timp de 12 ore pe zi, concentrația bilirubinei este stocată într-un interval destul de acceptabil( 170-290 mmol / l), care este compatibil cu dezvoltarea normală a copilului.