Gauchers sykdom - hvordan oppstår den genetiske sykdommen og hvordan kan den herdes

En av de mest alvorlige genetiske abnormaliteter i dag er Gauchers sykdom. Denne sykdommen er preget av et brudd på lipidmetabolismen i menneskekroppen.

Egenskaper av sykdommen

Ifølge legene påvirker i første omgang denne sykdommen leveren og milten. Imidlertid vises også patologiske celler i hjernen. I tillegg lider benmarg, nyrer og lunger.

Denne patologiske prosessen ble først beskrevet i åttitallet av det nittende århundre. Den første oppdageren av sykdommen var den franske legen F. Goce.

Årsakene til anomali

Eksperter innen genetikk mener at hovedprodusenten av sykdommen er mutasjonen av glukocerebroside-genet. Totalt er det to slike gener i menneskekroppen. Hvis en av dem er helt frisk, og den andre muterer, utvikler Gauchers sykdom.

Det er bemerkelsesverdig at en klinisk sunn far og mor kan ha et sykt barn. Dette skjer når begge foreldrene er bærere av det muterte genet.

Sværheten ved å diagnostisere denne anomali er at pasienten vanligvis ikke klager over bestemte symptomer og ikke føler behov for en gentest.

Risikofaktorer

Sykdommen anses som en av de sjeldneste. Så, ifølge statistiske data, er det bare én person med et mutert gen per 100.000 befolkning.

Noen representanter for Ashkenazi-jøder er spesielt utsatt for å bli syk. I gjennomsnitt er en person syk fra 850.

Til tross for at Gauchers sykdom hovedsakelig påvirker representanter for jødisk nasjonalitet, for å tro at det er en "nasjonal" patologi, er det feil. En representant for enhver etnisk gruppe kan bli syk.

Typer av sykdommen

Det er 3 typer Gauchers sykdom generelt:

1. Gaucher sykdom av type 1, som er preget av hjerneskade og HC( denne typen anses som den vanligste).
2. Type 2 sykdom, preget av utprøvde nevrologiske sykdommer( tegn på sykdommen uttrykkes veldig sterkt og manifestert i 1. år av livet).
3. Type 3 sykdom, preget av svært lyse nevrologiske symptomer( manifestert i barndommen).

Overlevelse av pasienter med en annen type sykdom i gjennomsnitt er to år. Pasienter med den tredje typen sykdom overlever ofte til voksen alder.

Symptomer på

manifestasjonen av denne patologiske tilstanden er resultatet av akkumulering av muterte celler i kroppen.

Symptomer på miltskader

Når milten blir påvirket, observeres det i forbindelse med akkumulering av muterte celler en økning i orgelstørrelsen. Noen ganger blir det berørte organet forstørret tjuefem ganger, mot hvilket pasientens mage ligner sen graviditet.

Følgende symptomer er også observert:

• rask tretthet selv etter en mindre fysisk eller intellektuell belastning;
• generell svakhet;
• rikelig neseblødning;
• gingivalblødning;
• rikelig og langvarig månedlig

På grunn av tilstedeværelsen av muterte celler i milten, mister menneskekroppen ofte sin evne til å motstå smittsomme patologier. På denne bakgrunnen kan en person med et mutert gen bli vant oftere.

Symptomatisk beinskade

I forbindelse med akkumulering av muterte celler i benmargen, lider en person ofte av en rekke beinlesjoner.

Først og fremst skjer progresjon av aseptisk neurose, mot hvilken leddets mobilitet er forstyrret. I tillegg faller benmassen raskt.

På bakgrunn av et brudd på stoffskifte av fosfor og kalsium, mister pasientens bein sin form og blir sprø.Eventuelle skader kan føre til alvorlig brudd på øvre eller nedre lem.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det symptomer som utseendet på patologiske områder hvor beinvevet blir tettere, samt alvorlig smerte forårsaket av beinkriser.

Årsaken til bein kriser er hevelse, utvikler seg både rundt bein og i det. Smertefulle opplevelser, ledsaget fra flere timer til flere dager, ledsages av en nedgang i bein sirkulasjon.

Andre symptomer på

Ofte er det også symptomer på en patologisk tilstand, for eksempel:

1. Forsinkelse av fysisk vekst og pubertet.
2. Langvarig fravær av menstruasjon.
3. Utseende til runde flekker av en rød-rød nyanse( områder rundt øynene påvirkes).
4. Hudpigmentering( det er gule og brune nyanser).

Manifestasjon av sykdommen hos barn

Moderne leger skiller to former for Gauchers sykdom hos barn.

Nyfødte babyer er utsatt for en akutt form av sykdommen. I dette tilfellet utvikler patologien fra de aller første månedene av barnets liv utenfor mors livmor.

Ved utvikling av kronisk form observeres følgende symptomer:

• abdominal utvidelse;
• feber;
• åndedretts- og svelgepatologier;
• hevelse i leddene;
• forstørrede lymfeknuter( forekommer sjelden);
• muskulær hypertensjon.

Noen ganger kan et barn utvikle strabismus eller blindhet.

Prognosen for den akutte sykdommen er ugunstig. Barns død forekommer ofte allerede i det første året i sitt liv.

Den kroniske formen av Gauchers sykdom hos barn utvikler seg ved fem til åtte år. Sykdommen er preget av en rekke blødninger, smertefulle opplevelser i underdelene og en økning i bukets volum.

Faren er at barnets tilstand i lang tid kan være tilfredsstillende.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, er det et betydelig lag i fysisk utvikling, en nedgang i immunsystemets funksjoner og en økning i anemi. Prognosen bestemmes av pasientens alder. Jo yngre barnet er, jo høyere er risikoen for dødelig utgang.

Diagnose og pleie av pasienten

Tidlig diagnose kan bidra til å oppdage sykdommen tidlig. Bestem genetisk patologi kan gjøres ved å undersøke DNA.

Behandling av barn er komplisert ved mangel på tilstrekkelige bestemte stoffer. Men oftest blir spedbarn injisert med vitaminer og mettede fettsyrer.

Det er viktig å huske behovet for konstant medisinsk tilsyn. Behandling av barn involverer ikke forebyggende vaksinasjon.

Voksne behandles med fermentoterapi. Injiseringer gjøres 1 gang i løpet av en to ukers periode. Det er viktig å vurdere at injeksjoner kun er foreskrevet for pasienter som lider av uttalt symptomer.

Som artikkelen? Del med venner og bekjente: