Boli asociate cu schimbul de țesut conjunctiv afectat

Există trei componente principale ale țesutului conjunctiv:

■ elemente celulare;

■ colagen, fibre elastice și reticular;

■ substanță de bază amorfă.Defecte genetice de sinteză

și descompunere a diferitelor componente structurale ale tesutului conjunctiv duce la dezvoltarea

boli ereditare. Printre bolile în care a afectat colagen și elastice fibre, cel mai frecvent observate boala Marfan. Un grup de boli care se bazează pe tulburare metabolică glicozaminoglicani amorfe, mai ales acide, sunt numite mucopolizaharidoze. Boala

Marfan - o boală ereditară caracterizată prin leziuni ale sistemului țesutului conjunctiv. Dezvoltarea bolii este esențială de colagen și elastină deteriorare, care se exprimă prin încălcarea obligațiunilor intra- și intermoleculare în aceste structuri. Primar defect condiționării genetice boala Marfan este asociat cu deteriorarea fibinei-1 gena( # 154700, 15q15-q21.3, gena FBN1 [* 134797] In mod normal, aceasta gena codifica o conjunctive sinteza proteinelor. - fibrilina 1( component elastină glicoproteine ​​structurale.) Pentru pacientii cu tipice inalte, lungi( arahnide degete), hernie femurală și inghinală, hipoplazia mușchilor și grăsimii subcutanate, boala plat, inima, anevrism aortic

Mucopolysaccharidosis componenta majoră a țesutului conjunctiv -. . proteoglicanii( mare Makrmolecule constând dintr-o proteină centrală fibroasă legat covalent la ea minoglikanami glicozil). Cantitatea și raportul dintre diferite proteoglicani depinde de tipul de țesut conjunctiv. Ele sunt formate în fibroblaste. In lizozomii proteoglicanii celule după endocitoza distrus. glicozaminoglicani distrugere începe cu monozaharidă terminală subacțiunea glicozidazele lizozomale specifice. În cazul în care orice enzime lizozomale lipsă( defect genetic sinteza lor), sau activitatea lor este îndepărtatăizhena, în țesutul conjunctiv diferitelor organe începe acumularea proteoglicanilor intacte sau parțial distruse. Prin urmare, mucopolizaharidoza se referă la bolile de acumulare.

izolat în prezent Mucopolysaccharidosis tip de miez 9, caracterizat prin afectarea diferitelor enzime și anumite caracteristici clinice. Lista principalelor tipuri de mucopolizaharidoze, defect enzime localizarea cromozomială a genelor, tipurile și numărul mutațiilor enumerate în tabelul. . Tabelul

Molecular baza genetica Mucopolysaccharidosis

Tabelul Moleculara baza genetica Mucopolysaccharidosis