Diagnosticul bolilor multifactoriale
Multe dintre semnele fenotipice ale unei persoane sunt controlate de un număr mare de gene. Fiecare dintre aceste gene acționează independent de celelalte. Probabilitatea ca un individ să primească mai multe gene care acționează într-o singură direcție nu este mare. Factorii externi contribuie la distribuirea normală a genelor.În majoritatea cazurilor, variabilitatea trăsăturilor fenotipice într-o populație reflectă acțiunea comună a unei combinații de gene și factori de mediu. Acesta a fost cunoscut despre existența „familie“ de predispoziție la multe boli comune, cum ar fi ateroscleroza, boala coronariană, diabet, cancer, astm, ulcer peptic, hipertensiune și colab., Dar ele nu sunt moștenite componenta genetică, în conformitate cu legile Mendel. Aceste boli dezvoltă
ca urmare a interacțiunii unui număr de gene cu numeroși factori de mediu. Acest tip de moștenire se numește multifactorial. In
bolile genetice multifactoriale este întotdeauna prezent componenta poligenic care constă din secvențe de gene cumulative care interacționează unele cu altele. Un individ moștenind o combinație adecvată a acestor gene merge „prag de risc“, și din acel moment componentă deja ambientală determină dacă boala apare în această entitate și când este exprimat.
Variabilitatea predispoziției genetice la boli se datorează fenomenului polimorfismului genetic. Sunt numite gene genomice, care sunt reprezentate în populație de mai multe soiuri - alele. Diferențele dintre alele ale aceleiași gene constau, de obicei, în variații minore ale codului genetic, acesta din urmă poate sau nu pot fi reflectate și reflectate la nivelul Fe-notipicheskom( până manifestări clinice).Dacă o combinație nefavorabilă de anumite alele poate crește riscul unor boli diferite. Aceste asocieri pot fi purtate ca personaj direct, în cazul polimorfism alelic afecteaza functia de gene si au „markornuyu“ natura, care se manifestă ca urmare a adeziunii unei alele cu un biet unul adevărat „boli genetice.“
Polimorfismul secvențelor de nucleotide găsite în toate elementele structurale ale genomului: exonilor, intronii, regiunile de reglementare etc. Variațiile care afectează direct fragmentele de codare ale genei( exonii) și care reflectă secvența de aminoacizi a produselor lor sunt relativ rare. Cele mai multe cazuri de polimorfism sunt exprimate fie în substituții ale unei singure nucleotide, fie în variații ale numărului de fragmente repetate.
trebuie remarcat faptul că datele actuale referitoare la relația dintre bolile cu anumite markeri genetici pentru bolile multifactoriale sunt extrem de contradictorii.