Tegn og manifestasjoner av ataksi av telangiektasi

ataxia telangiectasia - en sykdom i hvilke noter immunforstyrrelser assosiert med T-celler i forbindelse med cerebellar ataksi, progressiv natur, nærværet av vanlige telangiectasia hud og okulær konjunktiva. Hva er årsaken til sykdommen?

Denne sjeldne patologien er basert på genetisk arv i den autosomale recessive typen. Det andre navnet er Louis-Bar syndromet.

eiendommelighet av degenerative ataxia telangiectasia er medfødte cerebellare vevsforandringer( granulceller og Purkinje fibere, substantia nigra), og thymus. Mindre ofte er lesjoner av individuelle kortikale områder og bakre kolonner( nervefibre) i ryggmargen notert. Dette bestemmer hovedsymptomene - den økende koordineringen av bevegelsen og en markert nedgang i kroppens immunforsvar, som ligger til grund for komplikasjoner av denne sykdommen - dannelse av svulster og hyppige alvorlige infeksjoner.

Som manifestert av ataksi av telangiektasi

Ofte manifesterer syndromet i et barn fra fem måneder og inntil de fylte 3 år. Forstyrrelsen av koordinering i spedbarnet er vanskelig å diagnostisere, men det blir merkbart etter at barnet prøver å begynne å gå.Han har skjelving av hode, hender, noen ganger hele kroppen. Karakteristiske endringer i gangen, utseendet til strabismus og nystagmus.

I sjeldne tilfeller oppstår slike symptomer ikke til 4 år. I en alder av 10 år er bevegelse ofte umulig, men noen ganger er det noen tilfeller av forbedring på grunn av innlemmelse av mekanismer for kompensering av andre strukturer som er ansvarlige for motorsystemet.

Også ofte med dette syndromet kan det være taleforstyrrelser, nedsatt muskelton og hyporefleksi.

Teleangiectasias blir merkbar fra tre til seks år. Disse vaskulære stjernene oppstår på grunn av en forstyrrelse i strukturen av de subkutane små karene. I utgangspunktet er de lokalisert bare på bulbar conjunctiva, og deretter gå over til nesen og andre deler av ansikt og nakke, typisk deres plassering med denne sykdomsformen på baksiden av hender og føtter.

Noen ganger er kutane manifestasjoner av ataksi av telangiektasi så uttalt at de helt fusjonerer på ansiktet, og i kombinasjon med hudspenning kan de forveksles med systemisk sklerodermi.

Forekomst av vaskulære stjerner forekommer som tegn på andre sykdommer, men i kombinasjon med ubalanse og koordinasjon er de et spesifikt tegn på ataksi av teleagiektasi.

Barn med syndromet i Louis-Bar lider ofte av smittsomme sykdommer - lungebetennelse, bronkitt, otitis, bihulebetennelse. Dette skyldes kroppens manglende evne til å takle mikrobiell og virusinfeksjon på grunn av svekket immunitet.

Ofte, med en slik patologi, kan det være betydelige forstyrrelser i arbeidet med endokrine organer. Småbarn lider av diabetes mellitus, gutter gjennomgår testikulær underernæring, infertilitet.

I blodet er det en kraftig reduksjon i immunglobuliner og T-lymfocytter. Hos 40% av pasientene er det registrert autoimmune reaksjoner, som avsløres når spesifikke antistoffer er funnet i blodet.

Med et slikt syndrom er forekomsten av ondartede neoplasmer 1000 ganger høyere enn hos resten av befolkningen.

Oncopathology i ataksen av theolangiectasia er ofte representert ved leukemi, mage kreft, hjernesvulster.

Prognosen for ataksi av telangiektasi er ugunstig. Alle prosesser og manifestasjoner utvikler seg, uttalt muskelsvikt, lammelse, demens utvikler seg. Maksimal aldersalder for slike pasienter under gunstige forhold er ca. 30 år.

Metoder for behandling

Dessverre kan det moderne nivået av vitenskap ikke helbrede dette syndromet helt. Derfor er all innsats fra leger rettet mot korreksjon av symptomer og komplikasjoner.

Smittsomme prosesser behandles med antibakterielle midler. Fortifikerende legemidler brukes også.Det er foreslått vitenskapelig utvikling på kirurgisk transplantasjon av thymus, men så langt er de ikke brukt i praktisk medisin.

I flere tilfeller praktiseres benmargstransplantasjon, immunoglobulinbehandling og administrering av tymushormoner.

Som artikkelen? Del med venner og bekjente: