Aconselhamento genético
Você pode ser encaminhado para aconselhamento genético antes, durante ou durante uma gravidez subseqüente se considerar que existe um risco aumentado de ter uma criança com deficiência.É esta questão que é considerada nesta seção. Idealmente, o aconselhamento genético deve ser conduzido antes da concepção.É melhor tomar uma decisão lentamente, para que você possa coletar todas as informações necessárias e obter resultados de teste.
PORQUE VOCÊ PODE CONSULTAR
Objetivos de aconselhamento genético:
♦ Determine a probabilidade de seu filho ter defeitos congênitos ou distúrbios genéticos.
♦ Obtenha uma explicação sobre o tipo de violação e o grau de risco para a criança.
♦ Descreva possíveis opções de tratamento.
♦ Identificar quais testes pré-natais( caros) determinarão a doença.
♦ Identificar possíveis rotas de ação.
♦ Ajude a tomar uma decisão aceitável. Muitas anormalidades no feto podem ser diagnosticadas pré-natal. No entanto, os testes pré-natais são realizados à vontade e podem ser descartados. Se a mãe é submetida a um teste pré-natal e é informado de que são possíveis problemas, ou se a criança tiver anormalidades graves( durante a gravidez ou após o parto), os resultados podem ser discutidos em aconselhamento genético com um médico, parteira ou geneticista.
Muitas pessoas acreditam erroneamente que todos os tipos de anormalidades congênitas são mais comuns em crianças nascidas de mães mais velhas. De fato, a maioria dos desvios não está relacionada à idade da mãe e, como a maioria das crianças nasce em mulheres menores de 40 anos, elas dão o maior número de anormalidades congênitas. No entanto, as mães mais velhas têm maior risco de ter filhos com síndrome de Down e outros problemas cromossômicos.
Por que você pode ser consultado
Casais que têm maior risco de ter uma criança com doença hereditária ou anormalidade congênita devem ser encaminhados para uma consulta genética com
antes ou no início da gravidez. Essas pessoas são:
♦ Crianças com anormalidades Se a mãe ou qualquer outra pessoa da família( ou tenha perdido) uma criança com deficiência, isso deve ser relatado ao médico. Em uma consulta, você pode descobrir se isso afetará a probabilidade de ter outra criança com os mesmos problemas.
♦ Pertencendo a um grupo étnico específico Alguns distúrbios genéticos são mais comuns em um determinado grupo racial ou étnico. Assim, o Ashkenazi( grupo sub-étnico de judeus) tem o risco de ter um gene acima da média para um distúrbio neurológico degenerativo chamado doença de Tay-Sachs. Os residentes afro-caribenhos, por sua vez, têm um alto risco de posse do gene da doença falciforme e descendentes dos representantes da Ásia e do Mediterrâneo - um risco aumentado de presença do gene da talassemia.
♦ Se um pai tiver um gene de desvio ou um cromossomo incomum seja encontrado( por meio de testes, origem étnica, história familiar, abortos espontâneos recorrentes, um programa geral de triagem), o médico deve recomendá-lo a uma consulta genética para determinar se um não-Quão grave é para crianças e outros membros da família.
♦ Primos e irmã Se os potenciais pais são primos na primeira linha, eles dividirão seus genes em uma proporção de 1: 8, se a segunda linha for 1: 32. Assim, existe o risco de uma média acima dos dois cônjuges ter o mesmo eo mesmo gene danificado, para que a criança tenha uma chance também acima da média de ter uma condição genética hereditária.
No entanto, é importante lembrar que, na maioria dos casamentos, crianças normais e saudáveis nascem entre primos e irmãs.
♦ Em quem os abortos repetidos de foram registrados, a mãe pode ser enviada para testes cromossômicos se ela tivesse abortos espontâneos repetidos, pois a causa pode ser um padrão de cromossomo incomum. Geralmente, os testes não são oferecidos até que haja duas ou três crianças perdidas, uma vez que o aborto espontâneo é comum e não está relacionado a problemas em um dos pais.
♦ que estão expostos aos efeitos nocivos do Se a mãe diz que, pouco antes ou durante a gravidez, pode ser submetido a qualquer radiação nociva como a exposição de raios-X, químicos ou drogas, e ele vai causar danos ao feto, deve comunicar imediatamente ao médico, pois poderequerem aconselhamento genético.
♦ Alguém usando testes pré-natais revelou potenciais problemas aconselhamento genético pode ser imposta se um exame de ultra-som ou outro teste pré-natal detecta desvio.
O que acontece durante um geneticista consulta
, um enfermeiro ou consultor em genética irá pedir-lhe perguntas sobre a sua família, para construir uma árvore genealógica de encontrar qualquer "violação da família" e determinar a probabilidade de uma criança herdar esta condição. Para mais informações, cônjuges e outros membros da família será convidado a fazer um teste de sangue ou saliva para testes de genética ou cromossômica.
Se você acredita que uma criança está em risco elevado de doenças genéticas ou cromossómicas, você será oferecido uma amniocentese, e se a mãe é mais do que 20 semanas de gestação, podem oferecer para levar a análise do sangue fetal.
Uma vez que se sabe, todos os resultados de informação e de teste, e se eles foram encontrados em violação do feto, você será informado como esta violação afetá-lo, quais são os métodos de tratamento e precisar de um aborto.
