Boli asociate tulburărilor metabolice
Wilson Boala-Konovalov( degenerare hepatolenticulară) - o boală cauzată de un defect congenital de schimb de cupru( * 277900, 13q14.3-q21.1, p polipeptidă mutație Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPase; p).Pacientii din plasma a redus dramatic concentrația principal conținând cupru proteine - ceruloplasmina și, într-o măsură mai mică, o altă proteină implicată în metabolismul cuprului, - tsitohromoksi-oxidaza. Principalele manifestări ale bolii - leziuni hepatice( ciroza cu insuficienta hepatica ulterioare
) și CNS( tulpină și tulburări cerebeloase, rigiditate extrapiramidală, hiperkinezie, tulburări psihice).gena
patologica identificat complet, astfel încât identificarea mutațiilor în posibila metode directe și indirecte. Mai mult de 30 de mutații au fost identificate în gena ATP7V.In Populații mutații semnificative europene și His1070Gln Gly1267Lys, înregistrate 28 și respectiv 10% din totalul cromozomilor mutante [Thomas G. R. și colab., 1995].Sindromul
Menkes - o boală care rezultă din disfunctia enzimelor cu conținut de cupru( * 309400, Xq12-q13, defecte ale genelor care codifică cationi transporta ATPase ATP7A, MNK, MK, OHS, 300011, Xq12-q13, n recesiv).Concentrația de cupru din ser este redusă drastic. Ca rezultat, apar perturbatii transportul cuprului diferite modificări ale tesutului conjunctiv( modificări degenerative ale pereților vaselor, structura tubulară osoasă afectata) este afectat CNS.hemocromatoza primar
( * 235200, 6p21.3, HFE gena, p; asocierea cu HLA A3, B7, B14), datorită creșterii absorbției fierului la nivelul intestinului subțire și acumularea acestuia în țesuturi cu leziuni ca urmare si insuficienta de organ. Atunci când trebuie luate în considerare caracteristicile clinice și morfologice ale hemocromatozei primare stadializarea distinct cursul.În mod tipic, se disting etapele preclinice și clinice. Vârsta medie a pacienților cu stadiul preclinic este de 29 de ani, iar în faza a desfășurat manifestări clinice de 44-49 ani.
De indicatori biochimici pentru diagnosticul de utilizare gemohroma-Toza primară a fierului și a concentrației feritinei în ser, gradul de saturație de fier a transferinei. Deja în faza de pre-clinice ale bolii se caracterizează prin dezechilibru al metabolismului fierului. In etapa de concentrare dislocat clinic oyavleny fier drept în ser ajunge la 35-56 mmol / l, feritina - 500-1500 g / l, iar gradul de saturație al transferinei de fier - 62-129%.Creșterea cea mai informativa descoperire a concentrației serice a feritinei la 200 g / l și mai mare la femei și 300 micrograme / litru și este mai mare la bărbați, precum și creșterea gradului de saturare a transferinei de fier mai mare de 60%.Primul indicator este corelat cu depozitele de fier în corpul pacienților și manifestarea clinică a bolii, a doua - cea mai simplă și mai fiabil marker de alela Purtătorii homozigoți hemocromatozei primare. Diagnosticarea directă a hemocromatozelor primare prin metode de analiză ADN este posibilă.