Zespół Gilberta: objawy i leczenie, przyczyny choroby Gilberta
Co to jest? Zespół Gilberta jest łagodnym, chronicznym dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu bilirubiny, objawiającym się niezwiązaną hiperbilirubinemią w surowicy i epizodami żółtaczki.
Co dziesiąty mieszkaniec Ziemi cierpi na tę chorobę, a dla patologii genetycznej ta częstotliwość jest wystarczająco wysoka.
Choroba Gilberta jest spowodowana defektem genu UGT 1A1, który koduje enzym difosfora-glukuronylotransferaza urydyny.
Mutacja w regionie promotora genu prowadzi do wzrostu powtórzeń TA( więcej niż 6) i zmniejszenia aktywności funkcjonalnej tego enzymu wątrobowego. W wyniku tego dochodzi do zaburzenia koniugacji bilirubiny pośredniej i wzrostu jej stężenia we krwi.
Zespół Gilberta może wystąpić w każdym wieku pod wpływem różnych czynników. Jest sprowokowany:
Ten mechanizm dziedziczenia sugeruje, że osoby cierpiące na zespół Gilberta mogą mieć zdrowych potomków, a ich rodzice niekoniecznie muszą cierpieć z powodu tej dolegliwości.
Zespół Gilberta i jego objawy występują najczęściej w okresie dojrzewania i dorastania i są diagnozowane podczas losowego badania klinicznego. Ponieważ głównym objawem choroby Gilberta jest łagodna żółtaczka, wielu pacjentów nie wie o swojej chorobie.
Białka oka i skóra stają się żółte, gdy poziom bilirubiny jest wyższy niż określone wartości. W większości przypadków występuje tylko stwardnienie, niektórzy zauważają przebarwienia skóry.
Niezbyt często występują niewielkie objawy neurologiczne w postaci zawrotów głowy, osłabienia, osłabienia, zaburzeń snu. Istnieje również przebieg bezobjawowy, gdy choroba jest wskazana tylko przez 2-5-krotne zwiększenie stężenia bilirubiny.
Rozpoznanie choroby jest dość skomplikowane. Najszybszy zespół Gilbert można zidentyfikować poprzez bezpośrednią diagnostykę DNA, której istotą jest ustalenie liczby powtórzeń TA w genie. Ale często ta analiza jest używana jako ostateczne potwierdzenie w przypadku, gdy niemożliwe jest uzyskanie odpowiedzi na temat obecności patologii w inny sposób.
Prowadzący lekarz kieruje się fizycznymi metodami( pytaniem, badaniem) i badaniami laboratoryjnymi. Oprócz ogólnych badań krwi i moczu, pacjent jest badany za pomocą fenobarbitalu i kwasu nikotynowego, a także obserwuje zmianę poziomu bilirubiny przy jednoczesnym zmniejszaniu ilości zaabsorbowanego pokarmu.
Z instrumentalnych metod diagnostycznych praktykuje się ultradźwięki jamy brzusznej. Szczególną uwagę zwraca się na wielkość wątroby, obecność kamieni żółciowych, jej kształt i grubość ścianki.
W celu wyłączenia marskości wątroby wykonuje się biopsję punkcji. Po prawej stronie wprowadza się specjalną igłę, za pomocą której uzyskuje się próbkę tkanki wątrobowej o wymiarach do 1 mm. Badanie to przeprowadza się pod kontrolą USG.Alternatywą dla biopsji jest fibroscanning, który wykonywany jest bez nakłucia za pomocą specjalnego aparatu fibroscan i umożliwia wykrywanie zmian strukturalnych w wątrobie z dokładnością diagnostyczną do 92-99%.Wyniki są oceniane natychmiast.
Głównym sposobem leczenia zespołu Gilberta jest fenobarbital - induktor enzymów układu monooksydazy hepatocytów, pod wpływem którego obniża się poziom bilirubiny, a także objawy dyspeptyczne. Wśród skutków ubocznych leku jest letarg i senność, dlatego zaleca się przyjmowanie go w minimalnej ilości na noc.
Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny do 50 μmol / l i złym stanem zdrowia może dojść do hemosorpcji - pozanerkowego oczyszczania krwi z toksycznych substancji. Bilirubina zaczyna zmniejszać się już podczas samej procedury, a stan poprawia się.Zawyżony poziom bilirubiny prowadzi do zmiany w składzie żółciowym i do tworzenia się złogów w pęcherzyku żółciowym. Aby temu zapobiec, zaleca się profilaktyczny( do 2-3 razy w roku).Witamina B zawiera także dietę oszczędzającą, w której zmniejsza się tłuszcze, alkohol i produkty zawierające konserwanty( tabela nr 5).
W okresie zaostrzeń - hepatoprotekci( karsil).Sukces leczenia zależy od leczenia przewlekłych zakaźnych ognisk i chorób dróg żółciowych.
Duża waga ma zgodność z reżimami pracy, odpoczynku i odżywiania. Nie powinno występować znaczące przerwy między posiłkami i fizycznymi przeciążeniami. Jedz małe posiłki co najmniej 4 razy dziennie, co dobrze odzwierciedla się w procesie wydalania żółci. Wegetarianizm w zespole Gilberta jest niedopuszczalny.
Biorąc pod uwagę dziedziczną naturę, całkowite wyleczenie zespołu Gilberta jest obecnie niemożliwe. Prognozy są korzystne, ponieważ choroba przebiega łagodnie.
Niektórzy autorzy uważają to za wariant normy. Hiperbilirubinemia występuje przez całe życie, ale jej długość i jakość nie wpływają na ten fakt. Pacjenci powinni być świadomi, że fizyczne i psycho-emocjonalne przeciążenie, a także przerwy w posiłkach są bezpośrednio związane z żółknięciem skóry.
Co dziesiąty mieszkaniec Ziemi cierpi na tę chorobę, a dla patologii genetycznej ta częstotliwość jest wystarczająco wysoka.
Przyczyny zespołu Gilberta
Choroba Gilberta jest spowodowana defektem genu UGT 1A1, który koduje enzym difosfora-glukuronylotransferaza urydyny.
Mutacja w regionie promotora genu prowadzi do wzrostu powtórzeń TA( więcej niż 6) i zmniejszenia aktywności funkcjonalnej tego enzymu wątrobowego. W wyniku tego dochodzi do zaburzenia koniugacji bilirubiny pośredniej i wzrostu jej stężenia we krwi.
Zespół Gilberta może wystąpić w każdym wieku pod wpływem różnych czynników. Jest sprowokowany:
- przez przeziębienia;
- stresujące sytuacje;
- z ostrym wirusowym zapaleniem wątroby;
- poprzez przyjmowanie pewnych leków;
- poprzez fizyczną intensywną pracę;
- miesiączka u kobiet;
- przez post;
- picie alkoholu;
- błędy w żywieniu.
Ten mechanizm dziedziczenia sugeruje, że osoby cierpiące na zespół Gilberta mogą mieć zdrowych potomków, a ich rodzice niekoniecznie muszą cierpieć z powodu tej dolegliwości.
Objawy choroby Gilberta
Zespół Gilberta i jego objawy występują najczęściej w okresie dojrzewania i dorastania i są diagnozowane podczas losowego badania klinicznego. Ponieważ głównym objawem choroby Gilberta jest łagodna żółtaczka, wielu pacjentów nie wie o swojej chorobie.
Białka oka i skóra stają się żółte, gdy poziom bilirubiny jest wyższy niż określone wartości. W większości przypadków występuje tylko stwardnienie, niektórzy zauważają przebarwienia skóry.
Zespół Gilberta można wyrazić wagowo w prawym górnym kwadrancie, ogólne złe samopoczucie, zaburzenia przewodu pokarmowego, bolesne odczucia w jamie brzusznej, zwiększoną pigmentację skóry. Wątroba może urosnąć umiarkowanie.
Niezbyt często występują niewielkie objawy neurologiczne w postaci zawrotów głowy, osłabienia, osłabienia, zaburzeń snu. Istnieje również przebieg bezobjawowy, gdy choroba jest wskazana tylko przez 2-5-krotne zwiększenie stężenia bilirubiny.
