Anomalie różnicowania gonad
Sercem wady wrodzone, różnicowanie gonady( gruczoły płciowe) są ilościowe lub jakościowe zaburzenia chromosomów płciowych, co prowadzi do przerwania tworzenia pierwszorzędowych gonad zakładek, z których później utworzonych jajników u kobiet i jądra u mężczyzn. Proces ten odbywa się na 6-10 tygodniem rozwoju płodu i wymaga kompletny zestaw chromosomów płciowych( XX dla dziewcząt i XY u mężczyzn).
"Czysta" ageneza gonad( zestaw chromosomów płci XX). Choroba ta charakteryzuje się żeńską strukturą zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych. Gruczoły płciowe są reprezentowane w postaci pasm tkanki łącznej( pędów).Domniemywa sprawczym mutacja jest wymagana dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania jajnika. W okresie dojrzewania nie rozwijają piersi, ma podstawowy brak miesiączki( brak miesiączki).Podczas badania hormonalnego ujawniają się charakterystyczne odchylenia w postaci niskich poziomów żeńskich hormonów płciowych. Choroba często łączy się z zaburzeniami neurologicznymi: głuchoniemy, naruszenie koordynacji ruchów. Wybór kobiety jest niewątpliwy. W okresie dojrzewania takie kobiety są leczone lekami hormonalnymi. W literaturze są opisy rodzinnych przypadków choroby.
«czysty» gonad agenezja( zestaw chromosomów XY płeć) .Znamienny kobiet struktury wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, jak obecność gruczołów płciowych( Streck pasm włóknistych), niedojrzałość seksualnego dojrzewania. Czasami dochodzi do niewielkiej transformacji zewnętrznych narządów płciowych w postaci przerostowej łechtaczki. Choroba często łączy się z wrodzonymi anomaliami neurologicznymi i nerkowymi. Istnieje wysokie ryzyko rozwoju guza gruczołów płciowych w okresie dojrzewania. Chirurgiczne usunięcie steroidowej gonady( gonady) jest obowiązkowe w tej chorobie. W okresie pokwitania( okres dojrzewania) terapia jest prowadzona z żeńskimi hormonami płciowymi.
Shereshevskogo- zespołem Turnera( szczątkowych gonad) .W większości przypadków, charakteryzujących monosomia chromosomie X( 45, X0), co najmniej: - część strat chromosomu X lub anomalii strukturalnej. Kiedy zespół Turnera istnieją inne opcje zestaw chromosomów płciowych: 45, H0,45, CW / 46, XX, 46, część XX / X utrata 46 chromosomów XX / izochromosom, pierścień chromosomu X, 45, / XO46, XY.Anomalie chromosomu X prowadzić do zakłóceń genów proyavlyaemosti kontrolowanie rozwoju jajników i funkcji, w wyniku czego miejsce układowych jajnika formowanych pasm włóknistych( strekovye gruczoły płciowe).Ponadto, cierpią genów kontrolujących procesy wzrostu i różnicowania normalnych komórek organizmu, co prowadzi do zmniejszenia ostatecznego wzrostu i rozwoju wielu chorób wrodzonych. Choroba
jest jedną z najczęstszych przyczyn hipogonadyzmu( niedorozwoju gonad) u dziewcząt. Okresie noworodkowym są typowymi objawami zmniejszonej wzrostu i masy ciała po urodzeniu, podudzi i stóp obrzęk. Choroba wywołana przez monosomia chromosomem X i pierścień chromosomu X, znamienne wyraźne cechy zewnętrzne: skrócenie szyi, skrzydło plisowane szyi półksiężycowatych fałd skóry na wewnętrznym kącie oka „Gotyckich niebo” skrócenie kości śródręcza, a wielu innych możliwych sercowo wady.układ sercowo-naczyniowy, anomalie nerek( pominięcie nerki, jej rotacja).Wyraźne spowolnienie wzrostu u dzieci z zespołem Turnera jest oznaczony przez 6-7 lat, postępuje w przyszłości ze względu na brak wzrostu skoku w okresie dojrzewania, który występuje u zdrowych dzieci, a ostateczna wysokość tych dzieci nie jest zwykle więcej niż 140-150 cm. Rozwój kości szkieletowej nieznacznie opóźnia się w stosunku do wieku dziecka.hormonu wzrostu nie jest uszkodzony, jednak w okresie dojrzewania, w wyniku braku tworzenia hormonów płciowych hormonu wzrostu może być zmniejszona. W okresie dojrzewania z 92% dzieci wtórne cechy płciowe są całkowicie nieobecne, jest podstawowym brak miesiączki( całkowity brak miesiączki).Wtórny owłosienie ciała rozwija się u 12-13 lat ze względu na działanie męskich hormonów płciowych wytwarzanych przez nadnercza. W rzadkich przypadkach może zachodzić spontanicznie w trakcie dojrzewania i funkcji miesiączkowania, które szybko wyczerpaniu.
