Alexanders sykdom: hvorfor det er og hvordan en sjelden nervøsitet manifesterer seg
En av de dårligstestede patologiene i dag er Alexanders sykdom. Dette er en ekstremt sjelden nevrologisk sykdom, preget av en progressiv natur. De første symptomene på denne anomali observeres ofte allerede i barnets første år.
Generell informasjon
Årsakene til denne patologiske tilstanden, som ble først nevnt i slutten av det tjuende århundre, er fortsatt et puslespill for leger. Mange forskere mener at den viktigste provokatoren til sykdommen er mutasjonen av genet GFAP, som er ansvarlig for alle prosesser som oppstår med fibrillær glialsyrt protein.
Noen leger tror at sykdommen er arvet, siden i historien er det mange tilfeller når flere familiemedlemmer lider av sine manifestasjoner.
Hovedtyper av sykdommen
Spesialister identifiserer følgende typer av denne patologiske tilstanden:
- Spedbarn.
- Ungdom.
- Voksen.
Overveiende er Alexanders sykdom diagnostisert hos svært små barn i alderen seks til tolv måneder.
Hovedtegnene til patologien til
Hovedtegnene som indikerer utviklingen av Alexanders sykdom bør vurderes:
- unormal kroppstemperaturøkning;
- langvarige kramper
- muskel hypotensjon;
- utseende av pyramide tegn;
- hydrocephalus.
Et annet spesifikt symptom er forsinkelsen i barnets intellektuelle utvikling.
Egenskaper av manifestasjonen av sykdommen
I små barn, ungdom og voksne manifesterer Alexander sykdom seg på forskjellige måter. Det er viktig å forstå at sykdommen utvikler seg raskt, og slutter ofte med pasientens død.
Pediatrisk symptomatologi
Spedbarn av Alexanders sykdom kan føles når barnet blir seks måneder gammelt. De viktigste symptomene er nevrologiske anomalier. Dessuten bør den avvikende veksten av babyens hode ta vare på seg selv. Det er en betydelig forsinkelse i barnets fysiske og psykomotoriske utvikling. Noen ganger diagnostiserer en spesialist tilstedeværelsen av dystoni og chorearthrose.
Ikke-spesifikt symptom er problemer med å svelge. Gitt at dette symptomet også kan indikere forekomsten av andre patologier, bør du ikke nøl med å besøke barnets lege.
Et annet tegn er den ufrivillige bevegelsen av øyebollene.
For spedbarnsformen er preget av et katastrofalt kurs. I gjennomsnitt bor barn med denne diagnosen ikke mer enn to til tre år.
Juvenil symptomatologi
Teenage form av Alexander's sykdom kan begynne å manifestere seg når barnet når fire eller fjorten år. Selvfølgelig manifesterer de viktigste tegn på sykdommen mye tidligere. Dermed er barn som utvikler denne sykdommen preget av en svak psykomotorisk utvikling før de når 2 år. Ofte lider babyer av epileptiske anfall. Over tid går de fremover:
- Tetraparesis.
- Kramper av apné.
- Pseudobulbar anfall.
Makrocephaly bør anses som et uspesifikt tegn.
Andre tegn på sykdommen inkluderer irrasjonelle emetiske anfall, som oftest plager barn om morgenen. Med tidenes forlengelse øker pyramidalforstyrrelsene, og barnet blir stadig mer skremmende for foreldrene sine med hyppige kramper. Men den intellektuelle funksjonen påvirkes ikke.
Gjennomsnittlig levetid for et sykt barn siden utseendet på hovedtegnene er syv til ni år.
Symptomer hos voksne
Den voksne typen av Alexanders sykdom er overraskende variert. Innledende tegn manifesteres omtrent fra det 2-9 årti av det menneskelige liv. Over tid viser pasienten symptomer på en unormal prosess i cerebellum. Litt mindre varsel er tilstedeværelsen av et brudd på kognitiv funksjon, samt nystagmus.
I motsetning til de raskt fremvoksende barndoms- og ungdomsformer, er sykdommen hos voksne litt langsommere. Ofte er det remisjonperioder.
Metoder for diagnostisering av anomali
Nøkkeldiagnostisk metoden er magnetisk resonansbehandling. Dessuten kan sykdommen diagnostiseres med beregningstomografi. DNA-analyse spiller også en rolle. Med magnetisk resonansbehandling manifesterer sykdommen seg ved standardendringer.
Endelig
Dessverre er det ingen spesifikk helbredende terapi som gjør det mulig å kurere Alexanders sykdom. De fleste eksperter innen medisinanlegget til symptomatisk behandling.
I utgangspunktet er prognosen ugunstig. Alt avhenger imidlertid av hvor fort den patologiske tilstanden utvikler seg, og også på hvor raskt det ble diagnostisert. Dessverre slutter sykdommen i de fleste tilfeller med døden av både en ung og en voksen pasient.
Som artikkelen? Del med venner og bekjente: