Genetisk rådgivning

du kan bli henvist til genetisk veiledning før, under eller etter svangerskapet, dersom de mener at det er en økt risiko for å få et barn med nedsatt funksjonsevne. Det er dette spørsmålet som vurderes i denne delen. Ideelt sett bør genetisk rådgivning gjennomføres før unnfangelsen. Det er bedre å ta en sak sakte, slik at du kan samle all nødvendig informasjon og få testresultater.

hvorfor det kan være lurt å konsultere

målene for genetisk veiledning:

♦ Bestem sannsynligheten for at barnet ditt vil ha medfødte misdannelser eller genetiske lidelser.

♦ Få en forklaring på type brudd og graden av risiko for barnet.

♦ Beskrivelse av mulige behandlingsalternativer.

♦ Identifiser hvilke prenatale( dyre) tester som bestemmer sykdommen.

♦ Identifiser mulige virkningsveier.

♦ Hjelp til å ta en akseptabel avgjørelse. Mange abnormiteter i fosteret kan diagnostiseres prenatalt. Prenatale tester utføres imidlertid på vilje og kan kasseres. Hvis mor går prehnite- eksperimentelt teste og hun fortalte at det kan være problemer, og fant at barnet vil få alvorlige avvik( under graviditet eller fødsel), kan resultatene bli diskutert på genetisk konsultasjon med lege, jordmor eller genetiker.

Mange mennesker feilaktig tror at alle typer medfødte misdannelser er mer vanlig hos barn født av mødre eldre. Faktisk er de fleste av de avvik som ikke er relatert til mors alder, og fordi de fleste barn blir født av kvinner under 40 år, de gir størst antall medfødte misdannelser. Men eldre mødre har en høyere risiko for å få et barn med Downs syndrom og andre kromosomavvik problemer.

Hvorfor du kan bli henvist til konsultasjon

parene som det er en høyere risiko for å ha et barn med en arvelig sykdom eller medfødte misdannelser bør henvises til genetisk veiledning

før svangerskapet eller tidlig i fasen. Disse menneskene inkluderer:

♦ av barn med nedsatt funksjonsevne Hvis mor eller noen andre i familien hadde( eller har mistet) et barn med nedsatt funksjonsevne, skal dette rapporteres til legen din. På en konsultasjon kan du finne ut om det vil påvirke hvor sannsynlig det er å ha et annet barn med de samme problemene.

♦ som hører til en bestemt gruppe etnisk noen genetiske lidelser er oftest funnet i visse etniske grupper. Således Ashkenazim( sub-etnisk gruppe jøder) har en risiko for å ha en høyere enn gjennomsnittlig gen-degenerative det rologicheskogo lidelse som kalles Tay-Sachs. Afrokaribisk beboere, i sin tur, en høy risiko for å eie et gen av sigdcelleanemi, og etterkommere av Asia og Middelhavet -Øke fare for tilstedeværelse av genet Thalasso misjon.

♦ er kjente bærere Hvis en av foreldrene har gense abnormaliteter eller detektere unormal kromosom( gjennom testing, etnisk opprinnelse, familiehistorie med gjentatte aborter, den generelle screening-program), og legen må råde gjennomgå genetisk rådgivning for å bestemmehvor alvorlig det er for barn og andre familiemedlemmer.

♦ søsken Dersom potensielle foreldre er slekt med den første linje, deler de sine gener i et forhold på 1: 8, hvis den andre linjen - 1: 32. Det er således en høyere enn gjennomsnittlig risiko for å ha begge ektefeller og ettDet samme skadede genet, så barnet har en sjanse også over gjennomsnittet for å ha en arvelig genetisk tilstand.

Det er imidlertid viktig å huske på at de fleste ekteskap mellom søskenbarn er født normale, friske barn.

♦ som Mor har gjentatte aborter registrert kan sendes til en kromosomtest hvis hun hadde gjentatte spontanaborter, som årsak kan være en uvanlig kromosommønster. Vanligvis er testing ikke tilbys inntil da, til to eller tre mistet barn, siden abort er vanlig og er ikke forbundet med problemer av en av foreldrene.

♦ som er utsatt for de skadelige effektene av Hvis mor sier at kort tid før eller under svangerskapet, kan det bli utsatt for noe skadelig stråling, slik som X-ray, kjemisk eller legemiddeleksponering, og det vil skade et ufødt barn, bør umiddelbart rapportere til legen, som det kankrever genetisk veiledning.

♦ Noen bruker prenatal tester avslørte potensielle problemer Genetisk veiledning kan idømmes dersom en ultralydundersøkelse eller annen prenatal test oppdager avvik.

Hva skjer under en konsultasjon

genetiker, vil en sykepleier eller konsulent i genetikk stille deg spørsmål om familien din, for å bygge et familietre å finne noen "krenkelse av familien" og bestemme sannsynligheten for et barn å arve denne tilstanden. For mer informasjon, ektefeller og andre familiemedlemmer vil bli bedt om å ta en blod eller spytt test for genetisk eller kromosomtesting.

Hvis du mener at et barn er høy risiko for genetisk eller kromosomsykdommer, vil du bli tilbudt en fostervannsprøve, og hvis mor er mer enn 20 uker av svangerskapet, kan tilby å ta fosterets blod analyse.

Når det er kjent, all informasjon og testresultater, og hvis de ble funnet i strid med det ufødte barnet, vil du bli informert om hvordan dette bruddet påvirke ham, hva er metoder for behandling og til å trenge en abort.

Du sier ikke hva jeg skal gjøre. Alle tester er utført på oppdrag fra, og du bestemmer deg for hvordan du går frem. Rådgiver eller lege vil fortelle deg om alle de "fordeler" og "ulemper" av hvert mulig alternativ og på forespørsel, vil forberede alle andre relevante opplysninger, men vedtaket er gjort av bare mor selv. Som

arvelig sykdom

barnet får to gener for hver egenskap, en fra mor og ett fra far. Husk, bare ett par kan ha seks gutter og seks jenter på rad, så det kan ha mange barn med problemet, er risikoen 1: 2 eller 1: 4, eller et par kan ha mange friske barn.

New mutasjoner

Noen ganger et barn født med en dominant eller lokalisert på X-kromosomet sykdom som verken hadde en ektefelle - en ny

dominante gener

Eksempler på sykdommer: Huntingtons sykdom, achondroplasia og myotonic dystrofi

Hvis en person er bærer av et dominant gen, detdet vil være umiddelbart innlysende hvis bare symptomene ikke dukker opp senere i livet. Hvis genet er, har hver egg eller sædcelle en sannsynlighet på 50: 50 motta det defekte genet.

sannsynligheten for at en genetisk sykdom hos et barn: sannsynligheten for at hver barns sykdom er 1: 2.

recessive gener

Eksempler på sykdommer: fibrose, talassemi og sigdcelleanemi

defekt recessivt gen har ingen innvirkning på helsen til mor og far, forutsatt at et gen par er normal. Men hvis et barn arver to kopier av det defekte genet, en fra hver av foreldrene, er han syk. Hvis han arver en kopi, vil det være en frisk bærer lignende sykdom og det overordnede.

sannsynlighet av en genetisk sykdom hos et barn: sannsynligheten for at hver barns sykdom er 1: 4. Nezabolevshie barn er sannsynlig å være bærere av sykdommen i forholdet 2: 3.

lokalisert i X-koblede gener

Eksempler på sykdommer: hemofili, Duchenne muskeldystrofi og akromatopsi

Hvis en kvinne er bærer av det defekte genet på X-kromosomet, er det sannsynlig at sykdommen ikke manifestere seg som hennes andre X-kromosomet, snareresannsynlighet for å ha en normal versjon av genet. Mann bærer defekt gen på X-kromosomet, og vil lider av denne sykdommen, siden det ikke har noen annen X-kromosom med det normale gen varianten.

sannsynligheten for en genetisk sykdom hos barn: hvis transportøren er en mor, har en datter en sjanse for å bli en operatør i forholdet 1: 2.Sons har en sjanse til å bli syk i forholdet 1: 2. Hvis far er syk, da alle hans døtre vil være bærere, men sønner ikke bli syk.

er en mutasjon. Mutasjoner oppstår på grunn av feil i kopiering av genet under prosessen med å produsere et egg eller sæd. Selv om du har et barn med en ny mutasjon, disse barna er ikke høy risiko for å utvikle sykdommen, men problemet barnet vil passere genet til sine barn.

kromosomforstyrrelser

For et barn er det viktig å arve riktig antall kromosomer( 46) - utseendet til et ekstra kromosom betyr tusenvis av ekstra gener;fraværet av en - tusenvis av tapt gener.

Trisomi( inkludert Down syndrom)

Hvis et barn arver en ekstra kopi av kromosom, vil det ha tre kopier i stedet for to. Denne tilstanden kalles trisomi. Mest trisomi fører graviditet til abort, men noen lar barnet vokse. Den vanligste er Downs syndrom, også kalt trisomi 21, som barnet har tre kopier av kromosom 21.Edwards syndrom( trisomy 18) og Pataus syndrom( trisomy 13) er mindre vanlig, og er mer alvorlige brudd.barnets risiko for å utvikle Down syndrom øker med alderen til kvinnen: I de 20 årene han er 1 : 1500 30 - 1 : 900 og 40-1: 100.

flere kjønnskromosomer

studier viser at minst én av tusenvis av barnhar et ekstra sexkromosom. Slike barn er vanligvis vanlige i utseende og atferd, og mange lever hele livet uten å engang vite om det ekstra kromosomet. Imidlertid kan noen slike barn ha problemer, for eksempel vil menn med et ekstra X-kromosom være ufruktbar. Hvis prenatal tester viser at barnet ditt har en ekstra X eller Y-kromosom, vil du bli tilbudt genetisk veiledning for å diskutere konsekvensene.

Translokasjon

Om én av fem hundre mennesker har en eller flere kromosomer, deler av disse er erstattet av andre eller ødelagt. Slike strukturelle endringer kalles translokasjoner. En balansert translokasjon gir ingen problemer, siden alle gener er tilstede, selv om de er plassert forskjellig. Hvis det er en ubalansert translokasjon( med ekstra eller manglende informasjon), oppstår vanligvis spontanaborter, og hvis barnet er født, vil det ha store fysiske og psykiske lidelser. Personer med balansert translokasjon har stor risiko for å produsere egg og spermatozoer med en ubalansert translokasjon. Multivariate

eller lidelser

Mange polygenic sykdom, ryggmargsbrokk eksempel, er vanligvis ikke på grunn av en defekt gen eller kromosomet, og er et resultat av den kombinerte effekten av forskjellige gener og miljø.Slike sykdommer kalles multifaktorial eller polygenisk. Hvis et barn blir født med en av disse lidelsene, er risikoen for tilbakefall hos foreldrene beregnes i henhold til statistikken for observasjoner av andre par som hadde et barn med samme sykdom.