Doença de Wilson-Konovalov - Causas, sintomas e tratamento. MF.

entre os jovens são muitas vezes uma variedade de distúrbios comportamentais( distúrbios de atenção, hiperatividade, instabilidade emocional, hipersexualidade, acrítica) que seus pais e os médicos são frequentemente responsabilizadas em 'puberdade' ou po- científica, puberdade, que vai de 12 a 16 anosem meninas e de 13 a 17-18 anos nos meninos. X iria ser regada todos terminou com "dores de crescimento", mas - tempo para chegar, e os pais prestar atenção que os seus sintomas "prole" persistir e intensificar. Declínio desempenho na escola, e os próprios pais ainda mais difícil se torna para entrar em contato com uma criança amado de - rude, sujo, muitas vezes quebra a chorar, fora de casa. .. pode aparecer agitação( tremor), incoordenação, movimentos bizarros dos membros( distonia)torna-se a fala arrastada. Após a detecção desses sintomas são a maneira mais segura - um neurologista, mas muitas vezes encontrar este caminho leva muito tempo.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1912 AKWilson, no nosso país - NAKonovalov. Em 1993, o gene patológico, resultando no desenvolvimento da doença foi identificado.doença de Wilson

está associada a mutações que conduzem a uma diminuição da concentração no sangue belka- perenoschika- tserruloplazmina cobre. Como resultado, violou a distribuição normal de cobre - no corpo acumula muito, e é mais propensos a sofrer fígado e mesencéfalo( o chamado núcleo lenticular).

sintomas Wilson

considera duas variantes da estreia doença Vilsona- Konovalov: hepática( cirrose do fígado), e neurológico( lesão primária de gânglios basais, córtex cerebral e cerebelo, manifestações neurológicas apresentados tremor, movimentos coreiformes dos membros, caretas, ataxia, podedesenvolver convulsões epilépticas).Na primeira variante da doença começa normalmente aos 11 anos, enquanto o segunda variante na 19, mas a doença pode ocorrer ocasionalmente e 6 década de vida. Hepática e desordens neurológicas ocorrer com aproximadamente a mesma frequência e na ausência de tratamento, os pacientes, eventualmente, desenvolver ambos os tipos de patologia. . A doença está nas fases iniciais pode ocorrer apenas transtornos mentais - pacientes pode ser longo e tratada sem sucesso por um psiquiatra. A estréia da doença também é possível com doenças articulares, febre, anemia hemolítica.

Deve notar-se que o teor de cobre excessiva no corpo do paciente leva para o desenvolvimento de cirrose, tolerância à glicose diminuída( diabetes), a extensão patológica num recipiente especial( aneurisma), doença rahitopodobnyh desenvolvimento( síndroma de Fanconi), aterosclerose acelerada. A doença deve ser diferenciado de múltiplas formas de esclerose e juvenis de coreia de Huntington.doença doença de etiologia

Wilson está associada a mutações que conduzem a uma redução na concentração de sangue belka- perenoschika- tserruloplazmina cobre. Como resultado, violou a distribuição normal de cobre - no corpo acumula muito, e é mais propensos a sofrer fígado e mesencéfalo( o chamado núcleo lenticular).

razões para a doença de Wilson

doença está associada a uma mutação que conduz a uma diminuição das concentrações de sangue de cobre belka- perenoschika- tserruloplazmina. Como resultado, violou a distribuição normal de cobre - no corpo acumula muito, e é mais propensos a sofrer fígado e mesencéfalo( o chamado núcleo lenticular). doença de

Diagnóstico Wilson

O diagnóstico da doença de Wilson-Konovalov baseia-se na determinação do conteúdo no sangue de ceruloplasmina, cobre e zinco. Há um paradoxo de diagnóstico, ao analisar o sangue, uma concentração reduzida de cobre é detectada, devido ao fato de que o cobre, desprovido da proteína transportadora, ceruloplasmina, deixa rapidamente o tecido. A concentração de zinco é também de alguma importância, com um tratamento eficaz, a sua concentração no sangue aumenta. Em relação ao dano no fígado e nos rins, pode haver um aumento nas enzimas hepáticas, a aminoacidúria( uma condição associada ao aumento da excreção de aminoácidos na urina devido a danos nos rins devido ao acúmulo de cobre neles).No estudo da biópsia hepática, é encontrado um aumento do teor de cobre e sinais de cirrose).Uma característica diagnóstica importante é a interrupção do oftalmologista dos anéis bilaterais bilaterais da córnea, cuja origem está associada à deposição de cobre. Este é o chamado sintoma de Kaiser Fleischer - é encontrado em praticamente todos os pacientes com doença de Wilson-Konovalov.

Tratamento da doença de Wilson-Konovalov

Muitos anos após a descoberta da doença, antes de se encontrar um remédio para combater esta doença - uma droga que reduz a concentração de cobre no corpo - D-penicilamina( kurenenil).

Estilo de vida com a doença de Wilson-Konovalov

Se a terapia de redução medica for iniciada nos estágios iniciais da doença com pequenas manifestações de déficits neurológicos, a condição dos pacientes é completamente normalizada;Em casos negligenciados, infelizmente isso não acontece.

O monitoramento da concentração de ceruloplasmina, cobre e zinco no sangue do paciente deve ser realizado várias vezes ao ano. Também é necessário realizar um exame de sangue geral e bioquímico, a observação de um neurologista e terapeuta.

A administração contínua da droga fornece um padrão normal de vida na maioria dos pacientes. A maioria das pessoas continua a trabalhar, leva uma vida ativa. Externamente, essa pessoa não é diferente de uma pessoa saudável. Apesar dos possíveis efeitos colaterais associados à terapia: náuseas, síndrome nefrótica, artropatia de miastenia gravi, pênfigo, várias doenças neurológicas, síndrome do tipo lúpus.

O diagnóstico e tratamento oportuno em pacientes com síndrome de Wilson-Konovalov é garantia de uma vida longa e frutífera.