Rozpoznanie zespołów spowodowanych aberracjami autosomalnymi
Karyotypowanie jest główną metodą diagnozowania tych zespołów. Należy zauważyć, że metody wykrywania chromosomów segmentacji dokładnie zidentyfikować pacjentów z konkretnych nieprawidłowości chromosomalnych, nawet w przypadkach, gdy objawy kliniczne tych zaburzeń są niewielkie i nie jest specyficzny. W złożonych przypadkach kariotypowanie można uzupełnić przez hybrydyzację in situ. Zespół
dół( trisomią 21, trisomia z G mongolism) - najczęściej postać ludzkiego chromosomu patologii. Około 95% przypadków pacjentów z zespołem Downa wykazują dodatkowy chromosom 21. Podstawą tej choroby jest brak różnic 21-te pary chromosomów w komórce jajowej lub podczas mejozy, lub we wczesnych stadiach kruszenia zygoty. Kariotyp pacjenta w trisomii zawiera 47 chromosomów( 1 dodatkowy chromosom 21).Oprócz klasycznej postaci trisomii możliwe są warianty chromosomów. Gdy Trans położenie
wykonania, w kariotypu pacjenta zawierała 46 chromosomów, ale w rzeczywistości, w tym przypadku jest materiałem genetycznym chromosomu 47 - dodatkowy chromosom 21 trans lotsirovana. Najczęściej dodatkowy chromosom 21 jest przyłączony do chromosomu 14 - t( 14; 21).W około połowie przypadków rodzice mają prawidłowy kariotyp. W innych pół wieku jednego rodzica( prawie zawsze matka) w fenotyp normalny ma tylko 45 chromosomów, z których jeden realizuje program translokacji t( 14; 21).W takiej rodzinie ze zwiększonym ryzykiem( 1:10) ponownego urodzenia dziecka z zespołem Downa, więc
w mejozy rodzica z nieprawidłowym kariotypem, wraz z normalnymi gamet powstaną gamety z kariotypem niezrównoważony.
Kolejną najczęstszą translokacją jest t( 21; 22).Jeśli translokacja występuje u kobiet, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 1:10, jeśli człowiek, ryzyko jest znikome. Bardzo rzadko obserwowano t( 21; 21), w takich przypadkach, ryzyko zespołu Downa potomstwu wynosi 100%.Zespół
Inny wariant Downa - trisomia mozaika 21. W wyniku naruszeń w chromosomach zygoty, niektórzy pacjenci wykazują dwie linie komórkowe - z prawidłowym kariotypem z 47 chromosomów. Względna proporcja każdej linii komórkowej może się różnić zarówno pomiędzy osobnikami, jak i w różnych narządach i tkankach tej samej osoby. Ryzyko dziecka z zespołem Downa mają mozaika trisomia 21, przewoźnik jest określana przez stopień gonad mozaicyzmu.
Trisomy 18( zespół Edwardsa).Dodatkowy chromosom 18 znajduje się u 1 z 3 000 noworodków. Częstość występowania zespołu wzrasta wraz z wiekiem matki.
Trisomy 13( Patau Zespół) - zespołem spowodowana trisomią 13, charakteryzuje się obecnością wielokrotnych wad u noworodków( wadliwego interatrial i przegrody międzykomorowej, w 80%, układu pokarmowego, choroby policystycznych nerek, przepukliną oponowo, 50%).
częściowy trisomią 22( „kota źrenicy” syndrom) - zespołem charakteryzującym się obecnością dodatkowych acrocentric chromosomie 22q 22( +), przejawia coloboma tęczówki, zarośnięcie odbytu, wrodzonej wady serca, ciężkie opóźnienie rozwoju umysłowego.