Anomalii congenitale și anomalii cromozomiale ale fătului

Sub anomalii congenitale a însemnat dezvoltarea patologiei embrionului de la fertilizare la debutul travaliului, și, în funcție de momentul apariției sale, există următoarea formulare: gametopatii

( modificările patologice ale celulelor embrionare, care au avut loc înainte de fertilizarea și care poate duce la o neașteptatăavort, malformații congenitale, boli ereditare), blastopatii( daune zigot în primele două săptămâni după fertilizare, ceea ce duce la moartea embrionului, vnematsarcina intramural, malformații congenitale) embriopatiei( afectarea embrionului la 15 zile după fertilizare, înainte de formarea placentei - 75 zile, pot exista malformații congenitale ale sistemelor de organe individuale, întreruperea sarcinii), fetopathy( patologie, care rezultă din 76 de zile înainte de nașteremanifestat retard de creștere intrauterină, malformații congenitale, păstrând organismele aspectul original, organe subdezvoltate, boli congenitale, precum si nastere prematura, asfixie nastere).

instagram viewer

Cauzele anomaliilor de dezvoltare.

Aceste motive sunt foarte diverse. Dar cel mai adesea este mama bolii a diferitelor organe și sisteme, endocrine patologie, boli infecțioase, cum ar fi cronice si existente inainte de sarcina, cât și cei care s-au dezvoltat în timpul sarcinii;patologia mamei lui obstetrice( avort, care au fost înainte de amenințare de sarcină, pe termen lung de reziliere a sarcinii, în special în stadiile incipiente, toxemia lungi sau grele, și altele).

juca, de asemenea, o mare de factori rol de mediu și alte efecte nocive asupra femeii gravide și a fătului: fizic( diferit de lumină, temperatură), chimice( produse, substanțe chimice industriale și de uz casnic, medicamente - mai multe despre ele de mai jos, alcool, nicotină și alte droguri), biologicefactori( infecția și toxinele acestora).De asemenea, joacă un rol important de factori ereditari( diverse aberații cromozomiale și mutații genetice).

Mai trebuie remarcat, în special, rolul important al nutriției echilibrate, fără un deficit nu numai de ingrediente alimentare de bază( proteine, grăsimi, carbohidrați, vitamine, minerale), dar, de asemenea, de micronutrienti( minerale, omega polinesaturați - acizi grași și altele), atât în timpul sarcinii și înmomentul planificării sarcinii. De exemplu, deficiența de iod la femei înainte de concepție și la începutul sarcinii poate provoca hipotiroidie fetale, dezvoltarea anormală a creierului.

factori de risc și posibila patologie a nou-născuților din mame: vârsta de peste 35 de ani

- anomalii cromozomiale, întârzierea creșterii intrauterine;
vârsta mai mică de 16 ani - prematuritate;statut
scăzut socio-economic - prematuritate, întârzierea creșterii intrauterine, infecție;deficit de acid folic
- malformații congenitale;
fumat - întârzierea creșterii intrauterine, creșterea mortalității prenatale;utilizarea
de alcool sau de droguri - retard de creștere intrauterină, sindromul alcoolismului fetal, sindromul, sindromul de moarte subită;
diabet - nasterea unui copil mort, o greutate corporală mare, malformații congenitale;Boala
tiroidei - gusa, hipotiroidism, tireotoxicoză;boli de rinichi
- întârzierea creșterii intrauterine, stillbirth, nefropatie;boli pulmonare
și inima - întârzierea creșterii intrauterine, prematuritate, boli cardiace congenitale;Hipertensiunea
- întârzierea creșterii intrauterine, asfixie;
anemie - întârzierea creșterii intrauterine, stillbirth;
hydramnion - dezvoltare rinichi congenitale, sistemul nervos central, tractul gastro-intestinal;niveluri
scăzute de estriol în urină - întârzierea creșterii intrauterine;
sângerare - nastere prematura, nasterea unui copil mort, anemie;infecții
, în special toxoplasmoza, rubeola, herpes - întârzierea creșterii intrauterine, malformații congenitale, encefalopatie, pneumonie.

partea fătului:

sarcinii multiple - prematuritate, transfuzii fetofetalnaya, asfixia;
restricție de creștere intrauterină - asfixiere, nasterea unui copil mort, malformații congenitale;
anomalii fetale praevia - un traumatism, hemoragie, malformații congenitale.

La naștere:

nașteri premature - asfixie;
livrarea întârziată( timp de 2 săptămâni sau mai mult) - stillbirth, asfixie;
travaliu prelungit - nasterea unui copil mort, asfixie nastere;
prelungirea cordonului - asfixiere.

anomalii placentare:

mici de placenta - întârzierea creșterii intrauterine;
mare placenta - edem fetal, insuficiență cardiacă;
dezlipire prematură a placentei - pierdere de sânge, anemie;placenta praevia
- pierdere de sânge, anemie.

Efectul asupra Fetus si medicamente newborn folosite de femei in timpul sarcinii:

aloe crește peristaltism, aminoglicozide( streptomicina, gentamicina, kanamicina, etc.) au un efect toxic asupra urechii și rinichi, androgeni provoca diferite malformații, antihistaminice reduce presiunea,provoca tremor, anticoagulantele indirecte cauza hipoplazie nazal, rupe formarea osoasa a fatului, poate provoca encefalopatie, atropină inhibă respirația, barbiturice ar putea fi laun mic droguri disfunctie creier Belladonna - tahicardie, înseamnă scăderea presiunii - afectează fluxul sanguin dintre copil si placenta, diazepam - hipotonie musculară, hipotermie, apnee, buza cleft si nasului, izoniazidă - convulsii, indometacin - hipertensiune pulmonară, închiderea prematură a canalului arterial, corticosteroizi- encefalopatie, inhibarea funcției fetale suprarenale cafeină - leziuni hepatice, xantine - tahicardie, litiu - letargie, defecte cardiace congenitale, magnezie arse - leziuni renale, nitrofuran - hemoliză, obzidan - elongatie opiacee genuri - deprimă respirația, o disfunctie creier mic, anticonvulsivante - întârzierea creșterii intrauterine, malformații, reserpina dă respirație nazală, salicilați - sângerare, seduksen provoca depresie respiratorie, scade tensiunea arterială, teofilina - dă coagulabilitatea sângeluifenotiazinele - hipotonie musculară, tetracicline - multiple anomalii ale oaselor și ale scheletului.defecte

posibile, în funcție de timpul de expunere la factorii enumerați mai sus:

a treia săptămână de sarcină, fătul poate dezvolta inima ectopică, hernie ombilicala, absenta congenitala a membrelor, fuziunea picioarelor;
în a patra săptămână după fertilizare se poate produce hernie din cordonul ombilical, absenta congenitala opririi, fistula traheoesofagiană, gemivertebra;
a cincea săptămână de dezvoltare - fistulă traheoesofagiană, gemivertebra, cataractă centrală, microftalmie, divizarea oaselor faciale, lipsa de mâini și picioare;
a șasea săptămână - fără mâini și picioare, microftalmie, absenta congenitala a maxilarului inferior, hrustalikavaya cataractă, defecte cardiace congenitale( partițiilor și aorta);
saptea saptamana - boli cardiace congenitale( sept interventricular, artera pulmonară), lipsa degetelor, palatoschizis, micrognathia, epicanthus, cap rotund;
a opta saptamana - defecte cardiace congenitale( defect septal atrial), epicanthus, cap rotund, absența osului nazal, scurtarea degetelor.

După cum se poate vedea, cauzele în sine anomalii pot fi foarte diverse.

Diagnosticarea anomaliilor congenitale.provocare majora de diagnostic

în timpul sarcinii este de a identifica anomalii cromozomiale sau malformații fetale. Există mai multe metode genetice medicale de diagnostic pentru a detecta anumite defecte, este metode non-invazive de diagnostic: metoda cu ultrasunete

de cercetare( care se efectuează pentru toate femeile gravide nu mai devreme de 3 ori în timpul sarcinii: 10-12 săptămâni, 20-22 săptămâni, 30-32 săptămâni, și puteți diagnostica antsefaliyu, fructe nedivizate, Amelia si multe altele), determinarea
în serul matern a diferitelor markeri biochimici: proteină plasmatică a, gonadotropina corionică umană( la vnematochNoe rata a sarcinii de creștere a acestui marker nu se va potrivi norma, iar schimbarea acestui hormon poate indica boli cromozomiale), alfa-fetoproteina( creșterea nivelului crește riscul de defecte ale sistemului nervos central, reducând în același timp nivelul de risc posibil de sindrom Down), estriol(ar trebui să crească în timpul sarcinii).

