Spinocerebellar ataksi: tegn, metoder for diagnose og behandling

spinocerebellar ataksi - en nevrodegenerativ patologi som kombinerer forskjellige typer av autosomalt dominant sykdommer, som hver blir behandlet som en separat enhet nosologisk.

forener denne gruppen samlede kliniske bildet, som er uttrykt i et tap av koordinasjon, som forekommer i små eller middels alder, karakterisert ved rask progresjon, og er ledsaget av andre nevrologiske lidelser. Uttalt polymorfisme og mange atypiske forekommende former av disse sykdommene har ikke lov til å skape et objektiv klassifisering som tidligere, men med oppdagelsen av DNA-diagnostikk er gjort mulig fordi alle disse pasientene ble funnet alle slags genmutasjoner.

Ingen av de eksisterende klassifikasjonene er imidlertid tilfredsstillende til slutten av praktiserende nevrologer. Dette skyldes mangelen på en klar forståelse av de biokjemiske prosessene som ligger til grunn for utviklingen av sykdommen. Som vist

spinocerebellar ataksi

genmutasjoner i pasienter med sykdommer av denne art, er sannsynligvis hindre struktur og funksjon av nervevevet, og deretter til dens utryddelse. Først av alt, er det i enkelte deler av lillehjernen, som degenerative forandringer i spiralen og demyelinering av hjernebarken, så vel som endringer i strukturen av tverrgående fibre og noen andre deler av hjernen av broen, så vel som deler av hjernebarken. Første symptomene

spinocerebellar ataksi er noen kloss i utseende som er manifestert når han går hurtig eller løpe og tretthet, ytterligere progresjon av patologiske endringer fører til ustø gange og faller når man går. I fremtiden er det en økende tremor av hender, vanskeligheter med å utføre presise bevegelser. Håndskriftet til en slik pasient endres også, det blir ujevnt og feiende. Talefunksjoner kan også endres, det er vanskeligheter med å uttale lyder.

Normale reflekser er sterkt redusert eller flatet ut, men det er patologisk, problemer med vannlating, og frustrasjon over en stol. Lammet lem, muskelatrofi og hypotensjon oppstår, kan små grupper av muskelfibre krympe spontant og observeres visuelt av samme utseende som subkutan flagring.

Oculomotoriske lidelser er karakteristiske. Hos pasienter reduseres kroppens immunforsvar, og kardiomyopatier oppstår ofte. Brutt muskel-artikulær og vibrasjonsfølsomhet, spesielt i underkroppene, og deretter hendene.

Gradvis redusert intellektuelle evner, ofte er det ufrivillige bevegelser av hodet eller hendene. Mindre sannsynlig å utvikle parkinsonisme. Visjonen forverres eller blir helt tapt. Den død av pasienten i de fleste tilfeller oppstår ved tilkobling av infeksjonen, generell utmattelse, myokarditt, pulmonal eller hjertesvikt.

Ofte utvikler en slik sykdomsgruppe jevnt, men sakte, gradvis fremgang. Til sammen går ca 20 år fra begynnelsen av de første symptomene til pasientens fullstendig funksjonshemning. Men noen ganger skjer alt mye raskere. Noen ganger er det en kortsiktig stabilisering.

bør bemerkes at i en familie spinocerebellar ataksi kan manifestere seg på forskjellige måter. Sammen med et utprøvd klinisk bilde har en slektning en ganske slitt utgang fra den patologiske prosessen i en annen.

I forsker på CT eller MR i spinocerebellar ataksi markert reduksjon i størrelsen av lillehjernen.

Den vanligste av disse sykdomsgruppene er Friedreichs sykdom, som først ble beskrevet så tidlig som 1861.Med alvorlighetsgraden av de ovennevnte symptomene, er et karakteristisk trekk ved denne lidelsen en forstyrrelse i beinvevets struktur. Det er deformasjoner av fot og ryggrad, noe som utvikler seg sammen med nevrologiske abnormiteter.

Spinotserebralnaya ataksi bekreftet ved anvendelse av:

• DNA - Diagnostics( bekreftelse arvelige årsaker til autosomal dominant);
• En sykdomshistorie. Fremveksten av patologi hos personer fra 20 til 60 år.
• Manifestasjoner av typiske symptomer med nedsatt koordinasjon, tale og andre typer nevrologiske lidelser.
• Atrofiske endringer i cerebellum med bekreftelse på dette ved bruk av objektive forskningsmetoder.
• Stabil progresjon av sykdommen.
• Tilstedeværelse av lignende patologier i studiet av slektshistorie.

Er det mulig å kurere sykdommen?

Behandlingen av spinocerebellar ataksi for øyeblikket består bare i å forlenge pasientens liv og lindre tilstanden. Et effektivt middel for å eliminere sykdommen er ikke tilgjengelig ennå.

For å styrke kroppen og forbedre funksjonen i nervesystemet, brukes vitamin B og E. Cholinklorid, piladoks og midler som reduserer kolinesterase( et enzym som spalter kolin) brukes.

For å forbedre ytelsen til leveren og tarmen, er pasienten tildelt nødvendig. En uunnværlig egenskap for slik terapi er nootropiske legemidler. Forbedring av metabolisme og ernæring av perifere nerveender blir lettere av riboksin eller retabolil.

Muskelspasmer elimineres av myotropiske antispasmodik( baclofen, sirdalud).Pasienten er også vist massasje, ytelse av et sett med spesielle øvelser, muskel elektrostimulering. Ufrivillige bevegelser av ekstremiteter eller hode stoppes ved hjelp av nevrologika, antikonvulsiver eller beroligende midler. En god effekt er bruk av fysioterapi metoder for behandling.

I enkelte klinikker er det spesielle simulatorer som er relatert til balansert terapi teknikken, og hjelper pasienten til å få musklene til å fungere. Det utviklede systemet for valg av treninger begynner i klinikken under kontroll av treneren, og du kan fortsette det hjemme selv.

På godkjenningsstadiet er preparater av nevropeptider, hvis formål er å bremse sykdomsprogresjonen.

Alle tiltak i tilfelle av en sykdom som cerebral ataksi er rettet mot maksimal tilpasning av pasienten til sykdommen og muligheten for selvvedlikehold.

Som artikkelen? Del med venner og bekjente: