Test de sânge pentru fenilcetonemie

Concentrațiile de referință ale fenilcetonelor în sânge la copii - până la 121 μmol / l( până la 2 mg%).

Disturbarea metabolismului fenilalaninei se referă la o tulburare metabolică congenitală foarte frecventă.Datorita fenilalanina genei hidroxilază defect( gena PAH) dezvoltă insuficiență enzimatică, și ca o consecință a blocului are loc în normale nilalanina cotitură fe în tirozina aminoacizi. Cantitatea de fenilalanină din organism se acumulează, iar concentrația în sânge crește cu 10-100 de ori. Mai mult, se transformă în acid fenilpiruvic, care are un efect toxic asupra sistemului nervos.În acest sens, o mare importanta este diagnosticarea precoce a bolii, deoarece existența în continuare a fenilketonemii duce la perturbarea dezvoltării intelectuale a copilului. Acumularea de fenilalanină în organism are loc treptat, iar imaginea clinică se dezvoltă lent.

Testul de sânge se efectuează în următoarele 48 de ore( 2-5 zile), după ce nou-născutul a primit lapte( o sursă de fenilalanină).O cană cu un mediu nutritiv, inoculată cu dependența de bacterii-fenilalanină-directă a tulpinii Bacillus subtilis, suprapusă disc de hârtie de filtru umezită cu câteva picături de sânge capilar și discuri de control care conțin cantități diferite de fenilalanină.Zona de creștere bacteriană în jurul discului umezită cu sânge este proporțională cu concentrația de fenilalanină din sângele nou-născutului.

plus față de deficit de hidroxilaza fenilalanină poate duce la hyperphenylalaninemia tirozinemia neonatală tranzitorie, care este probabil să apară datorită metabolismului inadecvat al tirozin. Principalele tipuri sunt prezentate în Tabelul hyperphenylalaninemia. . Tipurile Tipurile

Tabelul Tabelul hyperphenylalaninemia

hyperphenylalaninemia

End Table.

Sfârșitul tabelului.

Baza pentru tratarea pacienților cu deficiență de fenilalanină a hidroxi-lizinei este restrângerea fenilalaninei din dietă.Cu o dietă adecvată selectată, concentrația fenilalaninei în sânge nu trebuie să depășească nivelul normal superior sau să fie ușor sub valoarea normală.

Pacienții cu dietă tirozinemia tranzitorie este aleasă astfel încât concentrația tirozina în sânge a fost între 0,5 și 1 mg% [Prieto J. și colab., 1992].