Análise de sangue para fenilcetonemia
Concentrações de referência de fenilcetonas no sangue em crianças - até 121 μmol / l( até 2 mg%).
Perturbação do metabolismo da fenilalanina refere-se a um transtorno metabólico congênito muito comum. Devido fenilalanina hidroxilase gene defeito( gene PAH) desenvolve insuficiência enzima, e como consequência o bloco ocorre no nilalanina normais de viragem-fe no aminoácido tirosina. A quantidade de fenilalanina no corpo se acumula, e sua concentração no sangue aumenta em 10-100 vezes. Além disso, ele se transforma em ácido fenilpiruvico, que tem um efeito tóxico no sistema nervoso. A este respeito, grande importância é o diagnóstico precoce da doença, como a existência continuada de fenilketonemii leva à interrupção do desenvolvimento intelectual da criança. O acúmulo de fenilalanina no corpo ocorre gradualmente e o quadro clínico se desenvolve lentamente. Os testes de sangue
realizada nas próximas 48 horas( 2-5 dias) após o recém-nascido leite obtido( fonte de fenilalanina).Um copo com um meio nutriente, inoculados com bactérias dependência-fenilalanina directa dos Bacillus subtilis estirpe, disco de papel de filtro sobrepostas humedecida com algumas gotas de sangue capilar, e os discos de controlo contendo quantidades diferentes de fenilalanina.o crescimento bacteriano em torno da área do disco humedecido com sangue, é proporcional à concentração de fenil-alanina no sangue do recém-nascido.
além de deficiência de fenilalanina hidroxilase pode levar a hiperfenilalaninemia tirosinemia neonatal transitória, o que é provável que ocorra devido ao metabolismo da tirosina inadequada. Os principais tipos são apresentados na Tabela hiperfenilalaninemia. . Tipos Tipos
Quadro de hiperfenilalaninemia
hiperfenilalaninemia
final tabela.
Fim da tabela.
pilar do tratamento para pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxi-escalada - limitar fenilalanina na dieta. Com uma dieta adequadamente selecionada, a concentração de fenilalanina no sangue não deve exceder o nível normal superior ou ser levemente abaixo do normal.
Pacientes com dieta tirosinemia transitória é escolhido de modo que a concentração de tirosina no sangue situou-se entre 0,5 e 1 mg% [Prieto J. et al., 1992].