womensecr.com

Mutacje genetyczne prowadzą do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni

  • Mutacje genetyczne prowadzą do rozwoju rdzeniowego zaniku mięśni

    click fraud protection

    Zaniki mięśni kręgosłupa odnoszą się do chorób genetycznie uwarunkowanych i charakteryzują się postępującą atrofią mięśni w wyniku upośledzenia unerwienia obwodowego. W tym przypadku dochodzi do blokady impulsów rdzenia kręgowego dochodzących do włókien mięśniowych, co powoduje zakończenie ich prawidłowego rozwoju i funkcjonowania. Mięśnie tułowia i proksymalne części kończyn są częściej dotknięte. Choroba rozwija się u noworodków, ale czasami dotyka ludzi w młodym wieku.

    Przyczyny rozwoju choroby

    Rozwój patologii jest związany z mutacją genową, co prowadzi do naruszenia syntezy określonego białka zaangażowanego w żywotną aktywność neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. Są akumulacją komórek zlokalizowanych w przednich segmentach kręgosłupa i tworzą korzenie motoryczne. Główną funkcją neuronów jest regulacja aktywności skurczowej, krążenie krwi, procesy metaboliczne włókien mięśniowych.

    Jeśli synteza białka zawodzi, neurony ruchowe są stopniowo niszczone zarówno w prawej, jak i lewej połowie rdzenia kręgowego. Symetryczny rdzeniowy zanik mięśni odnosi się do ważnej cechy diagnostycznej.

    instagram viewer

    W wyniku tego mięśnie nie otrzymują sygnałów z centralnego układu nerwowego, tracą zdolność do skurczów. Wpływa to negatywnie na aktywność ruchową i nabywanie umiejętności samodzielnej opieki nad dzieckiem. W tym samym czasie wrażliwe unerwienie jest w pełni zachowane.

    Choroba jest przenoszona przez autosomalny recesywny typ, więc jest niezwykle rzadka w populacji. Aby rozwinąć się patologię w ciele, konieczne jest posiadanie wadliwego genu przez oboje rodziców. W tym przypadku najczęściej nie mają objawów choroby, a wzajemne nosicielstwo nie zawsze powoduje pojawienie się dolegliwości u wspólnego dziecka. Udowodniono, że co 40 osób może zawierać w swoim genetycznym materiale mutacje pewnego rodzaju chromosomów, które warunkują przewóz wadliwego genu.

    Manifestacje choroby

    Istnieje kilka postaci rozwoju patologii, które różnią się wiekiem wystąpienia pierwszych objawów, nasilenia przebiegu i czasu życia.

    Im później rozwinie się patologia, tym lepsze rokowanie dla życia i utrzymanie umiejętności samoobsługowych.

    W każdym przypadku pacjenci stają się niepełnosprawni, wymagają dodatkowej opieki i specjalnych środków transportu( spacerowicze, spacerowicze).Często pacjenci są przykuty do łóżka, ich stan jest skomplikowany przez stagnację procesów w płucach, co może prowadzić do śmierci.

    Typ 1( choroba Vördinga-Hoffmanna)

    Zanik mięśniowy kręgosłupa typu 1 może być podejrzewany nawet w okresie prenatalnym z lekkim poruszeniem dziecka w drugiej połowie ciąży. Przez pół roku po urodzeniu odnotuj ospałość, niską aktywność noworodka. Podczas kontroli nie widać odruchów ścięgnistych( achillesa, kolana).

    Mięśnie kończyn górnych i dolnych, tułów i głowa nie rozwijają się.Osłabienie i atrofia włókien mięśniowych prowadzi do niezdolności dzieci do pełnego siedzenia, czołgania się, wstawania na nogi. Wraz ze wzrostem szkieletu dochodzi do deformacji kości. Na przykład, gdy noworodek usiłuje usiąść, kręgosłup nie jest wspierany przez muskularny grzbiet, który prowadzi do rozwoju kifozy.

    Często ujawnia mimowolne drganie mięśni, drżenie palców wyciągniętych ramion. Zanik mięśni może być wizualnie wygładzony przez nadmierny rozwój podskórnej tkanki tłuszczowej. Z powodu niedorozwoju mięśni międzyżebrowych klatka piersiowa nabiera spłaszczonego kształtu. Funkcja połknięcia, ssania i oddychania cierpi, w wyniku czego rozwijają się poważne komplikacje: aspiracja i zastoinowe zapalenie płuc, wyczerpanie, niewydolność oddechowa.

    Rozwój sfery mentalnej jest zadowalający, ponieważ obszary mózgu nie podlegają zmianom patologicznym.

