Doenças associadas à troca de tecido conjuntivo comprometido

Três componentes principais do tecido conjuntivo são distinguidos:

■ elementos celulares;

■ fibras colágenas, elasticas e reticulares;

■ substância básica amorfa.

Os defeitos genéticos na síntese e degradação de vários componentes estruturais do tecido conjuntivo levam ao desenvolvimento de doenças de

hereditárias. Entre as doenças nas quais o colágeno e as fibras elásticas são afetadas, a doença de Marfan é observada com maior freqüência. Um grupo de doenças, que se baseiam em uma violação do metabolismo de uma substância amorfa, principalmente glicosaminoglicanos ácidos, são chamados de mucopolissacaridose.

A doença de Marfan é uma doença hereditária caracterizada por envolvimento sistêmico do tecido conjuntivo. No desenvolvimento da doença, a derrota do colágeno e da elastina é importante, manifestada na violação de laços intra e intermoleculares nessas estruturas. O defeito condicionado genética primária doença de Marfan está associada com danos para fibrillin-1 gene( # 154700, 15q15-q21.3, gene FBN1 [* 134797] Normalmente, este gene codifica uma conjuntivo síntese de proteínas -. Fibrilina-1( componente elastina glicoproteínas estruturais.) Para os pacientes com altas, típicos longos( aracnídeos), dedos hérnia inguinal e femoral, hipoplasia dos músculos e gordura subcutânea,null, doença cardíaca plana, aneurisma da aorta

Mucopolissacaridose o principal componente do tecido conjuntivo -. . proteoglicanos( grande makrmoléculas que consistem de uma proteína central de fibroso ligado covalentemente a ele minoglikanami glicosilo). A quantidade e proporção de diferentes proteoglicanos depende do tipo de tecido conjuntivo. Eles são formados em fibroblastos. Nos lisossomas dos proteoglicanos de células após endocitose destruído. glicosaminoglicanos destruição começa com o monossacárido de terminal sobA ação de glicosidases lipossômicas específicas Se alguma enzima lisossômica estiver ausente( defeito genético na síntese) ou sua atividadee no tecido conjuntivo de vários órgãos, começa a acumulação de proteoglicanos não perturbados ou parcialmente destruídos. Portanto, a mucopolissacaridose refere-se a doenças de acumulação.

Atualmente, existem 9 tipos principais de mucopolisacaridose, caracterizada por deficiência de várias enzimas e certas características do quadro clínico. Lista dos principais tipos de mucopolissacaridoses, defeituoso enzimas da localização cromossómica dos genes, os tipos e o número das mutaes listadas na Tabela. .

Tabela Molecular base genética Mucopolissacaridose

Tabela Molecular base genética Mucopolissacaridose