invazive includ:

eșantionare chorionic villus( piese de celule de prelevare a ovulului pentru studiile efectuate la 11 - 12 săptămâni a relevat anomalii genetice),
amniocenteză( prelevarea de probe de lichid amniotic este detectat hiperplazie adrenală în primul trimestru de sarcină, al doilea trimestru - patologia cromozomială, boli ale sistemului nervos),
platsentotsentez( particule placenta de cercetare, de la 12 la 22 de săptămâni, o anomalie genetică), cordocenteza
( prelevarea de sânge ombilical pentru studiile fetale a relevat bolile de sânge, infitsirovannoss fetale),
biopsie piele fetale( pentru diagnosticul posibilelor boli de piele).

Pentru a diagnostica anomalii dupa nastere, pot fi aplicate toate metodele de cercetare cunoscute: radiație

( raze X, tomografie computerizata, imagistica prin rezonanta magnetica, radionuclid, ecografie, angiografie, etc.), endoscopie( bronhoscopie, gastroscopie) si diverse teste de sânge, urină și altefluide biologice, multiple analize funcționale și teste,null, tehnici imune genetice moleculare și multe altele. Deoarece anormalitatea diferitelor organe și sisteme vor necesita diferite metode de cercetare. Indicatii

pentru avort.

diverse disfuncționalități ale organelor și sistemelor de mama poate fi cauza pentru întreruperea sarcinii, iar acest lucru nu este doar un risc pentru sănătatea și viața mamei, ci pentru viitorul copilului, deoarece aceste boli și tratamentul lor ar putea afecta. Dar decizia finală este întotdeauna individuală.

Iată câteva boli care pot provoca avortul:

infecțioase( tuberculoză activă, forme severe de hepatită virală, sifilis, rubeola), neoplasme maligne( aproape toate, acestea nu sunt doar o indicație pentru a întrerupe, ci o contraindicație pentru a sarcinii, în general)boli endocrine( hipertiroidie sever, hipotiroidismul decompensat, o formă severă de diabet), boli ale sângelui și organele hematopoietice( anemie aplastică, hemoglobinopatii, lykozy), boli neurologice( scleroză multiplă, miastenia gravis), boli oculare( boli ale nervului optic și a retinei), sistemul cardiovascular( tromboză venoasă profundă, tromboembolism, boli de inima), boli renale( glomerulonefrita acută, urolitiaza), boala difuzățesut conjunctiv, boli ginecologice, indicatii obstetricale( boala trofoblastică gestațională, vărsături în timpul sarcinii, preeclampsia, boli netratabile, congenitale și ereditare careiagnostirovali în timpul sarcinii, cu risc ridicat de a avea un copil cu boli congenitale, ereditare).

Dar trebuie remarcat faptul că avortul terapeutic necesită în mod necesar consimțământul pacientului.

La detectarea malformații fetale, gravidă ea decide să păstreze sarcina sau să aibă un avort.prevenirea

de anomalii congenitale.

în cazul în care evenimentul principal ar trebui să fie o planificare familiala si sarcina. Din calitatea evenimentului depinde nu numai de succesul concepției, dar dezvoltarea sarcinii, nașterea și sănătatea copilului pe tot parcursul vieții sale mai târziu. Necesitatea de a fi testate pentru prezența bolilor cu transmitere sexuală, prezența infecțiilor latente, pentru a identifica toate bolile cronice posibile, nu numai pentru mama insarcinate, dar tatal, sa efectueze teste genetice( pentru a afla ce pot să apară boala la copil, pentru a identifica diferite boli genetice în generațiile anterioare).

desigur, un factor major în dezvoltarea de fructe, de înaltă calitate sănătos este un mod sănătos de viață, nu numai în timpul sarcinii, dar, de asemenea, înainte de debutul acesteia. Nerespectarea de obiceiuri proaste, nutriție, eliminarea tuturor factorilor de risc fizici, chimici și natura biologică.Tratamentul precoce al bolii existente, pentru a evita complicații în timpul sarcinii.În timpul sarcinii în sine trebuie să treacă examenele necesare pentru depistarea precoce a oricărei abateri în dezvoltarea normală a fătului.