Poradnictwo genetyczne
możesz zostać skierowany na poradnictwo genetyczne przed, w trakcie lub po ciąży, jeśli uważają, że istnieje zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z niepełnosprawnością.To jest pytanie, które jest rozważane w tej sekcji. Najlepiej byłoby, gdyby doradztwo genetyczne przeprowadzono przed poczęciem. Lepiej podjąć decyzję powoli, aby zebrać wszystkie niezbędne informacje i uzyskać wyniki testu.
dlaczego warto skonsultować cele
poradnictwa genetycznego:
♦ Określić prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało wad wrodzonych i zaburzeń genetycznych.
♦ Uzyskaj wyjaśnienie rodzaju naruszenia i stopnia ryzyka dla dziecka.
♦ Zarys możliwych opcji leczenia.
♦ Określ, które prenatalne( drogie) testy będą determinować chorobę.
♦ Określ możliwe drogi działania.
♦ Pomóż w podjęciu właściwej decyzji. Wiele nieprawidłowości u płodu można zdiagnozować prenatalnie. Testy prenatalne są jednak wykonywane dowolnie i można je odrzucić.Jeśli matka idzie prehnite- eksperymentalnie przetestować i donosiła, że mogą pojawić się problemy, i stwierdzili, że dziecko będzie miało poważne odchylenia( w czasie ciąży lub po porodzie), wyniki mogą być omawiane w ramach konsultacji genetycznej z lekarzem, położną lub genetyka.
Wiele osób błędnie uważa, że wszystkie rodzaje wad wrodzonych są częstsze u dzieci urodzonych przez matki starszych. W rzeczywistości większość z odchyleniami nie są związane z wiekiem matki, a ponieważ większość dzieci rodzą kobiety w wieku poniżej 40 lat stanowią one największą liczbę wad wrodzonych. Jednak starsze matki mają większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa i innymi problemami chromosomowych.
Dlaczego może być przekazana do konsultacji
par, dla których istnieje większe ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną chorobą lub wad wrodzonych powinny być kierowane do poradni genetycznej
przed ciążą lub w jej wczesnym stadium. Te osoby to:
♦ dzieci niepełnosprawnych Jeśli matka lub ktoś w rodzinie miał( lub utracone) dziecko z niepełnosprawnością, to należy zgłosić się do lekarza. Podczas konsultacji, można dowiedzieć się, czy będzie to miało wpływ zarówno prawdopodobieństwo innego dziecka z tymi samymi problemami.
♦ należących do konkretnej grupy etnicznej Niektóre zaburzenia genetyczne są powszechnie w pewnych grup rasowych lub etnicznych. Tak więc, aszkenazyjczycy( Podgrupa etnicznej Żydów) ma ryzyka, że większa niż średnia genu zwyrodnieniową jest rologicheskogo chorobę Taya-Sachsa nazwie. Afro-Caribbean mieszkańcy z kolei wysokie ryzyko posiadania genu anemii sierpowatej, a potomkowie azjatyckiej i śródziemnomorskiej -Zwiększenie ryzyko obecności genu Thalasso misji.
♦ znane nośniki Jeżeli rodzic ma zaburzeń genu lub wykrywania nienormalnego chromosomu( na podstawie testów, pochodzenie etniczne, rodzinną historią nawracających poronień, ogólnego programu klasyfikowania), wówczas lekarz powinien poinformować ulegają poradnictwo genetycznej w celu określeniajak poważny jest dla dzieci i innych członków rodziny.kuzyni
♦ Jeśli potencjalni rodzice są kuzynami w pierwszej linii, mają swoje geny w stosunku 1: 8, jeśli druga linia - 1: 32. W ten sposób, nie jest wyższa niż przeciętne ryzyko wystąpienia obu małżonków i jednegoten sam uszkodzony gen, więc dziecko ma szansę również powyżej średniej, by mieć dziedziczny stan genetyczny.
Jednak ważne jest, aby pamiętać, że większość małżeństw między kuzynami pierwszego rodzą się normalne, zdrowe dzieci.
♦ którzy powtarzające się poronienia nagrany matka może zostać wysłany do badania chromosomowej gdyby powtórzył poronienia, a przyczyną może być niezwykły wzór chromosomalnych. Zazwyczaj testowanie nie jest przeznaczona do tego czasu, aż do dwóch lub trzech zagubionych dzieci, ponieważ poronienie jest powszechne i nie jest związana z problemami jednego z rodziców.
♦ , którzy są narażeni na szkodliwe skutki Jeśli matka mówi, że na krótko przed lub w czasie ciąży, może być poddawany jakimkolwiek szkodliwym promieniowaniem, takich jak ekspozycja rentgenowskiej, chemicznego lub narkotyków, a to zaszkodzić nienarodzonemu dziecku, należy natychmiast zgłosić się do lekarza, gdyż możewymagają poradnictwo genetyczne.
♦ Ktoś za pomocą testów prenatalnych ujawniły potencjalne problemy Poradnictwo genetyczne mogą być nałożone, jeżeli badanie USG prenatalne lub inne badanie wykrywa odchylenia.
Co się dzieje podczas genetyka konsultacja
, pielęgniarka lub konsultant w genetyce zada pytania na temat swojej rodziny, aby zbudować drzewo genealogiczne, aby znaleźć żadnego „naruszenie rodziny” i określić prawdopodobieństwo dziecko dziedziczy ten warunek. Aby uzyskać więcej informacji, małżonków i innych członków rodziny zostanie poproszony o badanie krwi lub śliny do badań genetycznych lub chromosomu.
Jeśli uważasz, że dziecko jest w grupie wysokiego ryzyka chorób genetycznych lub chromosomowe, będzie oferował amniopunkcji, a jeśli matka jest więcej niż 20 tygodni ciąży, mogą oferować podjąć analizę krwi płodu.
Raz wiadomo, wszystkie wyniki badań i informacji, a jeśli stwierdzono naruszenie nienarodzonego dziecka, zostanie poinformowany, jak to wpływa na jego naruszenie, jakie są metody leczenia i potrzebuje aborcji.
Nie powiedzieć, co zrobić.Wszystkie testy przeprowadzane są na wniosek i zdecydować, jak postępować.Doradca lub lekarz powie o wszystkich „za” i „przeciw” każdej możliwej opcji, a na żądanie, przygotuje wszelkie inne istotne informacje, ale decyzja została podjęta jedynie przez samą matkę.Jak
chorobą dziedziczną
dziecko otrzyma dwa geny dla każdej cechy, jeden od matki i jeden od ojca. Pamiętaj, że tylko jedna para może mieć sześciu chłopców i sześć dziewcząt z rzędu, więc to może mieć dużo dzieci z problemem, ryzyko wynosi 1: 2 lub 1: 4, a para może mieć wiele zdrowych dzieci.
Nowe mutacje
Czasami dziecko rodzi się z dominującym lub zlokalizowane na choroby chromosom X, który miał ani małżonka - nowa
dominujące geny
Przykłady chorób: choroba Huntingtona, achondroplazji i dystrofii miotonicznej
Jeżeli osoba jest nosicielem genu dominującego, tobędzie to oczywiste, jeśli tylko objawy nie pojawiają się w późniejszym okresie życia. Jeśli gen jest, każdy jaj lub plemników komórka ma prawdopodobieństwo 50: 50 otrzymania wadliwego genu.
prawdopodobieństwo wystąpienia choroby genetycznej dziecka: prawdopodobieństwo choroby każdego dziecka wynosi 1: 2.
recesywne geny
Przykłady chorób: zwłóknienie talasemia i sierpowatą
wadliwy gen recesywny, nie wpływa na zdrowie matki i ojca, pod warunkiem, że para gen normalnym. Jednak jeśli dziecko dziedziczy dwie kopie wadliwego genu, po jednym od każdego z rodziców, że jest chora. Jeśli on dziedziczy jedną kopię, będzie to zdrowy choroba przewoźnik -jak i jego rodzicem.
prawdopodobieństwa choroby genetycznej dziecka: prawdopodobieństwo choroby każdego dziecka wynosi 1: 4. Nezabolevshie dzieci mogą być nosicielami chorób, w stosunku 2: 3.