Diagnoza dla zespołu Gilberta
Rozpoznanie choroby jest dość skomplikowane. Najszybszy zespół Gilbert można zidentyfikować poprzez bezpośrednią diagnostykę DNA, której istotą jest ustalenie liczby powtórzeń TA w genie. Ale często ta analiza jest używana jako ostateczne potwierdzenie w przypadku, gdy niemożliwe jest uzyskanie odpowiedzi na temat obecności patologii w inny sposób.
Prowadzący lekarz kieruje się fizycznymi metodami( pytaniem, badaniem) i badaniami laboratoryjnymi. Oprócz ogólnych badań krwi i moczu, pacjent jest badany za pomocą fenobarbitalu i kwasu nikotynowego, a także obserwuje zmianę poziomu bilirubiny przy jednoczesnym zmniejszaniu ilości zaabsorbowanego pokarmu.
Z instrumentalnych metod diagnostycznych praktykuje się ultradźwięki jamy brzusznej. Szczególną uwagę zwraca się na wielkość wątroby, obecność kamieni żółciowych, jej kształt i grubość ścianki.
W celu wyłączenia marskości wątroby wykonuje się biopsję punkcji. Po prawej stronie wprowadza się specjalną igłę, za pomocą której uzyskuje się próbkę tkanki wątrobowej o wymiarach do 1 mm. Badanie to przeprowadza się pod kontrolą USG.Alternatywą dla biopsji jest fibroscanning, który wykonywany jest bez nakłucia za pomocą specjalnego aparatu fibroscan i umożliwia wykrywanie zmian strukturalnych w wątrobie z dokładnością diagnostyczną do 92-99%.Wyniki są oceniane natychmiast.
Leczenie zespołu Gilberta
Głównym sposobem leczenia zespołu Gilberta jest fenobarbital - induktor enzymów układu monooksydazy hepatocytów, pod wpływem którego obniża się poziom bilirubiny, a także objawy dyspeptyczne. Wśród skutków ubocznych leku jest letarg i senność, dlatego zaleca się przyjmowanie go w minimalnej ilości na noc.
Wraz ze wzrostem stężenia bilirubiny do 50 μmol / l i złym stanem zdrowia może dojść do hemosorpcji - pozanerkowego oczyszczania krwi z toksycznych substancji. Bilirubina zaczyna zmniejszać się już podczas samej procedury, a stan poprawia się.Zawyżony poziom bilirubiny prowadzi do zmiany w składzie żółciowym i do tworzenia się złogów w pęcherzyku żółciowym. Aby temu zapobiec, zaleca się profilaktyczny( do 2-3 razy w roku).Witamina B zawiera także dietę oszczędzającą, w której zmniejsza się tłuszcze, alkohol i produkty zawierające konserwanty( tabela nr 5).
W okresie zaostrzeń - hepatoprotekci( karsil).Sukces leczenia zależy od leczenia przewlekłych zakaźnych ognisk i chorób dróg żółciowych.
Duża waga ma zgodność z reżimami pracy, odpoczynku i odżywiania. Nie powinno występować znaczące przerwy między posiłkami i fizycznymi przeciążeniami. Jedz małe posiłki co najmniej 4 razy dziennie, co dobrze odzwierciedla się w procesie wydalania żółci. Wegetarianizm w zespole Gilberta jest niedopuszczalny.
Prognoza choroby
Biorąc pod uwagę dziedziczną naturę, całkowite wyleczenie zespołu Gilberta jest obecnie niemożliwe. Prognozy są korzystne, ponieważ choroba przebiega łagodnie.
Niektórzy autorzy uważają to za wariant normy. Hiperbilirubinemia występuje przez całe życie, ale jej długość i jakość nie wpływają na ten fakt. Pacjenci powinni być świadomi, że fizyczne i psycho-emocjonalne przeciążenie, a także przerwy w posiłkach są bezpośrednio związane z żółknięciem skóry.