Sindromul Down: cauze, simptome, diagnostic, tratament
Sindromul Down - o boală genetică în care cariotip este format din 47 de cromozomi în loc de obicei 46.
în formarea celulelor germinale in timpul meiozei cromozomii pereche trebuie să se disperseze, dar dacă din anumite motive nu a făcut, în momentul conceperii copilului, apare un al treilea 21-cromozom( trisomie).
apare anomalie in aproximativ una din 800 de nou-născuți și în 88% din cazuri se datorează non-disjuncție gameți de sex feminin.
Care sunt cauzele sindromului Down și ce este? Principalul factor de risc care crește probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down - este vârsta mamei insarcinate. La 45 ani, riscul de a avea un copil bolnav este de 1:30.
Deși, potrivit statisticilor, copiii se nasc cu aceasta anomalie este mai frecventă la femeile tinere, din cauza cantității mari de muncă.Vârsta tatălui nu afectează apariția patologiei. Acest lucru se datorează faptului că celulele sexuale masculine sunt actualizate la fiecare 72 de zile și nu acumulează substanțe toxice.
Femeile conțin, de asemenea, de ou, în ovare de la naștere, și apoi contactul cu substanțe chimice nocive, radiații, abuzul de alcool și fumatul poate afecta negativ acestora.
În cazul în care o familie are deja un „soare“ a copilului, există o șansă mică de naștere( o medie de 1%), iar al doilea copil cu sindrom Down. De asemenea, riscul de trisomie la descendenți poate crește rudenia părinților.
Down este rezultatul diviziunii celulare anormale, atunci când perechea de cromozomi 21 este atașat chestiune genetice inutile. Patologia
poate avea trei versiuni: trisomie, mozaicism, translocație. Cel mai frecvent este trisomia, cauzată de nedisocietatea cromozomilor în timpul perioadei de diviziune celulară.Trei cromozomi în loc de două sunt observate în toate celulele copilului. Cauza exactă a acestui fenomen nu este cunoscută până acum.
mozaicismul are un sindrom rar și ușoare și se caracterizează prin aceea că, cromozomul suplimentar nu toate celulele sunt afectate numai anumite țesuturi și organe. Nondisjunctie nu are loc în timpul formării celulelor germinale ale părinților, ca și în primul caz, și în primele stadii ale dezvoltării embrionului. Când
translocare în timpul fuziunii celulare sarbatorit de offset parte dintr-un cromozom in pereche 21 de cromozomi în cealaltă parte.
De obicei sindromul Down este determinată de o serie de simptome externe, care nu sunt dificil de a găsi o persoană: fata
Patologia este de obicei detectată înainte de nașterea unui copil.viitoare mama oferit să treacă un test cuprinzător, care a avut loc între 11 și 13 săptămâni de sarcină, și între 15 și 20 săptămâni, în al doilea trimestru. Aceasta este așa numita screening genetic, care permite dezvăluirea patologiei chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine.
În primul trimestru, prin ultrasunete, se măsoară zone caracteristice ale fătului - osul nazal, grosimea spațiului gulerului. Să presupunem că un defect cromozomial poate să apară dacă osul nazal nu este observat sau are dimensiuni foarte mici și spațiu pentru guler este mai gros decât 3mm.În plus, analiza sângelui unei femei gravide măsoară cantitatea de gonadotropină corionică umană și proteină RAPP-A.Rezultatele testelor de sânge și ale ultrasunetelor sunt tratate împreună.
În al doilea trimestru de sarcină, testul de sânge este verificat prin trei indicatori. O mare valoare diagnostică este alfa-fetoproteina, estriolul liber, gonadotropina corionică.Rezultatele studiului suplimentar sunt comparate cu datele primului trimestru. Chiar și cele mai bune metode de diagnosticare prezintă uneori rezultate pozitive false atunci când copilul este absolut sănătos.
Dacă screeningul genetic a dat o mare probabilitate de a avea un copil cu sindromul Down, atunci sunt prezentate teste mai serioase. După o consultare preliminară, ele pot fi recomandate de un genetician.
La astfel de analize poartă:
Aceste teste sunt, de regulă, oferite acelor familii care au cel mai mare procent din posibilitatea apariției unui copil cu patologie. Metodele invazive nu sunt, de asemenea, recomandate dacă vârsta mamei este mai mare de 35 de ani.
După ce copilul sa născut, în scopuri de diagnosticare pe mărturia numește analiza cromozomiala pentru prezența particulelor suplimentare genetice ale perechii 21 de cromozomi.
In prezent, sindromul Down - o patologie incurabilă, dar bolile înrudite cum ar fi bolile de inima, de exemplu, pot fi tratate cu succes.
