Prenatal diagnose av medfødte sykdommer

Prenatal diagnose er den mest effektive metoden for å forebygge medfødte sykdommer. Det gjør at i mange tilfeller klart ta opp spørsmålet om en mulig nederlag for fosteret og den påfølgende svangerskapsavbrudd.

Bære prenatal diagnostikk i I trimester av svangerskapet omfatter bestemmelse av de følgende biokjemiske markører: PAPP-A og fri P-underenheten til hCG( P-CH) - 8-th til 13. uke av svangerskapet og deretter - ultralyd krage føtalt rom 11for den 13. uken. Denne algoritmen - den mest effektive screening system primært for Downs syndrom og andre kromosomale avvik( . Edwards syndrom, Klinefelters, Turner et al), slik at de kan registrere om lag 90% av tilfellene med frekvens-stuer resultater nopolozhitelnyh 5%.

tillegg til å identifisere kromosomale abnormaliteter kombinert bestemmelse av disse biokjemiske markører for å vurdere risikoen for å ha et antall av morfologiske defekter hos fosteret og obstetriske komplikasjoner.

grensen risiko anses å være sannsynligheten for 1: 540( dvs. ikke høyere enn gjennomsnittet i befolkningen).

studium av biokjemiske markører i II-trimester av svangerskapet( 14-18 uker) for å vurdere risikoen for følgende brudd:

■ kromosomale abnormaliteter i fosteret( Down syndrom, Edwards et al.);

■ Nevrale rør- og bukveggdefekter i fosteret;

■ obstetriske komplikasjoner i III trimester av svangerskapet.

risikoen for et barn med Down syndrom avhenger av alderen på den gravide kvinnen og hos kvinner eldre enn 35 år - 1: 380 i 40 år - 1: 100.Defekter av nevrale røret - de vanligste morfologiske lidelsene, oppdaget hos 0,3-3 av 1000 nyfødte. Ability

prenatal deteksjon av Downs syndrom, og Nevralrørsdefekter basert på den sammenheng mellom endringer i konsentrasjonen av en rekke biokjemiske markører som er tilstede i blodet hos gravide kvinner og tilstedeværelsen av medfødte misdannelser.

Fosterdiagnostikk i II trimester av svangerskapet basert på bruk av en trippel eller quad test.

trippeltest innbefatter å bestemme konsentrasjonen i blodet hos gravide AFP, fri hCG P-underenhet, og fri estriol. Den optimale tiden for screening er 16-18 uker. Registreringseffektiviteten for Down syndrom ved hjelp av data markører er om lag 69%( hyppigheten av falske positive resultater - 9,3%).

Quadro test - den mest vanlige og generelt akseptert i dag metode for prenatal screening for Downs syndrom og trisomy 18. Det innebærer å bestemme konsentrasjonen i blodet hos gravide AFP fri østriol, inhibin A og HG.Testen utføres mellom 15 og 22 uker med graviditet. Effektiviteten av quad-testen for Downs syndrom er 76%( forekomsten av falske positive resultater er 6,2%).

For å identifisere medfødt føtale misdannelser i I-II-trimester av svangerskapet ved anvendelse av den integrerte test( to-trinns prenatal screening for Downs syndrom og andre kromosomale avvik, samt neuralrørsdefekter).Det første trinn er optimalt utført på den 12. uke av svangerskapet( mellom den 10. og 13. uke), omfatter det å bestemme konsentrasjonen av PAPP-A, p-hCG i blodet hos gravide og fosterets ultralyd. Det andre trinnet ble utført 3-4 uker etter den første studien det inneholder en konsentrasjon av AFP, fri estra-la og hCG i blodet hos gravide. Med positive resultater av screening tilbys den gravide kvinnen ytterligere ultralyd og i noen tilfeller amniocentese.

Ved å bruke den integrerte testen er basert på det faktum at jeg trim markører ikke korrelerer med markører II-trimester, derfor er det mulig å beregne den risiko uavhengig for to trimester. Sensitiviteten til integralprøven når 85%.Referanse

nivå markører( PAPP-A, AFP, HCG-F, fri-est rhyolitt) kan variere i forskjellige populasjoner og etniske grupper av befolkningen er avhengig av bestemmelsesmetoden. I denne forbindelse vurderes individuelle nivåer av markører hos gravide kvinner ved hjelp av indikatoren MOM( Multiple of Median).Denne indeks er forholdet mellom de individuelle verdier av markøren til medianen av den tilsvarende referansenummer innstilt for en bestemt populasjon. Referanseverdiene for blodprøver for et hvilket som helst stadium av svangerskapet er MOM verdi fra 0,5 til 2.

På en stor statistisk basis ble det funnet at med Downs syndrom er det gjennomsnittlige AFP-nivået 0,7MoM, CHG er 2MoM, østriol er 0,75MoM.I Edwards syndrom er nivået av AFP, HG og østriol 0,7 MoM.Når man vurderer fordelerkurver av verdiene til hovedmarkørene, er det et stort overlappende område av normen og patologi, som ikke tillater å bruke bare en indikator for screening, så et komplett kompleks av markører er nødvendig.