Hva er arvelighetens rolle i Friedreichs arvelige ataksi, og er det mulig å behandle det?

Friedreichs ataksi - en sjelden forstyrrelse karakterisert ved dysfunksjon av nervesystemet. Det er arvet gjennom recessive autosomer. Berørte ledninger i ryggmargen, hovedsakelig - lateral og posterior. Deretter brudd utvikler seg og forårsaker ødeleggelse av masse spinocerebellar veisceller. I fravær av riktig behandling resulterer i degenerering og død av kranienerver, cerebellar, og en feilfunksjon i de cerebrale hemisfærer.

cytologisk og biokjemiske grunnlag for utvikling av sykdommen

Den viktigste grunnen - svikt i jern stoffskiftet i kroppen. Han konsentrerer seg i mitokondriene og forstyrrer prosessen med mobilnettet åndedrett. Som et resultat av dette inne i cellene øker dramatisk antall frie radikaler som reagerer kjemisk og ødelegger cellen. Forstyrrelser i stoffskiftet forårsaket av kjertel abnormaliteter i proteinsyntesen - frataxin. Enten er den produsert i utilstrekkelige mengder, eller med en forvrengt struktur. Frataxin regulerer overføring av jern i mitokondriene, og om nødvendig, redusere innhold tsitoznogo jern.

Som et resultat av brudd på metabolske prosesser, er aktivert gener som er ansvarlige for produksjonen og ferroxidase permease. Disse enzymene har frataxin-lignende funksjoner og er nesten ikke observert hos friske mennesker. Deres økte produksjon er et av symptomene på Friedreichs ataksi. Det fører til et enda større overskudd av jern i cellene.

Arv Overføringen av sykdommen ved arv gjør det mulig for sykdommen Friedreichs ataksi gen, nøyaktige data om dens plassering er imidlertid ikke forskere har foreslått at det er lokalisert i den niende kromosomet. Genet kan mutere på forskjellige måter, er dette på grunn av flere varianter av sykdommen. Nesten halvparten av alle kjente ataksier er Friedreichs ataksi. Kliniske symptomer vises i en alder av 20 år, mye mindre ofte i 25-30 år. Og kvinner og menn blir syke med samme frekvens. Ikke en gang ble denne sykdommen ikke registrert bare hos representanter for Negroid-rase. Derfor forskere mener at opprinnelsen til sykdommen bør søkes i spesifikke kromosomer europeiske rase.

mer utsatt for sentralnervesystemet celler, elementene i det perifere nervesystem er mye mindre utsatt for skade. Hittil har det ikke vært mulig å forklare hvorfor bare ryggmargsstier er påvirket. Det kardiovaskulære systemet påvirkes myokardialt vev i bukspyttkjertelen - Langergantsa øyer. Ofte en tydelig svikt på grunn av ødeleggelse av de retinale vev og nedsatt syntese av benceller - osteocytter.

Sykdommen utvikler seg stadig over tid. I fravær av passende behandling død inntreffer innen 20 år etter begynnende symptomer. første manifest følgende symptomer:

• usikker gangart
• incoordination
• dysartri

Etter litt tid, er ikke i stand til å kontrollere sine bevegelser pasienten og kan ikke gå uten hjelp. I tilfelle av adekvat behandling og fravær av andre kroniske lidelser pasienter kan overleve opp til 80 år. Symptomer på sykdommen

Tidlige manifestasjoner omfatter depresjon kne og ankel reflekser. Disse symptomene vises lenge før de andre og blir vanligvis observert i alderen 13-16 år. Ofte blir de ledsaget av revmatisk hjertesykdom.

ikke alltid ekspert forutsetter en sjelden sykdom, så de primære symptomene er ofte forvekslet med en egen sykdom og behandles på riktig måte. Og bare noen få år er det spesifikke tegn på skjelett deformasjon: skoliose, misdannelse lem leddene. Klinisk symptom - "stopp Friedreichs ataksi," atypisk konkav fots. Dessuten er det overdreven mobilitet av fingerleddene - pasienten kan bøye fingrene uten anstrengelse.

Friedreichs ataksi diagnostisert ved fremskredent stadium av følgende symptomer:

• hypotoni av muskler, en kritisk nedgang i sjelettmuskeltonus
• Babinski
• arefleksiya
• fravær av vibrasjonsfølsomhet

Alle disse funksjonene er karakteristisk for en hvilken som helst type nerve ataksi. I sluttfasen av å utvikle cerebellar ataksi, full muskelatrofi og permanent svakhet vises.

85% av pasientene i tillegg til hovedsymptomene observeres samtidige sykdommer: hormonelle forstyrrelser, endokrine organskade, katarakt, retinal regresjon tap av hjertemuskelen. Ofte utvikler en rekke kardiomyopati, karakterisert ved hjertebank, tinnitus, urimelig kortpustethet, smerter i brystområdet. Fra siden av det endokrine systemet, påvirkes eggstokkene, bukspyttkjertelen, mest.

Diagnostics

sykdom tidligere mye brukt CT-skanning, men nyere studier viser sin lav effektivitet. For å kunne diagnostisere Friedreichs ataksi, er det nødvendig med en omfattende undersøkelse og spesifikke tester. Det første magnetisk resonansavbildning som kan registrere endringer i nervevev av ryggmargen, selv på et tidlig stadium. For å bestemme alvorlighetsgraden av nervesystemet, bruk elektrofysiologisk diagnostikk.

å bekrefte diagnosen utført tester for glukosetoleranse, samt røntgenundersøkelse av ryggraden. Hele komplekset med diagnostiske tiltak er rettet mot å tydeliggjøre sykdommer fra andre nervesykdommer med lignende symptomer. Lignende tegn har multipel sklerose, så vel som noen sykdommer forbundet med metabolske forstyrrelser.

DNA-testing utføres også og en konsultasjon med en medisinsk genetiker er planlagt. Ofte brukes en full biokjemisk blodprøve til diagnose. Tidlig diagnose og riktig behandling av Friedreichs ataksi forhindrer alvorlige komplikasjoner. Med konstant tilsyn av en spesialist, reduseres pasientens livskvalitet ikke.

Behandling

sykdom primært forskriver, normaliserer jernstoffskiftet i mitokondriene. Så - antioksidanter og stoffer som binder frie radikaler. Obligatoriske pasienter som tar vitaminene A og E, så vel som spesifikke kjemikalier, som forsinker prosessen med ødeleggelse av nervevev.

Ellers blir behandlingen valgt avhengig av symptomatologien. Samtidig behandling er rettet mot lindring av smerte og andre ubehagelige manifestasjoner.

Utnevnelsen av fysioterapi og fysioterapi øvelser er svært effektiv. Pasienter muskler trenger konstant vedlikehold av tone, bidrar fysiologisk terapi lindre smerte og støtte muskelyteevne.

Som artikkelen? Del med venner og bekjente: