Leziuni ale plămânilor cu deficiență de inhibitor al proteazelor α1
ereditara de inhibitor α1-protează este o anomalii congenitale ale enzimelor care se caracterizează printr-o leziune primară a țesutului pulmonar departamentul respiratorii ca emfizemul primar in curs de dezvoltare timpurie( creșterea țesutului pulmonar lumină).
Existența formelor familiale de emfizem a fost descrisă în secolul al XIX-lea. Cu toate acestea, numai în 1963 a fost publicat, în cazul în care autorii pe baza studiilor biochimice si genetice au legat unele boli pulmonare obstructive, cum ar fi in curs de dezvoltare emfizem precoce, deficit congenital în serul sanguin al unei enzime specifice, și a constatat că această deficiență este moștenită în mod recesiv autozomal. Activitatea ulterioară a confirmat aceste date și a arătat că lipsa enzimei este relevantă pentru alte forme de patologie pulmonară.Inhibitorii de protează
sunt proteine care au proprietatea de a inactiva enzimele proteolitice produse în organism sau care intră în ea din exterior( exogeni și originea endogenă).Ele reprezintă al treilea grup cel mai mare de proteine active funcționale( după albumine și imunoglobuline) și reprezintă până la 10% din conținutul total de proteine din ser.
Există 7 inhibitori ai proteolizei conținute în plasma sanguină umană.Mai întâi printre ei ca număr și semnificație ia inhibitor de protează A1 aparținând fracțiunii globulină și care constituie 75% din totalul acesteia. Această enzimă este sintetizată în celulele hepatice.
Factorii exogeni, în special produsele pentru fumat, poluanții atmosferici, xenobioticele, contribuie la manifestarea bolii. Exprimarea manifestărilor clinice ale deficienței acestei enzime, asociată cu purtătorul homozigot al genei corespunzătoare, este de obicei formată de 30-35 de ani. Manifestările bolii sunt asociate cu dezvoltarea unei emfizme pulmonare progresive la o vârstă relativ tânără.Principalul simptom este lipsa de respirație, care apare inițial cu minore și apoi cu efort fizic mai sever. Destul de tipic este o scădere treptată a greutății corporale. Tusea este cel mai adesea absentă sau ușor exprimată.De obicei, este uscat, mai puțin sputa mucoasă spută separată.Greutatea corporală este redusă, pieptul devine în formă de butoi. Pentru percuție( percuție) din piept sunt determinate „cutie“ de sunet( dovada airiness crescută a plămânilor), o scădere a frontierelor inimii, sau dispariția lor completă( datorită creșterii volumului pulmonar, aer aglomerat).Limita inferioară a plămânilor se deplasează în jos, ceea ce se explică și prin creșterea volumului datorită excesului de aer. Când ascultați plămânii( auscultația), zgomotele de respirație sunt abia audibile.
Când radiografia pieptului a relevat o crestere a transparentei tesutului pulmonar( din cauza excesului de aer), în unele cazuri, mai pronunțată în plămânii inferiori.
importanță decisivă în stabilirea diagnosticului de boli pulmonare asociate cu o deficiență moștenită a enzimei, studiul are un conținut de α1-inhibitor in proteaze serice.
Până de curând, tratamentul deficit congenital de inhibitor de α1-protează a fost considerat nepromițătoare. Terapia de substituție poate fi efectuată prin injectarea intravenoasă a proteazelor α1-inhibitor.În mod semnificativ mai puțin eficient, deși mai accesibil, sunt injecțiile intravenoase ale plasmei umane donatoare.
Unii autori recomandă utilizarea unor mijloace bine cunoscute, suprimarea proteoliza( de exemplu, efectuarea de cursuri repetate de kontrikala intravenos sau gordoksa).Pentru același scop, se utilizează un acid E-aminocaproic 5% de 100 ml.
Antioxidanții au o importanță deosebită.
Profilaxia primară a deficienței enzimei nu a fost încă dezvoltată suficient. Teoretic, transportul genei de deficit determină o scădere semnificativă a conținutului proteazelor α1-inhibitor în serul de sânge al ambilor soți.În scopul diagnosticării precoce și punerea în aplicare în timp util a măsurilor preventive, se recomandă pentru a determina conținutul de inhibitor de α1-protează la toți copiii și tinerii care suferă de infecții respiratorii repetitive, în special care apar cu dificultăți de respirație.În cazul în care diagnosticul stabilit indiferent de prezența și intensitatea simptomelor clinice, precum si membrii de familie care sufera de aceasta boala, fumatul este absolut contraindicată, precum și activitatea în condiții de aer contaminat. Este necesară prevenirea bolilor respiratorii respiratorii.
Detectarea precoce și punerea în aplicare în timp util a măsurilor preventive și a tratamentului permit prelungirea vieții persoanelor care suferă de fibroză chistică.