Rozpoznanie chorób wieloczynnikowych

Wiele fenotypowych oznak osoby jest kontrolowanych przez dużą liczbę genów. Każdy z tych genów działa niezależnie od innych. Prawdopodobieństwo, że dana osoba otrzyma wiele genów działających w jednym kierunku, nie jest duże. Czynniki zewnętrzne przyczyniają się do normalnej dystrybucji genów. W większości przypadków zmienność cech fenotypowych w populacji odzwierciedla wspólne działanie kombinacji genów i czynników środowiskowych. Wiadomo o istnieniu „rodziny” z predyspozycją do wielu powszechnych chorób, takich jak miażdżyca, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, rak, astma, choroby wrzodowej, nadciśnienia i wsp., Ale użytkownicy nie są dziedziczone komponent genetyczny zgodnie z prawami Mendla. Choroby te rozwijają

w wyniku interakcji wielu genów z licznymi czynnikami środowiskowymi. Ten typ dziedziczenia nazywa się wieloczynnikowym. W

wieloczynnikowo chorób genetycznych jest zawsze obecny składnik poligeniczny składający się z sekwencji genu łącznie współdziałających ze sobą.Osobnik dziedziczy odpowiedniej kombinacji tych genów idzie „próg ryzyka”, a od tej chwili już komponent otoczenia określa, czy choroba występuje w tej jednostce, a kiedy jest wyrażone.

Zmienność predyspozycji genetycznych do chorób wynika ze zjawiska polimorfizmu genetycznego. Polimorficzne geny są nazywane, które są reprezentowane w populacji przez kilka odmian - allele. Różnice między alleli tego samego genu, składają się zwykle w niewielkich zmian jego kodu genetycznego, może on, ale nie muszą być widoczne, a widoczne na poziomie Fe notipicheskom( do objawów klinicznych).Jeśli niekorzystna kombinacja pewnych alleli może zwiększyć ryzyko różnych chorób.związki te mogą być noszony jako charakter bezpośredni, czy polimorfizm alleliczny wpływa na czynność genów i mają „markornuyu” charakter, która objawia się jako skutek przyczepności allelu ze słabą jeden prawdziwy „chorób genowej”.

polimorfizm sekwencji nukleotydowych się we wszystkich elementów strukturalnych w genomie: eksonów, intronów, regiony regulatorowe, itdWariacje wpływające bezpośrednio na kodujące fragmenty genu( eksony) i odzwierciedlające sekwencję aminokwasów ich produktów są stosunkowo rzadkie. Większość przypadków polimorfizmu jest wyrażana albo w podstawień jednego nukleotydu, albo w zmianach liczby powtarzających się fragmentów.

Należy zauważyć, że aktualne dane o związek choroby z określonymi markerów genetycznych chorób wieloczynnikowo są silnie ze sobą sprzeczne.