    Ta forma choroby jest uważana za niekorzystną dla życia, te dzieci zazwyczaj umierają w ciągu pierwszych lat po urodzeniu.

    Typ 2( forma pośrednia)

    Zanik rdzenia kręgowego w przypadku choroby typu 2 występuje pod koniec pierwszego roku życia, zwykle w wieku 7-18 miesięcy. Oznaki patologii nie są wyrażane gwałtownie i rozwijają się stopniowo. W miarę dojrzewania noworodków zauważono, że mają słabą aktywność ruchową.Dzieci wolą kłamać, niechętnie poruszają się w przestrzeni, znacznie opóźnione w rozwoju fizycznym od swoich rówieśników.

    Mięśnie ciała i kończyn są podatne na mimowolne skurcze, zauważając drganie języka. Dzieci są w stanie siedzieć, wstawać na nogi, czasami poruszać się powoli z pomocą zewnętrzną.Jedzenie i oddychanie zwykle nie są trudne, odruchy ścięgien są słabo rozwinięte.Żywotność takich pacjentów zmniejsza częste infekcje dróg oddechowych i ostre zastoinowe zapalenie płuc w wyniku spowolnionej aktywności ruchowej.

    Typ 3( choroba Kulenberg-Welander)

    Pierwsze objawy choroby pojawiają się pod koniec drugiego roku życia dziecka, czasami rozwój atrofii mięśniowej rozpoczyna się w okresie dojrzewania. Choroba charakteryzuje się powolnym postępem. Po pierwsze, górne grupy mięśni nóg są zaniko- wane, a następnie proces patologiczny wpływa na ramiona, tułów i szyję.

    Pacjenci cierpiący na 3 rodzaje chorób są w stanie się poruszać: wstać, chodzić, wspiąć się po schodach. Charakterystycznym objawem choroby jest przerost mięśnia pośladkowego i mięśnia brzuchatego łydki. Jednak wraz ze wzrostem dystroficznych zmian w odcinku przednim rdzenia kręgowego odruchy ścięgien zanikną, co wskazuje na nieodwracalne zmiany w tkance mięśniowej.

    Z upływem czasu aktywność ruchowa ulega zmniejszeniu, co powoduje, że pacjenci korzystają z wózków inwalidzkich. Przez długi czas utrzymuje się zdolność do samoobsługi, funkcje miednicy są dobrze rozwinięte( oddawanie moczu, defekacja).Wrażliwe unerwienie w chorobie nie cierpi.

    Taktyka lecznicza

    Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni ma charakter wspierający i jest przeprowadzana przez całe życie pacjenta.

    Odzyskanie nie może zostać osiągnięte, ale tylko spowalnia rozwój patologii w tkankach nerwowych i mięśniowych.

    Taktyki terapeutyczne obejmują zestaw środków mających na celu zachowanie aktywności ruchowej.

    1. Leki normalizujące impuls nerwowy - proserine, nivalin.
    2. Leki nootropowe poprawiające krążenie krwi w tkance nerwowej - piracetam, nootropil.
    3. Środki pobudzające przepływ krwi i reakcje metaboliczne w tkance mięśniowej - aktywacja, orotan potasu.
    4. Preparaty witaminowe o właściwościach przeciwutleniających - tokoferol, witaminy z grupy B, kwas glutaminowy.
    5. Zabiegi fizykochemiczne wzmacniające krążenie dotkniętych kończyn - parafinę, UHF, elektroforezę z proserin. Masaż
    6. - pobudza aktywność mięśni, wspomaga wydalanie produktów przemiany materii.
    7. Gimnastyka medyczna - zanik mięśni pleców, ramion, nóg po wysiłku spowalnia.
    8. Pomoc ortopedyczna - stosowanie specjalnych urządzeń wspomagających aktywność ruchową klatki piersiowej, kończyn górnych i dolnych.

    W końcowych stadiach choroby występują zaburzenia oddechowe, które wymagają przeniesienia pacjentów do sztucznej wentylacji.

    Zanikowi mięśni kręgosłupa uważa się za poważną chorobę genetyczną z ciągłym postępem procesu patologicznego i niekorzystnym rokowaniem.

    W ostatnich latach naukowcy z całego świata prowadzą badania naukowe nad syntezą leku, który może zastąpić brakujące białko neuronalne. Jest to jedyna nadzieja dla pacjentów na powrót do zdrowia i znaczną poprawę jakości życia.

    Podoba Ci się artykuł?Podziel się z przyjaciółmi i znajomymi: