Biokjemiske og hormonelle metoder
Biokjemiske og hormonelle undersøkelsesmetoder tillater å avsløre de grunnleggende bruddene på metabolisme og syntese av ulike hormoner forbundet med arvelige sykdommer.
Sykdommer, som er basert på en metabolsk lidelse, utgjør en betydelig del av arvelig patologi( fenylketonuri, galaktosemi, alkaponuri, etc.).Alle av dem, på grunn av en genetisk defekt i syntese av et bestemt enzym, fører til akkumulering av intermediære metabolske produkter i pasientens blod. Biokjemiske metoder for forskning lar oss lett bestemme innholdet av disse metabolittene i kroppen og derved mistenker en arvelig patologi.
Klinisk genetikk bruker den genetiske polymorfismen av en rekke enzymer. Det er kjent at det finnes forskjellige former for det samme enzymet som katalyserer den samme reaksjonen, men varierer i deres molekylære struktur. Lignende former ble kalt isoferenter. Påvisningen av flere isoenzymer av det samme enzymet indikerer eksistensen av flere alleler av dette enzymet.
Med andre ord, i enkeltverdierte loci av homologe kromosomer, presenteres alternative tilstander av det samme genet som er ansvarlig for syntesen av dette enzymet. Det er lignende endringer på grunn av mutasjon. Strukturen av isoenzymer er genetisk bestemt. Deteksjon i blodet av en bestemt form for isoenzymet eller dets fravær indikerer den genetiske defekten som ligger til grunn for sykdommen.
A2-globuliner av serum inneholder Haptoglobin( Hp) protein. Ved hjelp av elektroforese er det mulig å isolere flere typer av dette proteinet. De vanligste typene er Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, forskjellig i elektroforetisk mobilitet og mengden proteinkomponenter. Typer av haptoglobin er genetisk bestemt. De er kodet av et gen som ligger på kromosom 16( 16q22).For tiden er forbindelsen mellom ulike typer haptoglobin og visse former for onkologiske sykdommer blitt etablert.
Electrophoresis analyse av LP med etableringen av typen DLP tillater en å mistenke en genetisk bestemt defekt underliggende brudd på utveksling av LP og fører til utviklingen av tidlig aterosklerose.
Studien av hormoner( 17-GPG, TSH, inhibin, fri estriol, etc.) spiller også en viktig rolle i diagnosen av genetiske sykdommer. Arvelige defekter som ligger til grund for syntese og metabolisme av ulike hormoner, er omtalt i kapittel 9 "Hormonal Research".