Myopatii - Cauze, simptome si tratament. MFs.
miopatia - este distrofia musculară primară, boli ereditare degenerative, care se bazează pe deteriorarea fibrelor musculare și atrofie musculară progresivă.Motive
miopatie
miopatia - o boală metabolică în mușchi crește nivelul de creatina musculara si pierde capacitatea de a lega și reține creatina, conținutul ATP scade, ceea ce duce la atrofia fibrelor musculare. Recunoscut de teoria „membrana defectă“, prin care fibrele musculare își pierd enzimele lor, aminoacizii. .. Violarea proceselor biochimice din mușchi duce în final la deteriorarea și moartea a fibrelor musculare.simptome
de miopatie
miopatie primar începe treptat, în cele mai multe cazuri in copilarie sau adolescenta.
manifestări miopatice pot consolidat în mod semnificativ sub influența unei varietăți de factori diverși - infecție, supra-tensiune, intoxicație.
Boala începe cu dezvoltarea slabiciunii și atrofiei unui anumit grup de mușchi.În viitor, procesul distrofic captează toate grupurile musculare noi, ceea ce poate duce la imobilitate completă.Mușchii afectați inițial de brațele pelvine și de umăr, trunchiul și membrele proximale.Înfrângerea mușchilor din părțile distanțate ale membrelor este rară în cazuri grave. Atrofia musculară, de regulă, bilaterală.În perioada inițială poate fi observată prevalența atrofiei pe de o parte, dar în cursul gradului bolii de deteriorare a mușchilor devine egală în mușchi simetrice. Pe măsură ce se dezvoltă atrofia, puterea musculară scade, tonusul scade, reflexele tendonului scad. La o atrofie a unor grupuri musculare, altele pot fi hipertrofizate( crescute).Cu toate acestea psevdogipertrofiya se dezvoltă cel mai des - volumul crește musculare nu se datorează fibrelor musculare, și prin creșterea grăsime și țesut conjunctiv. Astfel de mușchi devin densi, dar nu puternici.
Pseudohypertrofia mușchilor gastrocnemici la pacienții cu miopatie.
S-ar putea fi o creștere a mobilității articulațiilor și poate reduce invers gama de mișcare din cauza scurtarea mușchilor și a tendoanelor lor.
În funcție de numărul de caracteristici și, mai presus de toate, de la vârsta de debut, intensitate și consistență a aspectului și a creșterii de atrofie, natura moștenire de miopatie este împărțit într-un număr de forme. Cele mai frecvente: tineresc( juvenil) formă Erba umăr - scapulară - forma fetei Landuzi - Dejerine și psevdogipertroficheskaya Duchenne.
În plus, există variante de forme eterogene( diverse) genetice. Sunt descrise forme nazologice de miopatii cu diferite tipuri de moștenire.Într-o realizare seria alelică genetice alocate( forme diferite ale aceleiași gene), cauzate de mutații diferite în aceeași genă.În genokopy cu un tablou clinic similar poate fi desigur mai favorabile, de compensare pe termen lung, forme si foarte grele abortive cu handicap timpurie.sondaj
cu miopatia
semne clinice caracteristice ale miopatiei sunt simptome de paralizie flască în diferite grupe de mușchi, fără semne de leziuni motor neuron si a nervilor periferici. La
electromiograma este relevat un model muscular primar tipic, caracterizat printr-o scădere a amplitudinii M-răspuns, creșterea interferenței și potențialul polifazic.
Cand biopsie( mușchi bucata de studiu a relevat atrofie, degenerare grasă și necroza fibrelor musculare, cu creșterea în ea a țesutului conjunctiv. In unele entitati nosologice identificate miopatii structurale benigne modificări congenitale specifice în fibrele musculare, cum ar fi localizarea centrală a nucleelor sau prezența inconjurate vacuole.
în analiza sângelui poate fi detectată creșterea activității creatinkinază, aldolaza laktatdegidrokinazy si alte enzime.
în crește urinăcreatina si aminoacizi si nivelul creatininei redus.
diagnostic precis entitati distincte clinice posibile numai în timpul analizei genetice moleculare care vizeaza identificarea mutatii intr-o anumita gena si, in unele cazuri, concentrația unui studiu al unei anumite proteine intr-o biopsie de fibre musculare.
miopatie - boli ereditare în stadiile incipiente ale bolii pentru diagnosticul poate necesita examinarea tuturor membrilor familiei. Semne clinice generale:
- în creștere umăr atrofie musculară și pelvin brâu, extremităților proximale;
- atrofia prevalează asupra severității slăbiciunii musculare;Prezența
- a psevdogipertrofy compensatorii;
- curs lent progresivă;
- degenerare a inimii;Prezența
- de tulburări vegetative.forma
juvenilă Erba.
Această formă este moștenită într-un autozomal - de tip recesiv.
bolii Debutul are loc în a doua - a treia decada. Suferă de bărbați și femei.
Atrofia începe cu centura pelvica și coapselor și răspândirea la brâu umăr și trunchi mușchii. Psevdogipertrofii sunt rare. Pacienții stau bazându-se pe obiectele din jur - creșterea „scară“.Ca urmare a atrofiei spatelui și abdominale mușchii vor apărea curbarea coloanei vertebrale înainte - talie hiperlordoză devine un „viespe“.
