As doenças mais raras

A medicina moderna tem de enfrentar não só com o tratamento de angina ou hipertensão, mas também de doenças incomuns, raras, e às vezes até mesmo individuais, drogas para as quais nem sempre estão disponíveis. Doenças raras são chamadas de "órfão".As causas são principalmente mutações dentro do código genético. Então, quais são essas doenças?

progeria

mostrar sinais de envelhecimento rápido:

• alterações irreversíveis na pele e de órgãos( interna);Ato de crescimento
• e atrofia muscular;
• progresso de doenças idosas, oncologia;
• perda de cabelo com a camada de gordura subcutânea.

Progeria é incurável, a esperança de vida máxima - 13 anos, relatou casos - 80.

FOP

manifestado ossificação dos músculos. Em medicina, chamada fibrodisplasia ossificadora progressiva. Manifestações:

• ossificação dos tecidos dos ligamentos, tendões, músculos separados;
• formação do esqueleto secundário com imobilidade subsequente.

No estágio inicial - o aparecimento de juntas subcutâneas principalmente na área da coluna vertebral, ao longo de todo o seu comprimento.

O motivo da mutação dos genes e o gene, o culpado da mutação, são identificados. Para tratar uma doença em rápida evolução, bloqueadores especiais estão sendo desenvolvidos, mas, por enquanto, é considerado incurável.

Hypertrichosis

A doença é chamada síndrome de lobisomem. Insuficiência da hipertricosesidade universal( congênita) no crescimento excessivo do cabelo e em todas as áreas do corpo humano. Não é uma excepção e lugares não característicos - o rosto, as costas, as mãos, etc., acompanhadas de anormalidade dos dentes.

A causa também é considerada uma mutação genética que ocorre durante a gravidez. O tratamento não se presta ao tratamento, só é possível combater os sintomas. Existem casos de diminuição da taxa de crescimento da cobertura capilar devido à puberdade.síndrome

PSAS

Permanente excitação sexual induzida por qualquer toque e vibração - Serviço de Telefone Móvel, andando em um carro, o uso de um secador de cabelo, e assim por diante, que é acompanhado por várias centenas de orgasmos( espontâneas), com a unidade constante, sem sentimento de satisfação, mas com a dor edesconforto.

Uma doença incomum, a causa da qual os cientistas não puderam nomear, sofre quase 7 mil pessoas em todo o mundo. Com base em pressupostos culpar violação condução de terminações nervosas ou terapia hormonal em mulheres durante a menopausa.

A recuperação completa da síndrome é impossível, facilita a condição de tratamento: antidepressivos

• ;
• bloqueio das terminações nervosas;Terapia
• - hormonal e cognitiva.

Trimetilaminúria

Do homem vem o cheiro de peixe podre, ovos podres, lixo ou urina. A causa do médico considera a acumulação e excesso no corpo da trimetilamina, liberada durante a operação das glândulas sudoríparas.

Um fato interessante - a doença geralmente afeta mulheres durante a menstruação, às vezes quando se usa anticoncepcionais orais.

Esta doença rara tem uma gama de distribuição muito estreita - dentro de 1% da população. O motivo é a ausência de uma enzima para o processamento de trimetilamina em uma substância sem cheiro.

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