Cystisk fibrose: Symptomer, behandling, årsaker, diagnose

Hva er det - cystisk fibrose eller cystisk fibrose refererer til den mest alvorlige genetisk sykdom som forårsaker alvorlige symptomer karakteristiske for forstyrrelser i funksjonene av bronkopulmonale, hepatobiliære, fordøyelsessystemet, reproduktive og andre systemer.

Patologiske prosesser i organene i ulike systemer er av samme type:

• dannelsen av sklerose;
  
• dannelse av cyster;
  
• foci av inflammatoriske prosesser.

Cystisk fibrose i fordøyelsessystemet( bukspyttkjertelen) manifesterer seg:

• diffus fibrosis;
  
• cystiske lesjoner i bukspyttkjertelen
  
• starter phlegmon;
  
• økte pankreasøyler.

Patologier i fordøyelseskanalen er preget av:

• cystiske dilatasjoner i det villøse skallet i tarmveggen;
  
• ved akkumulering av bobelceller forårsaker utvidelse av den kuleformede formen;
  
• fibrogenese av omgivende vev.

Endringer i leveren uttrykkes:

• utvikling av fettkapsler under nyren og mellom dens lobes;
  
• Caroli sykdomsmanifestasjonen( forlengelse kanaler) i de intrahepatiske kanalene
  
instagram viewer
• tegn på dystrofi protein og steatose
  
• hyperplasi og gallesystemet Artezio galleblæren.

I bronkopulmonært system uttrykkes manifestasjoner av cystisk fibrose:

• pneumosklerose med emfysematøs foki;
  
• etter soner av obturation atelektase;
  
• sklerotiske endringer i lungefartøy;
  
• muco-purulente lesjoner av bronkioler;
  
• ved å forstørre bronkialkjertler fylt med sputum med bulgingelementer;
  
• patologiske prosesser i lungvevet;
  
• med pneumosklerose av alveolar septa.

Årsaker til cystisk fibrose

Hvordan utvikler cystisk fibrose og hva er denne sykdommen? Sykdommen er basert genmutasjon, noe som resulterer i fravær av protein-syntese, som er bindeleddet mellom den ytre og den indre overflate av cellemembraner som er årsaken forstyrrelser i reguleringen av cystisk fibrose transmembran konduktans.

årsaker og mekanismen for kjernedannelse av cystisk fibrose er definert av tre årsaksfaktorer: 1)

1. strid med eksokrin funksjon - å forårsake produksjon av viskøse slim med økt protein og elektrolytter med lav ionisk ledningsevne. For mye av sputumstrukturen forårsaker blokkeringer i kanalene i kjertlene, noe som får dem til å utvides, og som regel blir det dannet cystiske former som ofte er utsatt for infeksjon.
   
2. 2) Elektrolytpatologier - kjennetegnes av økt innhold av kalsiummineral i den eksokrine hemmeligheten. I mange fragmenter akkumuleres et overskudd av elementer av natriumklorid.
   
3. 3) fibrilloobrazuyuschih celler akkumulerer mukopolysakkarider av bindevev( for eksempel slim) og produserte polypeptider( cytokiner neyropoeticheskie) er ansvarlig for opprettholdelse av liv nevromuskulære vev. Cellakkumulering av glykosaminoglykaner, slim, forårsaker Spock-faktoren, karakterisert ved nedsatt bevegelse av epitelcilia i de indre membranene i forskjellige organer. Tidlig aterosklerose oppstår med lesjon av fibroblaster, og kombinasjonen av infeksjoner og inflammatorisk foci akselererer den sklerotiske prosessen.

Symptomer på cystisk fibrose

Kliniske symptomer ved cystisk fibrose kommer til uttrykk avhengig av lokalisering av sykdommens alvorlighet og omfanget av skaden, alderen faktor og mulige komplikasjoner. Sykdommen manifesterer seg i forskjellige former.

Atypisk form inkluderer lette, slettede former av edematøs-anemisk og cirrhotisk orientering, manifestert:

• utvikling av en spesiell form for cirrhosis;
  
• ved ekkografiske tegn på leverforstørrelse;
  
• hindret blodstrøm i portalsystemet;
  
• med generell kløe;
  
• med gospel sykdom;
  
• akkumulering av væske i bukhinnen.

I lungedannelsen av cystisk fibrose er patologier delt inn i fire stadier.

I 1. trinn patologiske forandringer i bronkiene og lungene fliker vises:

• hoste;
  
• med dyspnø og cyanose med moderat trening.

2. trinn, utvikling i mange år, uttrykt patologiske forandringer i bronkiene:

• med utslipp av slim ved å hoste;
  
• med økt dyspné( dyspnø);
  
• deformering av fingrene.

Den tredje fasen er preget av kompliserte prosesser:

• pneumofibrose;
  
• bronchiectasis;
  
• kardiopulmonal insuffisiens;
  
• slem med purulente urenheter;
  
• oppstår brystdeformasjon i noen av de tre typene - traktformet, kjølformet eller fatformet;
  
• merket med tørr eller våt rales;
  
• prosesser for deformering av falter av fingre og i negler;
  
• skjøre hår, uten skinne med grått snitt;
  
• med dystrofiske forandringer i huden med uttalt cyanid, tørrhet og flaking;

I fjerde etappe passerer kardiopulmonal insuffisiens i terminalfasen, noe som fører til et dødelig utfall. Tarmformen er forårsaket av en enzymatisk mangel i tarmen og bukspyttkjertelen.