zlokalizowana w X-linked Genes
przykłady chorób: hemofilii Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i achromatopsja
Jeśli kobieta jest nosicielem wadliwego genu na chromosomie X, jest prawdopodobne, że choroba nie manifestuje się jako jej drugim chromosomie X, raczejmoże mieć normalną wersję genu. Mężczyzna przewoźnik wadliwy gen na chromosomie X i będzie cierpieć z powodu tej choroby, ponieważ nie ma innego chromosom X z normalnym wariantem genu.
prawdopodobieństwa choroby genetycznej dziecka: jeśli nośnik jest matka córką ma szansę na nosicielstwo w stosunku 1: 2.Synowie mają szansę zachorować w stosunku 1: 2. Jeżeli ojciec jest chory, to wszystkie jego córki będą nosicielkami, ale synowie nie chorują.
jest mutacją.Mutacje powstają z powodu błędów w kopiowaniu genu podczas procesu wytwarzania jaja lub nasienia. Nawet jeśli mieć dziecko z nową mutacją, te dzieci nie są w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na tę chorobę, ale dziecko problemu przejdzie gen swoim dzieciom.zaburzenia chromosomowe
Dla dziecka jest to konieczne do dziedziczenia prawidłową liczbę chromosomów( 46), - pojawienie się dodatkowego chromosomu oznacza tysiące dodatkowych genów;brak jednego - tysięcy utraconych genów.
Trisomy( w tym zespół Downa)
Jeśli dziecko dziedziczy dodatkową kopię chromosomu, będzie miał trzy kopie zamiast dwóch. Ten stan nazywa się trisomią.Większość trisomii prowadzi do poronienia, ale niektóre pozwalają dziecku rosnąć.Najczęściej występuje zespół Downa, zwany również trisomią 21, ponieważ dziecko ma trzy kopie 21. chromosomu.zespół Edwardsa( trisomia 18) oraz zespół Patau( trisomia 13) są mniej powszechne, i jest bardziej poważne naruszenia. Ryzyko dziecka rozwijania dół wzrosty zespołem z wiekiem kobiety: w ciągu 20 lat jest on 1 : 1500 30 - 1 : 900 i 40 - 1: 100.
więcej chromosomy płciowe Badania
pokazują, że co najmniej jeden tysięcy dziecima dodatkowy chromosom płciowy. Takie dzieci są zwykle normalne pod względem wyglądu i zachowania, a wiele z nich żyje całym swoim życiem nawet nie znając dodatkowego chromosomu. Jednak niektóre takie dzieci mogą mieć problemy, na przykład mężczyźni z dodatkowym chromosomem X będą niepłodni. Jeśli badania prenatalne wykazały, że dziecko ma dodatkowy X lub Y-chromosom, będzie oferowane poradnictwo genetyczne, aby omówić konsekwencje.
Translokacja
O jedno w pięciuset osób ma jeden lub więcej chromosomów, części, które są zastępowane innymi lub złamane. Takie zmiany strukturalne nazywane są translokacjami. Zrównoważona translokacja nie powoduje żadnych problemów, ponieważ wszystkie geny są obecne, chociaż są umieszczone inaczej. Jeśli jest niezrównoważona translokacja( dodatkowo lub brakujących informacji), zazwyczaj występują poronienia, a jeśli dziecko się urodzi, będzie to miało poważne choroby fizyczne i psychiczne. Ludzie z zrównoważonej translokacji są w grupie wysokiego ryzyka do produkcji jaj i plemników z niezrównoważonej translokacji. Wielowymiarowa
lub zaburzeń
Wiele chorób uwarunko- wana wielogenowo, rozszczep kręgosłupa przykład, nie są zazwyczaj z powodu wadliwego genu lub chromosomu i stanowią wynik łącznego wpływu różnych genów i środowiska. Takie choroby nazywane są wieloczynnikowymi lub wielogenowymi. Jeśli dziecko rodzi się z jednym z tych zaburzeń, ryzyko nawrotu u rodziców jest obliczana według statystyk z obserwacjami innych par, które miały dziecko z tej samej choroby.