Síndrome adrenogenital - Causas, sintomas e tratamento. MF.

Formas síndrome adrenogenital:

Na prática clínica, dependendo do grau de deficiência de C21-hidroxilase e, consequentemente, o grau de hiperandrogenismo distinguir a forma clássica de formas síndrome e leves adrenogenitais congênitas, também chamado de não-clássica( puberal e forma pós-puberal).libertação excessiva de androgios supra-renais inibe a libertação das gonadotrofinas, resultando num crescimento auditivos e maturação de folículos nos ovários.forma clássica

de síndrome congênita

adrenogenital hiperprodução de andrógenos começa no útero com o início da função adrenal hormonal - 9-10 ª semana de vida fetal. Sob a influência de um excesso de andrógenos, a diferenciação sexual do feto do sexo cromossômico feminino é interrompida. Durante este período de gônadas vida fetal já tem uma identidade sexual clara, órgãos sexuais internos também são inerentes à estrutura do sexo feminino, e os genitais externos estão em fase de formação. Do tipo chamado neutro, um fenótipo feminino é formado. Sob a influência de um excesso de testosterona ocorre virilização dos genitais externos do feto do sexo feminino: o aumento do apêndice genital, tornando-se penisoobrazny clitóris fundir dobras labiosakralnye, ficando meio escroto, sinus urogenital não é dividida na uretra ea vagina, e persistem e abre sob clitóris penisoobraznym. Essa virilização leva a uma definição incorreta de sexo no momento do nascimento da criança. Uma vez que as gônadas têm uma estrutura feminina( ovários), esta patologia recebeu mais um nome - falso hermafroditismo feminino. A hiperprodução de andrógenos no período intra-uterino causa hiperplasia das glândulas supra-renais;Essa forma de síndrome adrenogenital é chamada de forma clássica de hiperplasia adrenal congênita.

Essas crianças são pacientes endocrinologistas pediátricos, táticas de sua gestão e tratamento é desenvolvido, o que permite tempo para realizar uma mudança de sexo cirúrgica e dirigir o desenvolvimento do tipo feminino.

O contingente de referência aos ginecologistas-endocrinologistas são pacientes com formas tardias de síndrome adrenogenital.forma

púbere síndrome adrenogenital( hiperplasia supra-renal congénita)

Nesta forma de deficiência congénita de síndrome adrenogenital C21-hidroxilase manifesta-se na adolescência, durante fisiológico melhorar a função hormonal do córtex supra-renal, o assim chamado período de adrenarca, o tempo de avanço de 2-3 anosMenarquia - o início da menstruação. O aumento fisiológico na secreção de andrógenos a esta idade fornece uma puberdade de "surto de crescimento" e a aparência de embriologia sexual.

O quadro clínico é caracterizado por uma menarca tardia, o primeiro período menstrual vem em 15-16 anos, enquanto que na população - em 12-13 anos. O ciclo menstrual é instável ou irregular com uma tendência à oligomenorréia. O intervalo entre mensalmente é de 34 a 45 dias.

O hirsutismo é pronunciado: o crescimento do cabelo haste é marcada por uma linha branca do abdómen, lábio superior, campos peripapilares, parte interna das coxas. Existem várias acne na forma de folículos capilares supurados e glândulas sebáceas, a pele facial é oleosa, porosa.

As meninas são caracterizadas por um alto crescimento, o físico possui traços masculinos ou intersexuais ligeiramente expressados: ombros largos, pelvis estreita.

As glândulas mamárias são hipoplásicas.

As principais queixas levando os pacientes ao médico são hirsutismo, acne e ciclo menstrual instável.

forma postpubertatnom síndrome

adrenogenital manifestações clínicas evidentes no final da segunda década de vida, muitas vezes após um aborto no início da gravidez, gravidez em desenvolvimento ou aborto induzido.

As mulheres observam uma irregularidade menstrual no tipo de alongamento do intervalo intermenstrual, tendência para atrasar e diminuir o mensal.

Desde hiperandrogenismo desenvolve tarde e tem um caráter "soft", hirsutismo expressa um pouco: os pêlos do corpo escassa linha alba, campos peripapilares, acima do lábio superior, as pernas.

As glândulas mamárias são desenvolvidas de acordo com a idade, o físico é de um tipo puramente feminino.

Deve notar-se que pacientes com síndrome adrenogenital não apresentam anormalidades metabólicas características da síndrome dos ovários poliquísticos.

Causas da síndrome adrenogenital

A principal causa do aparecimento é a deficiência congênita da enzima C21-hidroxilase, que está envolvida na síntese de andrógenos no córtex adrenal. A formação e o conteúdo normais desta enzima são fornecidos por um gene localizado no braço curto de um dos pares do 6º cromossomo( autossomos).A herança desta patologia é de natureza autossômica recessiva. No portador de um gene patológico, esta patologia não pode se manifestar, manifesta-se na presença de genes defeituosos em ambos os autosomas do sexto par.

Diagnóstico de síndrome adrenogenital

Além dos dados anamnésticos e fenotípicos( físico, cabelo, condição da pele, desenvolvimento das glândulas mamárias), os estudos hormonais são cruciais no estabelecimento do diagnóstico.

Com síndrome adrenogenital, a síntese de esteróides é interrompida no estágio 17-ONP.Portanto, os sinais hormonais são um aumento nos níveis sanguíneos de 17-ONP, bem como DEA e DEA-C - precursores de testosterona. Para fins de diagnóstico, pode-se usar a determinação de 17-CS nos metabolitos de urina e andrógenos.

