Ce este degenerarea hepatolenticulară și simptomele acesteia?

boala Konovalova-Wilson se referă la o boli rare și exotice, dar, de asemenea, ar trebui să fie atribuită extrem de grele în fluxul său. Este o boala multisistemica apare cu afectarea multor organe și sisteme, dar mai ales, suferă de ficat și sistemul nervos central( creier).

cele mai comune boli în țările în care sunt permise căsătoriile strâns înrudite( endogamie), motiv pentru care pentru dezvoltarea sa este suficient de tip autosomal de transmisie recesivă.În general, adolescenții bărbați și adolescenți sunt susceptibili la această boală.

Al doilea nume pentru această boală este degenerarea hepatolenticulară.Aceasta este o boală ereditară se dezvoltă datorită tulburărilor de biosintezei ceruloplasminei și cupru de livrare, care conduce la un conținut excesiv acestor substanțe pe tot corpul.

Ceruloplasmina se referă la proteine ​​complexe care conțin cupru în compoziția lor. Majoritatea este în plasma sanguină.Principala funcție a acestei proteine ​​este transportul de cupru și participarea la metabolismul fierului. Dacă biosinteza ceruloplasminei este violată, atunci se produce depuneri toxice de fier si cupru in ficat, creier, pancreas.

In mod normal alimentul ajunge aproximativ 3-4 mg de cupru, care este absorbit in intestine de sectiuni subtiri si la ficat.În ficat, cuprul se leagă de ceruloplasmina. Acest complex intră apoi în sânge și este capturat selectiv de organe. Excreția( excreția de produse metabolice) de cupru are loc cu bila. O mică parte din cupru rămâne circulând în forma legată de albumină, iar excreția se produce în urină.Când

sinteza degenerare hepatolenticulară ceruloplasminei scade, excreția cuprului în bilă este redusă în mod corespunzător, aceste substanțe rămân într-o cantitate mai mare în organism și îl fac efectul toxic.

plus ca urmare a activității a scăzut de cupru ceruloplasmina nu este livrat în cantități suficiente pentru enzimele responsabile pentru respirația tisulară a hematopoiezei.În afară de cupru ceruloplasmina este necesară pentru a elimina din organism, așa cum sa observat în această boală și eșecul ei, aceasta înseamnă că cuprul rămâne în organism. Ca urmare, există o acumulare crescută de cupru în ficat, rinichi, creier și cornee. Simptomele

degenerare hepatolenticulară Principalele simptome ale bolii includ ficatul și sistemul nervos central. Decât în ​​etapele ulterioare boala se dezvolta, mai lent peste, cu toate acestea, aceasta înseamnă, de asemenea, mai mult în ceea ce privește schimbările din creier și ficat. Pentru o foarte

caracterizată prin prezența hepatitei în formă activă, care este însoțită de icter, sângele este întotdeauna înregistrat o activitate ridicată de aminotransferazei( responsabile pentru comunicarea dintre proteine ​​si metabolismul glucidic) și hipergammaglobulinemia( crescute gamaglobuline cantitate).

Pe măsură ce procesul evoluează în ciroză hepatita continuă tip atrofica hipertensiunii în curs de dezvoltare în vena portă.Din cauza scăderii semnificative a dimensiunii ficatului, distrugerea hepatocitelor și incapacitatea lor de a-și îndeplini funcțiile de bază, în curs de dezvoltare rapid insuficienta hepatica.

Simptomele degenerării hepatolenticulare sunt prezente și în sistemul nervos. Locul principal de depunere de cupru in creier - farmacie lenticular sau nucleul lintea și în structurile subcorticale și cortexul cerebral. De regulă, acest lucru se manifestă prin tremurul mâinilor - de la abia vizibil la evident și foarte puternic.În acest caz, nu numai mâinile tremura, corpul literalmente se agită în convulsii. Aceasta este o manifestare a bolii încalcă grav ritmul de viață, pentru că, în cazuri grave, pacienții nu pot citi, nici scrie, nici să facă propria lor hrană și să aibă grijă de ei înșiși.

Cu toate acestea, acestea nu sunt singurele simptome ale bolii. Se dezvoltă rigiditatea mușchilor întregului corp. Aceasta se manifestă prin creșterea tonusului și a deformării membrelor datorită spasmului muscular. Mișcările devin lente și multe dintre acestea sunt inaccesibile pacienților. Pot dezvolta paralizie sau tulburări hiperkinetice sub formă de crize epileptice, mișcări lente sau involuntare ale mâinilor, trunchiul și picioarele. Suntem într-o astfel de pacienți monocrome, puțin lizibile din cauza efectelor toxice asupra structurilor creierului este grav afectat inteligenta, memorie, modificări de comportament.

Din rinichi se manifestă patologia tubulară, care apare datorită acidificării corpului și reducerii bicarbonatului. Ca urmare, în urină există schimbări puternice în forma de apariție a glucozei, fosfaturilor, o cantitate crescută de aminoacizi - fenilalanină, tirozină, leucină, valină.

În stadii mai îndepărtate, cuprul începe să fie depus de-a lungul marginii corneei, formând un simptom specific - inelul Kaiser-Fleischer.În exterior, se pare ca un inel galben-verde sau de măsline în jurul periferiei irisului. Mai întâi, pe marginea superioară a irisului apare un semicerc, apoi în jos, se închid treptat și formează un cerc.În stadiile incipiente, inelul poate fi văzut numai cu ajutorul unei lămpi cu fantă, însă, ulterior, acesta poate fi văzut cu ochiul liber.

Tratamentul degenerării hepatolenticulare

În ceea ce privește măsurile terapeutice, acestea pot fi împărțite în două grupe - nutriție medicală și medicamente.

Dieta terapeutică( dieta numărul 5), precum și tratamentul medicamentos, pacienții trebuie să adere la restul vieții.

Printre toate produsele se recomandă evitarea celor care conțin cupru. Cel mai mare număr este în rinichi de porc, spanac, carne de vită și ficat de porc, hrișcă, boabe de grâu întreg, diferite fructe cu coajă lemnoasă și ciocolată.

În cele mai multe cazuri, se observă un efect pozitiv din tratamentul cu penicilamină sau unitiol. Aceste medicamente sunt legate de complexe, care sunt folosite ca antidoturi. Ele au activitate antiinflamatoare, imunosupresoare și detoxifiante și leagă perfect metalele grele, inclusiv cuprul.

În majoritatea cazurilor, după un astfel de tratament, există o îmbunătățire semnificativă a stării și, uneori, stabilizarea stării, până la dispariția completă a tuturor simptomelor.

În general, prognosticul bolii este relativ satisfăcător. Rezultatul nefavorabil este posibil cu dezvoltarea insuficienței hepatice severe. De asemenea, în absența tratamentului, poate apărea un rezultat fatal datorită dezvoltării tulburărilor neurologice, în medie, la 7-8 ani. Principala cauză a decesului este atașarea bolilor concomitente de tractul gastro-intestinal, sângerarea și creșterea presiunii în sistemul venei portal.