«viespe“ talie și hiperlordoză miopatie pacient.
perturbat de mers - pacienții sunt transbordate dintr-o parte în alta - „rață“ mers. Caracterizat de lame rămase în urmă „formă de aripă“.Aceasta afectează mușchii din jurul gurii - este imposibil să fluier, trase buzele, zâmbet( zambet transversal) ottopyrivayutsya buzelor( tapir buze).
mai târzie a manifestat boala - deci curge mai favorabile.debut precoce ruleaza greu, ceea ce duce la invaliditate și de imobilitate.forma
Psevdogipertroficheskaya Duchenne.
moștenită de recesiv sex-linked. Cele mai multe miopatie maligne.
începe cel mai adesea în primii trei ani de viață și mai puțin frecvent de la cinci până la zece ani.băieți bolnavi. Simptomele incep cu fesele atrofierea mușchilor centurii pelvine și a coapselor.apar mai devreme mușchi de vițel psevdogipertrofii. Procesul surprinde rapid toate grupele musculare. Copilul este dificil să se ridice de la podea, urca scari, sari. Cu progresia el este imobilizat la pat. Există contracturile articulare și deformarea osului. Poate dezvolta sindromul Cushing - Cushing( obezitate, rasstrotsstva endocrine).În unele cazuri, există retard mintal.În această formă a mușchiului inimii este afectat, mușchii respiratorii. De la pneumonie pe un fond de pacienti cu insuficienta cardiaca mor.
miopatie Becker.
ușor opțiunea miopatie, legată de sex.
începe după 20 de ani.mușchii picioarelor Manifestată psevdogipertrofiey( mușchi de vițel).se alăture încet atrofie a centurii pelvine și a coapselor. Nu există încălcări ale psihicului.
glenohumerale - forma fetei Landuzi - Dejerine.
moștenit într-un autozomal - de tip dominant. Suferă de baieti si fete.
în curs de dezvoltare a bolii în 10 - 20 de ani, cu atrofie si slabiciune a muschilor faciali. Apoi, procesul a implicat mușchii umărului brâu, umeri, muschii pieptului, omoplați.
atrofie a mușchilor spatelui pacientului Landuzi miopatie - și Dejerine.
centurii pelvine sunt rareori afectate. Odată cu înfrângerea mușchilor circulare ale gurii pacientul nu se poate pronunța corect vocalelor, fluier. Psevdogipertrofiruyutsya buzele si arata grozav.orbicularis atrofiei musculare frunte orbicular devine închidere lină, dificilă a ochilor, pacientii dormi cu ochii deschiși. Expresia facială devine slab( gipomimichnoy) - „feței miopatice“ față „Sfinxul“.Capacitatea mentală nu este afectată.
flux lent, pacienții pot menține mult timp de mobilitate și pentru a efectua toate operațiile posibile. Mai devreme boala, cu atat mai greu de peste. Speranța de viață, această formă de miopatie nu este afectată în mod semnificativ.
Alte forme de miopatie sunt rare: oftalmoplegicheskaya( ca opțiune ușoară a umărului - față) și distal( care afectează extremitățile distale în 40 - 60 de ani și progresează foarte lent).Acolo
și miopatie - congenital - progreseaza incet: miopatie, miez central, miopatie-fir cum ar fi, Central - miopatie nucleară, mitocondriale cu gigant si progresiva -( copil flască), boala lui Oppenheim. Ele diferă prin modificarea structurii fibrelor musculare, care sunt detectate prin examen histologic la microscop. Boala se bazeaza deficienta diferite enzime metabolice. Pacienți tulburări endocrine prezente, ficat și rinichi, mușchi cardiac, tulburări vizuale.
Tratamentul miopatiile
Tratamentul este simptomatic, ineficient. Tratamentul patogenetic este dezvoltat, multe instituții din diferite țări sunt efectuarea de cercetare la nivel genetic - si folosind celule stem, si cultura de celule. .. dar acest lucru este viitorul medicinei. Tratamentul simptomatic
are ca scop efectele asupra proceselor metabolice, în special proteine, normalizând funcțiile sistemului nervos autonom, imbunatatirea nervos - conductibilitate musculară.Hormonii Applied anabolici( Nerobolum, retabolil, aminoacizi( acid glutamic, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, terapia cu vitamine( E, B, C, acid nicotinic), agenți anticolesterazice( neostigmina metilsulfat, neuromidin). Folosiți gimnastica de remediere disponibile și exerciții în piscină, fizioterapie -elektroforez cu metilsulfat neostigmina, neuromidin, acid nicotinic, stimulare musculara, masaj blând, cu ultrasunete In unele cazuri, este prezentat de corecție ortopedică -. . pantofi, corsete
Toți pacienții au fost observate de un neurolog cu implicarea. Erapevta, cardiolog, ortoped - traumatologist
Consultare privind miopatie
Întrebare: dieta atunci cand mio nevoie de un răspuns
este da, trebuie să mănânce mai multe fructe și legume proaspete, lapte, brânză, ouă, ovăz, morcovi, miere, nuci?. nu recomandăm cafea, ceai, condimente, alcool, zahăr, cartofi, varză
Intrebare do miopatie cu celule stem tratate raspuns
:. astfel de tehnici sunt dezvoltate, puteți consulta în mod individual în celule stem clinica Moscova
neurolog Kobzev Svetlana înalentinnovna