Você não diz o que fazer. Todos os testes são realizados a pedido, e você decidir como proceder. Conselheiro ou médico irá informá-lo sobre todos os "prós" e "contras" de cada opção possível e, a seu pedido, irá preparar qualquer outra informação relevante, mas a decisão é feita apenas pela própria mãe. Como
doença hereditária
criança recebe dois genes para cada característica, um da mãe e outro do pai. Lembre-se, apenas um par pode ter seis meninos e seis meninas em uma fileira, por isso pode ter um monte de crianças com o problema, o risco é de 1: 2 ou 1: 4, ou um casal pode ter muitos filhos saudáveis.
New mutações
Às vezes uma criança nasce com um dominante ou localizada sobre a doença cromossomo X que não tinha nem um cônjuge - um novo
genes dominantes
Exemplos de doenças: doença de Huntington, acondroplasia, e
distrofia miotônica Se uma pessoa é portadora de um gene dominante,vai ser imediatamente óbvio, se apenas os sintomas não aparecem mais tarde na vida. Se o gene é, cada célula de ovo ou esperma tem uma probabilidade de 50: 50 receber o gene defeituoso.
probabilidade de ocorrência de uma doença genética em uma criança: probabilidade de doença de cada criança é de 1: 2.
genes recessivos Exemplos
de doenças: fibrose , talassemia falciforme e doenças de células
defeituosa do gene recessivo não afecta a saúde da mãe e o pai, desde que um par de genes é normal. No entanto, se uma criança herda duas cópias do gene defeituoso, uma de cada um dos pais, ele é doente. Se ele herda uma cópia, será uma doença -como portador saudável e seu pai.
probabilidade de uma doença genética em uma criança: probabilidade de doença de cada criança é de 1: 4. crianças Nezabolevshie são susceptíveis de serem portadores da doença, na proporção de 2: 3.
localizadas nos genes ligados ao X Exemplos
de doenças: hemofilia , distrofia muscular de Duchenne e
achromatopsia Se uma mulher é um portador do gene defeituoso no cromossoma X, é provável que a doença não se manifesta como a outra cromossoma X, em vezpropensos a ter uma versão normal do gene.portador masculino gene defeituoso no cromossoma X e vai sofrer desta doença, uma vez que não tem nenhum outro cromossoma X com a variante do gene normal.
probabilidade de uma doença genética em uma criança: se o transportador é uma matriz, um filha tem uma possibilidade de ser um transportador a uma relação de 1: 2.Sons tem a chance de ficar doente na proporção de 1: 2. Se o pai está doente, então todas as suas filhas serão portadoras, mas filhos não ficam doentes.
é uma mutação. As mutações surgem devido a erros na cópia do gene durante o processo de produção de um ovo ou esperma. Mesmo se você ter um filho com uma nova mutação, essas crianças não estão em alto risco de desenvolver a doença, mas a criança problema vai passar o gene para seus filhos.desordens cromossómicas
Para uma criança é essencial para herdar o número correcto de cromossomas( 46) - a aparição de um cromossoma extra significa milhares de genes adicionais;a ausência de um - milhares de genes perdidos.
Trissomia( incluindo síndrome de Down)
Se uma criança herda uma cópia extra do cromossomo, ele terá três cópias em vez de dois. Esta condição é chamada de trissomia. A maior parte da trissomia leva a gravidez ao aborto espontâneo, mas alguns permitem que a criança cresça. O mais comum é a síndrome de Down, também chamada de trissomia 21, porque a criança possui três cópias do 21º cromossomo.síndrome de Edwards( trissomia 18) e síndrome de Patau( trissomia 13) são menos comuns, e é violações mais graves.risco da criança desenvolver a síndrome de Down aumenta com a idade da mulher: nos 20 anos, ele é 1 : 1500 30 - 1 : 900 e 40 - 1: 100. Mais
cromossomos sexuais Estudos
mostram que pelo menos uma das milhares de criançastem um cromossomo sexual adicional. Tais crianças geralmente são normais em aparência e comportamento, e muitos vivem suas vidas inteiras sem mesmo saber sobre o cromossomo extra. No entanto, algumas dessas crianças podem ter problemas, por exemplo, os homens com um cromossomo X adicional serão inférteis. Se os testes pré-natais mostrarem que seu filho possui um cromossomo X ou Y em excesso, você receberá uma consulta genética para discutir as conseqüências.
Translocação
Cerca de uma pessoa em cada quinhentos tem um ou mais cromossomos, partes das quais são substituídas por outras ou quebradas. Tais mudanças estruturais são chamadas translocações. Uma translocação equilibrada não causa nenhum problema, pois todos os genes estão presentes, embora sejam colocados de maneira diferente. Se houver uma translocação desequilibrada( com informações extra ou em falta), geralmente ocorrem abortos espontâneos, e se a criança nasce, ela terá grande doença física e mental. As pessoas com translocação equilibrada têm alto risco de produzir ovos e espermatozóides com translocação desequilibrada. Multivariada
OU DISTÚRBIOS
Muitos doença poligénica, spina bífida exemplo, geralmente não são, devido a um gene defeituoso ou cromossoma, e são o resultado do efeito combinado de vários genes e o ambiente. Tais doenças são chamadas multifactorial ou poligênica. Se uma criança nasce com um desses distúrbios, o risco de recorrência nos pais é calculado de acordo com as estatísticas de observações de outros casais que tiveram uma criança com a mesma doença.