Symptomer manifesteres:

• hyppig, rikelig, fettete avføring;
  
• eller dårlig og tett avføring;
  
• manifestasjon av forstoppelse;
  
• ved prolaps i rektum( konsekvens av økt viskositet av sekresjon);
  
• pasienten lider av flatulens( hevelse i tarmen);
  
• reduserer appetitt og muskel tone;
  
• fremkommer edematøst syndrom.

barn.

Komplikasjoner

Cystisk fibrose er karakterisert ved flere symptomer på komplikasjoner, for ikke å nevne "banale" Bronkopulmonale patologi manifesterer seg mer alvorlige patologier:

• bronkiektasi;
  
• med eksem av pulmonale lobes og hypertensjon;
  
• manifestasjoner av bakteriell ødeleggelse i lungene;
  
• ved bihulebetennelse, forverrer symptomene på astma;
  
• syndrom av energidynamisk hjertesvikt;
  
• syndrom av cøliaki, diabetes og mange andre manifestasjoner;

diagnosen cystisk fibrose Cystisk fibrose

- sykdommen er ganske alvorlig, spesielt når barna er syke, og en feil i diagnostikk, til tider, er det verdt livet til en pasient. For en klarere diagnose utføres differensiering av lignende sykdommer.

I lungform er differensiering utført med hensyn til:

• av den substruktive bronkitt;
  
• pertussis og kronisk lungebetennelse av en annen genese;
  
• astmatisk bronkitt.

intestinal form av differensiert, bortsett fra likheten av symptomer på sykdommer som bryter den intestinale absorpsjon:

• cøliaki og enteropati;
  
• intestinal dysbiose;
  
• er en disakkaridmangel.

Hvis det er en genetisk faktor, er prenatal diagnose hensiktsmessig hos gravide kvinner fra andre trimester. Anvendelig genetisk søkemetode som bestemmer en mutasjon i genet eller DNA i celler i blodplasma ved anvendelse av PCR-analyse.


tillegg til generell analyse gjelder, målrettet diagnose:

1. 1) Coprogram - undersøkt gastrointestinal cancer for å identifisere enzymer.
   
2. 2) Mikrobiologisk analyse av sputum.
   
3. 3) Bronkografi - deteksjon av bronkialdefekter.
   
4. 4) Bronkoskopi - Definisjon av sputum sammensetning;
   
5. 5) Røntgen-deteksjon av infiltrative og sklerotiske foci.
   
6. 6) Spirometrisk metode - undersøkelse av lungefunksjon.
   
7. 7) Analyse av svettebestemmelse av antall natriumioner og konsentrasjonen av klor. Det er denne analysen som bekrefter cystisk fibrose hvis disse elementene er over normale. Behandling av cystisk fibrose

hovedretning behandlingen tar sikte på å forebygge komplikasjoner. For å lette utgangs sekreter akkumulert i bronkiene, er tildelt mukolytiske medikamentpreparater i form av aerosoler eller spinhalera. Denne doseringen tillater rask tilførsel av legemidlet til det berørte området og fremmer rask fortetting av slim. En god effekt, når du drar hemmelig, pusteøvelser, vibro-massasje prosedyrer og en spesiell massasje vest.

tillegg, for behandling av cystisk fibrose må ta vare på normalisering av mave-tarmkanalen - tilveiebringes ved hjelp av preparater som letter uttak og galle innhold lumen 12 duodenalsår, fordøyelsesenzymer - znzimami. Når du får tilgang til sykdommer av en smittsom natur, foreskrives antibiotika og etiotropisk terapi. Kompliserte former

sykdommen som behandles med hormonterapi tilsettings glukokortikosteroidmedikamenter. Kirurgisk inngrep er en nødvendighet når cystisk fibrose manifesteres ved tarmobstruksjon.

En balansert, proteinrik diett spiller en stor rolle i behandlingen av cystisk fibrose. Forbruk av fettstoffer bør være begrenset. Dietten skal være rik på vitaminer og salter for å balansere vann-saltbalansen. På denne tiden er metoden for prospektiv behandling av cystisk fibrose transplantasjon av berørte organer.


Hos pasienter med sterk immunitet og gode fysiske data er prognosen gunstig. Med tidlig diagnose, målrettet behandling og forebygging av tilbakefall, kan prognosen være gunstig.

Jeg veide 92 kg! Fett gikk 3 kg i uka! For dette drakk jeg et glass før senga. ..

Spiker sopp er redd for dette som brann! Hvis i kaldt vann. ..

Åreknuter forsvinner om noen dager! Du trenger bare å en gang om dagen for å smøre beina. ..

"gammeldags" metode for å slutte å røyke! På 7 dager vil du glemme sigaretter for alltid!