Doenças associadas ao metabolismo lipídico prejudicado

Perturbação do metabolismo lipídico pode ocorrer ao nível da sua divisão, absorção, transporte e metabolismo intermediário. Existem dois principais tipos de distúrbios hereditários no metabolismo dos lipídios.

■ Lipidosis, ou esfingolipidose, levando a acumulação de esfinge-lípidos em células de diferentes tecidos( lipidases intracelulares).

■ Doenças com comprometimento do metabolismo de LPs contidas no sangue( hipercolesterolemia familiar, etc.).

maioria das violações relacionadas com a acumulação de esfingolípidos em células de diferentes tecidos, devido a insuficiência de enzimas lisossomais envolvidos no metabolismo dos esfingolípidos, especialmente no processo de deterioração. Na tabela.são dadas as principais doenças causadas pela insuficiência hereditária de hidrosas lisosas. Na maioria das vezes observou doenças de Niemann-Pick, Gaucher e Thea-Saks.

doença de Niemann-Pick causada pelo acúmulo de esfingomielina no cérebro, do fígado, do sistema reticuloendotelial. A doença é causada pela deficiência de esfingomielinase. O tipo de herança é autossômico recessivo. Existem 4 tipos de doença de Niemann-Pick( A-D).O tipo A manifesta-se como uma lesão grave do sistema nervoso, levando a um desfecho fatal durante os primeiros 2-3 anos de vida. Nas formas de B-D, os hepatócitos são predominantemente afetados, o que provoca uma vida útil mais longa. Estes localização de mutações nos cromossomas e suas variantes possíveis são mostrados na Tabela Tabela

. . Molecular base genética sfingolipidozov

Tabela Molecular base genética sfingolipidozov doença de Gaucher é manifestada

acumulação no cérebro, fígado, medula óssea e baço de cerebridos. No coração da doença está a insuficiência de p-glucosidase( glucocerebrosidase).doença

Tay-Sachs( GM2 gangliosidosis tipo 1) é causada pelo acúmulo nas células dos gangliosídeos cérebro, fígado e baço devido à falta geksoaminidazy A. A doença se desenvolve lentamente, por isso nos primeiros 3-4 meses de vida, as crianças não diferem dos pares saudáveis. Então, gradualmente, a criança fica menos ativa, há distúrbios de visão e audição. Os distúrbios mentais progridem para idiotice, a doença acaba letal. Para diagnóstico, a atividade da hexoaminidase A.