La această anomalie cromozomiala este adesea diagnosticat intarziere de dezvoltare a sistemului nervos, astfel încât în primul trimestru femeile gravide sunt sfătuiți să ia suplimente de acid folic pentru a reduce riscul de încălcări grave.
După nașterea unui copil, dacă acesta este sănătos, toate eforturile trebuie direcționate spre adaptarea sa socială.Există centre speciale de reabilitare unde terapeuți-defectologi și psihologi se ocupă de astfel de copii. Pentru a îmbunătăți rezultatele antrenamentului special, sunt prezentate medicamente nootropice care stimulează dezvoltarea sistemului nervos. Acesta este aminalon, vitaminele B, cerebrolysin.
Malformațiile organelor interne pot necesita intervenții chirurgicale, însă intervenția la timp crește șansele unei vieți normale. De aceea, un copil cu defect cromozomial trebuie să fie sub supravegherea constantă a specialiștilor înguste.
Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este mai mică decât cea a oamenilor obișnuiți, care este asociată cu o susceptibilitate crescută la diferite boli.În epoca noastră, când posibilitățile medicinii au crescut, această patologie poate exista până la 50 de ani, iar mai devreme acești copii au trăit rar până la vârsta de zece ani.
În ciuda particularităților lor, persoanele cu sindrom Down au dreptul la o viață deplină în societatea modernă.Sunt extrem de buni și au încredere în copii pentru tot restul vieții.
în formarea celulelor germinale in timpul meiozei cromozomii pereche trebuie să se disperseze, dar dacă din anumite motive nu a făcut, în momentul conceperii copilului, apare un al treilea 21-cromozom( trisomie).
apare anomalie in aproximativ una din 800 de nou-născuți și în 88% din cazuri se datorează non-disjuncție gameți de sex feminin.
Factorii de risc pentru a avea un copil cu sindromul jos
Care sunt cauzele sindromului Down și ce este? Principalul factor de risc care crește probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Down - este vârsta mamei insarcinate. La 45 ani, riscul de a avea un copil bolnav este de 1:30.
Deși, potrivit statisticilor, copiii se nasc cu aceasta anomalie este mai frecventă la femeile tinere, din cauza cantității mari de muncă.Vârsta tatălui nu afectează apariția patologiei. Acest lucru se datorează faptului că celulele sexuale masculine sunt actualizate la fiecare 72 de zile și nu acumulează substanțe toxice.
Femeile conțin, de asemenea, de ou, în ovare de la naștere, și apoi contactul cu substanțe chimice nocive, radiații, abuzul de alcool și fumatul poate afecta negativ acestora.
În cazul în care o familie are deja un „soare“ a copilului, există o șansă mică de naștere( o medie de 1%), iar al doilea copil cu sindrom Down. De asemenea, riscul de trisomie la descendenți poate crește rudenia părinților.
Cauze Sindromul Down Sindromul
Down este rezultatul diviziunii celulare anormale, atunci când perechea de cromozomi 21 este atașat chestiune genetice inutile. Patologia
poate avea trei versiuni: trisomie, mozaicism, translocație. Cel mai frecvent este trisomia, cauzată de nedisocietatea cromozomilor în timpul perioadei de diviziune celulară.Trei cromozomi în loc de două sunt observate în toate celulele copilului. Cauza exactă a acestui fenomen nu este cunoscută până acum.
mozaicismul are un sindrom rar și ușoare și se caracterizează prin aceea că, cromozomul suplimentar nu toate celulele sunt afectate numai anumite țesuturi și organe. Nondisjunctie nu are loc în timpul formării celulelor germinale ale părinților, ca și în primul caz, și în primele stadii ale dezvoltării embrionului. Când
translocare în timpul fuziunii celulare sarbatorit de offset parte dintr-un cromozom in pereche 21 de cromozomi în cealaltă parte.
Semne si simptome de Sindromul Down
De obicei sindromul Down este determinată de o serie de simptome externe, care nu sunt dificil de a găsi o persoană: fata
- plat cu ochii oblici, ca o rasa mongoloid( înainte de patologia a fost numit „mongolism“);Cap
- mic și gât scurt;
- mâini largi cu degete scurte si un singur cutelor transversal pe palma;
- membre scurte;
- urechi subdezvoltate;
- prezență epikanta - falduri speciale la colțul interior al ochiului, care acopera tuberculul lacrimal, și nu trece pe pleoapa superioară;
- pod plat lat și nas scurt;
- schimba iris și disponibilitatea petelor pe acestea Brushfilda - conjunctive diametru sigiliu țesut focal de 0,1 până la 1 mm, având o culoare galbenă;Creșterea
- ;
- piele ori pe gâtul nou-născutului;
- strabism;
- limbaj anormal de mare( macroglossie);Hipotensiune musculară
- ;
- scurtarea degetelor datorită subdezvoltării falangelor mijlocii precum și un defect al degetului 5-a( curbura);Torace
- în formă de chilă sau în formă de pâlnie;
- deschide gura datorită tonusului muscular redus.
