Uma criança com síndrome de Down é um cuidado parental especial

Quando Marta podnatuzhilas pela última vez e puxei a preciosa cabeça para fora do canal de nascimento, uma mão curta e grossa com um pequeno dedo torcido apareceu. Como se fosse atingido por um raio, percebi que nos tornamos pais de uma criança com síndrome de Down. Nós conseguimos o garoto errado que estávamos esperando.

Levando Stephen, percebemos que uma criança com necessidades especiais extrai de nós um tipo especial de cuidados parentais. Para crianças com necessidades especiais, o princípio da inter-relação realmente aparece em todo seu esplendor. Enquanto Stefan desenvolve habilidades especiais, desenvolvemos habilidades especiais. Ele revela o melhor em nós.

Estes são os desvios mais comuns no desenvolvimento, mais frequentemente preocupados com os pais.

Com que frequência a síndrome de Down

( anteriormente chamada mongolismo), que recebeu o nome do doutor Daun, que descreveu essas crianças em 1866, ocorre em um caso de setecentos gêneros. O risco de dar à luz uma criança com doença de Down aumenta com a idade da mãe:

• em mulheres menores de 25 anos - 1 caso de 2000

• em mulheres de 30 anos - 1 em 1300

• em mulheres com 35 anos - 1 em 400

• emmulheres com 40 anos de idade - 1f90

• em mulheres com 45 anos - 1 de 32

• em mulheres com 50 anos - 1-8

Dependendo de como são submetidos, esses números podem ser assustadores. Se o médico informar a mãe: "Com a idade de trinta e cinco anos, você tem um risco cinco vezes maior de ter uma criança com síndrome de Down do que na idade de vinte anos", isso pode ser suficiente para assustar muitas mães maduras a tal ponto que pensamnão será capaz de conceber.É assim que eu estabeleço os fatores de risco para meus pacientes, se eles pedirem. Na idade de vinte anos sua chance de não dar à luz a criança com síndrome de Down foi de 99,95%;com a idade de trinta e cinco, suas chances são de 99,75%.Não é verdade, essa figura inspira maior paz mental?É por isso que, na minha opinião, o "horror de trinta e cinco anos" é um pouco cedo;Você pode começar a se preocupar aos quarenta e cinco, talvez. Mesmo com a idade de quarenta e cinco anos, suas chances de dar à luz uma criança sem síndrome de Down são 97%.Então, mais mulheres grávidas em excesso, esses números devem animar.

Porque este é o risco, consideramos inadmissível intimidar as mães de trinta e cinco anos e forçá-las a testes de diagnóstico pré-natal( amniocentese ou biópsia coriônica).Pesar esses fatos: aos trinta e cinco anos, suas chances estatísticas de ter uma criança com síndrome de Down são 0,25%.Mas o risco de danos ao feto normal durante o teste pode ser de cerca de 1%.Atualmente, o teste

para alfa-fetoproteína é impreciso para o diagnóstico pré-natal da síndrome de Down e está se tornando uma fonte de experiências enormes e completamente desnecessárias para a paternidade expectante. Se você vai passar testes para diagnóstico pré-natal ou não - é o seu próprio negócio, e depende de você, consultando seu médico. Mas lembre-se, seu médico está legalmente obrigado a oferecer esses testes a qualquer mãe na idade de trinta e cinco anos ou mais. Ao decidir, leve em consideração os números acima.

Por que a síndrome de Down ocorre?

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Normalmente, o esperma e o ovo contêm vinte e três cromossomos. Quando são fertilizados, eles combinam e formam uma célula com quarenta e seis cromossomos. As células do sexo - tanto o esperma quanto o ovo - passam por um processo de divisão normal, a chamada meiose, que resulta na formação de meias cópias exatas da célula original.Às vezes, acidentalmente, a divisão desigual ocorre durante a meiose. Uma célula recebe um menos em um cromossomo e morre. Outra célula recebe mais um cromossomo e sobrevive. Se esta célula( em 95% dos casos é um óvulo) se funde com um esperma( ou ovo), o ovo fertilizado resultante contém quarenta

com sete cromossomos. No caso da doença de Down, este cromossomo extra é numerado 21, então os geneticistas usam o termo "trissomia para 21 pares de cromossomos" para esta síndrome, o que significa que as células têm três cromossomos no número 21. Existem outras variantes da trissomia que geralmente resultam em aborto espontâneo ou morte precocecriança. Por que um cromossomo extra causa sintomas da síndrome de Down é desconhecida. Esta divisão desigual de células é chamada de não-divergência . Ocorre por acaso e é a causa de anormalidades cromossômicas em crianças com síndrome de Down em 95% dos casos.