Wykrywanie tej choroby opiera się na kariotypowaniu( badanie zestawu chromosomów) i wykrywaniu monosomii chromosomu X lub innych możliwych wariantów tego zespołu. Ze względu na wysoką częstość występowania zespołu Turnera, chromosom ustawić Badanie przeprowadzone we wszystkich dziewcząt posiadające wyraźne zahamowanie wzrostu oraz brak drugorzędnych cech płciowych, do początku dojrzewania.
Kiedy leczenie dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera rozwiązuje dwa główne problemy: korekcję niskiego wzrostu i niedorozwoju gruczołów płciowych. Obecnie nie ma jednej metody korygowania wzrostu w tej chorobie. Możliwe jest stosowanie sterydów anabolicznych, które stymulują metabolizm i tym samym przyczyniają się do wzrostu dziecka( oxandrolone 0,05-0,1 mg / kg na dzień, retabolil 1,0 mg na miesiąc).Coraz powszechniejsze staje się stosowanie preparatów hormonu wzrostu w dawce od 0,5 do 1,8 U / kg na tydzień.Być może połączone zastosowanie hormonu wzrostu i sterydów anabolicznych lub estrogenów( żeńskich hormonów płciowych).Terapia zastępcza hormonami płciowymi rozpoczyna się po osiągnięciu wieku 12-13 lat. Po uzyskaniu efektu( rozwój gruczołów sutkowych, rozwój gruczołów płciowych według typu żeńskiego), cykliczne leczenie jest przepisywane przez te same leki, które są stosowane do hormonalnej terapii zastępczej.
Dysgeneza mieszana jąder( asymetryczna dysgenezja gonad). Choroba ta charakteryzuje się asymetrycznym tworzeniem się gonad( gonad), w których występuje ścieg po jednej stronie i jądra po przeciwnej stronie. Większość z tych osób wykrywa nieprawidłowości chromosomalne w postaci 45, XO / 46, XY.Podczas rekrutacji chromosomów 46, XY możliwe są strukturalne anomalie męskiego chromosomu Y.
Zewnętrzne genitalia przy urodzeniu są biseksualne, to znaczy przypominają zewnętrznie strukturę męskich i żeńskich narządów płciowych. Penis jest dobrze uformowany. Wszystkie osoby choroby mają wewnętrzne żeńskich narządów płciowych: macicy, macicy( jajowodu) rur, które tworzą się w większym stopniu Streck( degeneracji gruczołów płciowych w włóknistej kręgowego).W badaniu zewnętrznym można zauważyć te same cechy, które są charakterystyczne dla syndromu Shereshevsky-Turnera. Podczas rozwoju seksualnego możliwe jest zadowalające formowanie drugorzędowych męskich cech płciowych dzięki zachowanej funkcji wytwarzanej przez androgeny( męskich hormonów płciowych - androgenów) jądra. Możliwe jest pełne dostosowanie się do płci męskiej po odpowiedniej chirurgicznej korekcji zewnętrznych narządów płciowych i obowiązkowym usunięciu patologicznie zmienionego gruczołu płciowego w związku z niebezpieczeństwem rozwoju guza.
dwustronna gonad jąder( false mężczyzna hermafrodytyzm, zespół elementarne jąder) charakteryzuje dwustronnej niedorozwój jąder z ich niedostateczny rozwój funkcji mdły męskiej zewnętrznych narządów płciowych i żeńskich narządów płciowych. Zestaw chromosomów płciowych w tej chorobie jest różny od zdrowych mężczyzn( XY), zaburzenia strukturalne M chromosom Y są często połączone z wrodzonych zaburzeń nerek i guz Wilms'a. W okresie dojrzewania pojawiają się wszystkie charakterystyczne objawy hermafrodytyzmu. Istnieje duże ryzyko rozwinięcia obrzęku gruczołów płciowych. Brak funkcjonalnej zdolność jąder do produkcji testosteronu( męskiego hormonu płciowego) dyktuje wybór samicy, która jest uzyskiwana przez przeprowadzenie korekty zewnętrznych narządów płciowych z tworzeniem żeńskich narządów płciowych zewnętrznych i obowiązkowego usuwania niedojrzałych męskich gonad. W okresie dojrzewania przeprowadza się terapię substytucyjną hormonami płci żeńskiej.
Prawdziwa hermafrodytyzm( zespół gonad biseksualnych) jest niezwykle rzadką chorobą, w której dana osoba ma zarówno elementy tkanki jajnika, jak i jąder. Zidentyfikowanie tej formy hermafrodytyzmu jest możliwe tylko na podstawie badań morfologicznych gruczołów płciowych. Gdy prawdziwy hermafrodytyzm samice i samce elementów tkaniny, mogą być mieszane z gonad dźwiękowych lub oddzielnie, i mogą być umieszczone w dwóch oddzielnych gonad( czyli jednego żelazo w tym przypadku reprezentowany przez jądra, a drugi -. . jajnika).
Przyczyny tego stanu nie są w tej chwili jasne. Najczęściej zestaw chromosomów płci odpowiada normalnej samicy( 46, XX), rzadziej płci męskiej( 46, XY).Obecnie ludzie są bardziej skłonni do myślenia o możliwości przeniesienia miejsca męskiego chromosomu Y do żeńskiego chromosomu X.Przypuszczalna przyczyna mozaikowatości 46, XX / 46, XY jest również uważana za podwójne zapłodnienie tej samej komórki jajowej z późniejszym tworzeniem biseksualnych gonad( gonad).
zewnętrzne narządy płciowe w tej chorobie mają bi strukturę, ale rzadko można spotkać osoby z normalną kobietą czy mężczyzną strukturze zewnętrznych narządów płciowych. W prawie wszystkich przypadkach wewnętrznych narządów płciowych prawda hermafrodytyzmu zachowują rodzaj żeński( obecność macicy, jajowodów, pochwy).W okresie dojrzewania możliwe znaki omuzhestvleniya( łechtaczki rozszerzenia, mężczyzna dystrybucji wzór włosy, szorstki głos) lub rozwój żeńskich drugorzędnych cech płciowych( wzrost gruczołów sutkowych, początek miesiączki), w zależności od aktywności funkcjonalnej gonad.seks
wyborze dziecka zależy od stopnia omuzhestvleniya zewnętrznych narządów płciowych i aktywności funkcjonalnej jądrach i jajnikach. Patologicznie zmieniona tkanka gruczołów płciowych podlega obowiązkowemu usunięciu ze względu na ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej. Jeśli wybrana zostanie kobieta, tkanka jądra zostanie usunięta, a zewnętrzna genitalia zostanie uplastyczniona dla rodzaju żeńskiego. Wybór samca zalecany jest jedynie przy pełnym zaufaniu do obecności jąder pełnej długości. Hormonalna terapia prowadzi się w okresie dojrzewania, zgodnie z wybranym podłogowymi, w przypadku, gdy usuwa się całkowicie gonad. Pozostała tkanka jajnika lub jądra zazwyczaj całkowicie dostarcza organizmowi hormonów płciowych.