Diagnosticul sindromului Down
Patologia este de obicei detectată înainte de nașterea unui copil.viitoare mama oferit să treacă un test cuprinzător, care a avut loc între 11 și 13 săptămâni de sarcină, și între 15 și 20 săptămâni, în al doilea trimestru. Aceasta este așa numita screening genetic, care permite dezvăluirea patologiei chiar și în stadiul dezvoltării intrauterine.
În primul trimestru, prin ultrasunete, se măsoară zone caracteristice ale fătului - osul nazal, grosimea spațiului gulerului. Să presupunem că un defect cromozomial poate să apară dacă osul nazal nu este observat sau are dimensiuni foarte mici și spațiu pentru guler este mai gros decât 3mm.În plus, analiza sângelui unei femei gravide măsoară cantitatea de gonadotropină corionică umană și proteină RAPP-A.Rezultatele testelor de sânge și ale ultrasunetelor sunt tratate împreună.
În al doilea trimestru de sarcină, testul de sânge este verificat prin trei indicatori. O mare valoare diagnostică este alfa-fetoproteina, estriolul liber, gonadotropina corionică.Rezultatele studiului suplimentar sunt comparate cu datele primului trimestru. Chiar și cele mai bune metode de diagnosticare prezintă uneori rezultate pozitive false atunci când copilul este absolut sănătos.
Dacă screeningul genetic a dat o mare probabilitate de a avea un copil cu sindromul Down, atunci sunt prezentate teste mai serioase. După o consultare preliminară, ele pot fi recomandate de un genetician.
La astfel de analize poartă:
- 1) Amniocenteza. Procedura se efectuează în a 15-a săptămână de sarcină prin introducerea unui ac special în uterul femeii pentru a lua o mostră de lichid amniotic. Această metodă este considerată cea mai precisă anchetă.
- 2) Investigarea bolilor chorionice. Pentru analiza cromozomală sunt selectate celulele placentare. Testul este informativ între a 9-a și a 14-a săptămână de sarcină.
- 3) Analiza sângelui de sânge. Un astfel de studiu se desfășoară după a 18-a săptămână.
Aceste teste sunt, de regulă, oferite acelor familii care au cel mai mare procent din posibilitatea apariției unui copil cu patologie. Metodele invazive nu sunt, de asemenea, recomandate dacă vârsta mamei este mai mare de 35 de ani.
După ce copilul sa născut, în scopuri de diagnosticare pe mărturia numește analiza cromozomiala pentru prezența particulelor suplimentare genetice ale perechii 21 de cromozomi.
Tratamentul și prognosticul sindromului Down
In prezent, sindromul Down - o patologie incurabilă, dar bolile înrudite cum ar fi bolile de inima, de exemplu, pot fi tratate cu succes.
La această anomalie cromozomiala este adesea diagnosticat intarziere de dezvoltare a sistemului nervos, astfel încât în primul trimestru femeile gravide sunt sfătuiți să ia suplimente de acid folic pentru a reduce riscul de încălcări grave.
După nașterea unui copil, dacă acesta este sănătos, toate eforturile trebuie direcționate spre adaptarea sa socială.Există centre speciale de reabilitare unde terapeuți-defectologi și psihologi se ocupă de astfel de copii. Pentru a îmbunătăți rezultatele antrenamentului special, sunt prezentate medicamente nootropice care stimulează dezvoltarea sistemului nervos. Acesta este aminalon, vitaminele B, cerebrolysin.
Malformațiile organelor interne pot necesita intervenții chirurgicale, însă intervenția la timp crește șansele unei vieți normale. De aceea, un copil cu defect cromozomial trebuie să fie sub supravegherea constantă a specialiștilor înguste.
Speranța medie de viață a persoanelor cu sindrom Down este mai mică decât cea a oamenilor obișnuiți, care este asociată cu o susceptibilitate crescută la diferite boli.În epoca noastră, când posibilitățile medicinii au crescut, această patologie poate exista până la 50 de ani, iar mai devreme acești copii au trăit rar până la vârsta de zece ani.
În ciuda particularităților lor, persoanele cu sindrom Down au dreptul la o viață deplină în societatea modernă.Sunt extrem de buni și au încredere în copii pentru tot restul vieții.