A forma genética rara desta síndrome( ocorrendo em tais crianças em 2-3% dos casos) surge devido à translocação . Neste caso, um dos cromossomos do número 21 se separou de seu parceiro e anexado a outro cromossomo, o que faz parecer que a célula possui apenas quarenta e cinco cromossomos. No entanto, uma pessoa com essas células é normal, porque ele tem todo o material genético de quarenta e seis cromossomos. Mas quando o esperma ou óvulo a partir desta pessoa normal, com o movimento do número de cromossomos 21, se funde com outra célula sexual( esperma ou óvulo), o óvulo fertilizado resultante tem, ao que parece, quarenta e seis cromossomas, mas na verdade três do número de cromossomos 21. Paradetermine qual o tipo de anormalidade cromossômica em seu filho, o geneticista analisa os cromossomos do seu filho em uma amostra de sangue tomada para análise. O tipo de anormalidade cromossômica, não-disjunção ou translocação, pode ser estabelecido com precisão, observando a localização dos cromossomos nas células sanguíneas do seu filho. Embora na maioria dos casos, a translocação ocorre por acidente, por vezes, uma mãe é portadora células , o qual pode conter mover o número de cromossoma 21, e, por conseguinte, tem um risco aumentado de novo ter um bebé com síndroma de Down. Se a análise de sangue da criança revelou cromossômica tipo de anormalidade translocação, exames de sangue irá mostrar os pais, isso aconteceu por acaso, ou um dos pais é portador e, portanto, tem um risco e ter filhos no futuro que receberam esta anomalia herdada. Outro tipo de síndrome de Down é chamado de mosaico ; isso significa que algumas células da criança têm um conjunto normal de cromossomos e outras têm um número cromossômico extra 21. É por isso que não está sendo analisada uma única célula do sangue do seu filho.Às vezes, mas nem sempre, uma criança com síndrome do mosaico de Down é afetada em um grau menos severo.

Por que estamos?

As anormalidades cromossômicas são aleatórias. Você não causou uma anomalia por você que fez ou não fez durante a gravidez. Uma mulher nasce com certo número de ovos e não produz novos durante a vida. Quanto mais tempo um ovo vive, como qualquer tecido, mais provável é que algo esteja quebrado. Por que isso ocorre com o esperma, é coberto por um maior mistério. Novos espermatozóides estão sendo constantemente desenvolvidos. Não existe um esperma antigo. Por algum motivo desconhecido, o risco de não discriminação nos espermatozóides aumenta nos homens após cinquenta.

Possíveis problemas de saúde

Crianças com síndrome de Down estão em risco de uma variedade de doenças. Entre eles:

• Defeitos cardíacos: cerca de 40% das crianças com síndrome de Down nascem com coração irregular. A maioria desses defeitos agora é corrigida cirurgicamente.

• defeitos intestinais: cerca de 4% dessas crianças nascem com obstrução intestinal superior, conhecida como atresia duodenal. Este defeito deve ser eliminado cirurgicamente para garantir a passagem de alimentos.

• Hipotireoidismo: ocorre em cerca de 10% das crianças com síndrome de Down. Uma vez que a probabilidade de esta doença aumentar com a idade e pode não ser óbvia no exame, faz sentido verificar o funcionamento da glândula tireoidea do seu filho pelo menos uma vez a cada dois anos.

• Doenças dos olhos: muitas crianças com síndrome de Down têm uma variedade de doenças oculares, como estrabismo, miopia, hipermetropia e catarata.

• Problemas auditivos: cerca de 50% dessas crianças têm esse ou aquele grau de perda auditiva. Isto é ainda promovido pelo aumento da suscetibilidade à inflamação do ouvido médio.

• Instabilidade das vértebras: 10-20% destas crianças são as duas primeiras vértebras no lugar de articulação da coluna vertebral do osso occipital do crânio, são instáveis ​​(a chamada instabilidade da articulação atlanto-tylochnogo).Crianças com esta doença correm o risco de sofrer lesões da medula espinhal durante um impulso nos esportes de contato. Todas as crianças com síndrome de Down devem passar por um exame radiográfico da coluna superior antes de entrar na escola( entre quatro e cinco anos) e antes de obter permissão para participar dos esportes de contato.

• resfriados frequentes: em crianças com síndroma de Down imunidade reduzida, o que em combinação com a pequena dimensão relativa das passagens nasais tornando-as mais vulneráveis ​​a inflamação dos seios nasais( sinusite) e inflamação do ouvido.

. Quão inteligentes são essas crianças?

Crianças com síndrome de Down têm uma inteligência inferior à média;alguns são mais atrasados ​​do que outros. Com intervenção precoce e educação especial, muitas dessas crianças freqüentam a escola nas aulas regulares. O atraso no desenvolvimento da fala é o defeito mais notável.À medida que essas crianças passam pelos marcos do desenvolvimento motor não tão rápidos, é como assistir a um filme incrível, que é gravado, à medida que o desenvolvimento se desenrola, em câmera lenta. Uma vez que os pais não podem tomar marcos de desenvolvimento como uma questão de curso, o desenvolvimento infantil causa mais antecipação e prazer.