O mais informativo é o aumento do nível de 17-OHP e DEA-C no sangue, que é utilizado para o diagnóstico diferencial com outros distúrbios endócrinos, manifestados por sintomas de hiperandrogenismo. A determinação de 17-ONP, T, DEA, DEA-C no sangue e 17-CS na urina é realizada antes e depois de uma amostra com glucocorticóides, por exemplo, dexametasona. Uma diminuição no nível desses esteróides no sangue e na urina em 70-75% indica uma origem adrenal de androgênios.

O valor de diagnóstico também possui um ultra-som dos ovários. Uma vez que a anovulação ocorre na síndrome adrenogenital, a presença de folículos de vários graus de maturidade que não atingem os tamanhos pré-ovulantes, os chamados ovários multifolulares, echoscopicamente, o tamanho dos ovários pode ser um tanto maior do que o normal. No entanto, ao contrário dos ovários na síndrome dos ovários policísticos, eles não aumentam o volume estromal e não existe um arranjo típico de folículos pequenos sob a forma de um "colar" sob a cápsula ovariana.

A medida da temperatura basal, para a qual a primeira fase esticada do ciclo e a segunda fase reduzida do ciclo( desnutrição do corpo amarelo) são características, também têm um valor diagnóstico.

Diagnóstico diferencial de síndrome adrenogenital

Sinais diagnósticos diferenciais de síndrome adrenogênita e síndrome de ovário poliquístico

Indicadores

tratamento síndrome adrenogenital Em ordem de correcção preparações de hormonas supra-renal são utilizados glucocorticóide. Actualmente

administrados dexametasona a uma dose de 0.5-0.25 mg.por dia, sob o controlo de androgénios sangue e seus metabolitos na urina. Sobre a eficácia da terapia indicam normalização do ciclo menstrual, o surgimento de ciclos ovulatórios, o qual é registado por os dados de medição de temperatura basais echoscopy endométrio e do ovário no meio do ciclo, o início da gravidez. Neste último caso, a terapia de glucocorticóides é continuado de modo a evitar a interrupção da gravidez antes da semana 13 - o período de formação da placenta, que proporciona o necessário nível de hormonas para o desenvolvimento normal do feto.

Durante as primeiras semanas de gravidez devem ser cuidadosamente monitorizados para até 9 semanas - medição da temperatura corporal basal a cada duas semanas - ultra-sonografia para detectar aumento do tónus do miométrio e ehoskopicheskih sinais de descolamento do óvulo. Quando abortos espontâneos na anamnese prescritos medicamentos contendo estrogénio para melhorar o fornecimento de sangue para o embrião em desenvolvimento: mikrofollin( etinil estradiol) pela 0,25-0,5 mg por dia ou proginova 1-2 mg por dia sob a supervisão do estado das mulheres e a presença de suas queixas de dor na parte inferiorabdômen, sangramento do trato genital.

Actualmente, o tratamento com a síndrome adrenogenital aborto em I-II trimestre utilização eficaz do análogo de progesterona natural - duphaston em 20-40-60 mg por dia. Como derivado didrogesterona, não tem nenhum efeito androgênico ao contrário progestágenos norsteroidnogo séries que mostram sinais de virilização e masculinização mãe em um feto do sexo feminino. Além disso, o uso de duphaston eficaz no tratamento da incompetência cervical funcional, muitas vezes acompanha a hiperplasia supra-renal congénita.

Na ausência de gravidez( a ovulação ou a falha do corpo lúteo, registada em função da temperatura corporal basal) é recomendado durante a terapia com glucocorticóides conduta estimulação clomifeno ovulação pelo esquema padrão: de 5 a 9, ou 3 a 7 dias do cicloem 50-100 mg.

Nos casos em que a mulher não está interessada na gravidez, e a principal queixa é pilosidade excessiva, erupção cutânea pustular ou menstruação irregular, recomenda-se terapêutica medicamentosa contendo estrógenos e andrógenos( ver. O tratamento do hirsutismo na SOP).Na maioria das vezes prescreveu drogas Diane-35.Mais eficaz contra o hirsutismo em meio Diana administrada nos primeiros 10-12 dias após a sua dose de acetato de ciproterona recepção de 25-50 mg( Preparação androkur).O uso desses medicamentos por 3-6 meses dá um efeito pronunciado. Infelizmente, após o término da medicação, os sintomas da hiperandrogenia aparecem de novo, porque o motivo da patologia não elimina essa terapia. Deve também notar-se que a utilização de glucocorticóides, normalização da função do ovário tem pouco efeito sobre a redução hirsutismo. Contraceptivos orais possuem acção anti-androgénica, que contêm os novos progestagénios geração( desogestrel, gestodeno, norgestimato).De medicamentos não-hormonais eficazes veroshpiron, que a uma dose de 100 mg por dia durante 6 meses ou mais, reduz o hirsutismo. Em postpubertatnom

tarde formar síndrome adrenogenital, em manifestações cutâneas expressas leves de hiperandrogenismo e ciclo menstrual instável sem os longos atrasos, o paciente, se eles não estão interessados ​​na gravidez, a terapia de reposição hormonal não é necessário.

Quando utilizam contraceptivos hormonais preferida uma dose baixa de monofásico( Mersilon) e três fase com componente gestagénio última geração( desogestrel, gestodeno, norgestimato), que não têm qualquer efeito de androgénio. O uso prolongado de contraceptivos orais hormonal monofásicos contendo 30 ug de etinilestradiol ou Femoden tipo marvelona( mais de um ano sem interrupção) pode fazer com que a função ovárica e amenorreia gipertormozhenie distúrbios hipogonadotrófico devidas não hiperandrogenismo.