O que eles podem perder no treinamento, essas crianças se formam em plena comunicação. Como todas as crianças, crianças com síndrome de Down têm dias bons e ruins. Mas, em geral, essas crianças são afetuosas, amorosas e simplesmente felizes. Muitos constantemente compartilham abraços e beijos e irradiam despreocupação. Seu comportamento auto-esquecido e atencioso é tão contagioso que outros involuntariamente começam a se perguntar quem é realmente normal. Em verdade, crianças com síndrome de Down têm um bom lado.

Cuidar desses filhos especiais

Com essas crianças, a abordagem baseada em anexos parental realmente brilha. Isso lhe dá a capacidade de entender o que precisa de seu filho especial, como você tem um sexto sentido. Você precisará de uma intuição e observação mais profunda, já que os sinais fornecidos pelo seu filho podem não ser de fácil compreensão.

Se você avaliar como seu filho se parece ou se comporta em comparação com outras crianças, você irá separar seu coração. Diante da realidade de que eu me tornei pai de uma criança com necessidades especiais, toda vez que olhei para a criança no meu escritório, pensei: "E nossa criança não é assim e se comporta de maneira diferente do que isso".Na verdade, eu estava martelando a cabeça com pensamentos que fizeram meu coração afundar, que nosso filho era pior do que outros filhos. Um verdadeiro avanço aconteceu quando encontrei a capacidade de me concentrar nas qualidades especiais do nosso filho, e não no que ele falta em comparação com outras crianças.

Descubra a ajuda que você pode obter em sua área, por exemplo, se existem programas de aprendizado precoce. Pense em juntar-se ao grupo de apoio aos pais para crianças com síndrome de Down se houver um na sua área. Você ficará surpreso com as dicas e descobertas práticas que os pais vão compartilhar com você nas mesmas situações que você, que enfrentaram dificuldades e até mesmo recebido muitos

deles, capazes de compartilhar suas experiências. Uma mãe de uma criança com síndrome de Down nos escreveu: "Stefan trará flashes de cor em sua vida que você nem sabia que existia".Alguns pais se apressam imediatamente a apoiar grupos e agências governamentais e descobrir o máximo possível sobre como criar uma criança com necessidades especiais. Outros pais se sentem mais confortáveis, escolhendo apenas três ou quatro fontes de apoio, porque decidiram que seria melhor para sua família se todas as vidas não giram em torno da síndrome de Down e, se elas, em vez disso, deixem seu filho com necessidades especiais no mainstreamvida familiar. Eles acreditam que essa abordagem coloca maior ênfase na individualidade de seu filho particular. Por exemplo, quando Stefan acaricia minha bochecha com a palma da mão, a ternura de sua mão macia e suave não é como qualquer outro toque que já experimentei. Crianças com necessidades especiais podem trazer presentes especiais para a família. Eu sei, por experiência própria, que os pais que praticam cuidados carinhosos ganham harmonia com suas crianças com necessidades especiais e desenvolvem uma sensibilidade incrível para ele. Essa sensibilidade se aplica à sua vida social, conjugal e profissional. Essa sensibilidade também é contagiosa para crianças mais velhas. Aumentar uma criança com necessidades especiais é o negócio de toda a família. Tenho notado mais de uma vez que, quando os irmãos mais velhos começam a ajudar a cuidar de seu irmão ou irmã que têm necessidades especiais, não há vestígios de seu egocentrismo e natureza egoísta, o que lhes permite tornar-se crianças carinhosas e sensíveis que demonstram milagres de autodidação. Em geral, uma criança com necessidades especiais pode aumentar o nível de sensibilidade de toda a família.

Por outro lado, cuidar de uma criança incompleta pode causar discórdia na vida familiar.É necessário manter algum equilíbrio no cuidado da criança. Algumas mães estão totalmente focadas nas necessidades especiais de seus filhos e deixam as necessidades de outros membros da família. Para a mãe de uma criança com necessidades especiais, é perfeitamente natural sentir: "Meu filho precisa de mim;e meu marido já é um grande menino e pode cuidar de si mesmo ".É necessário que ambos os cônjuges cuidem uns dos outros para que eles possam cuidar melhor de seus filhos juntos.

Conselhos para amigos e parentes. A pior coisa que você pode fazer é expressar simpatia pelos pais de uma criança com síndrome de Down. Declarações como: "Sinto muito. .." humilhar a criança - como seus pais. No final, a mãe deu à luz uma criança

, talvez não seja "normal" por nossos padrões, mas uma pessoa única que contribuirá para essa família e sociedade. Após o nascimento do nosso filho, quando a corda de amigos esticado, o mais agradável de tudo o que eu me lembro, eu ouvi da boca da avó criados muitas crianças, que disse o seguinte: "Meu desejo para você - começa a alegria de seu filho especial"