Særtrekkende egenskaper ved medfødt hypothyroidisme, årsaker og behandling
Den normale skjoldbruskkjertelen utskiller tre hovedhormonet:
- trijodtyronin( T3),
- tetraiodothyronine( tyroksin, T4),
- kalsitonin.
patologisk tilstand der det er en mangel på skjoldbruskkjertelhormoner fra fødsel - medfødt hypothyroidisme. Etiologi
medfødt mangel på skjoldbruskkjertelen kan være på grunn av forskjellige årsaker, som kan deles inn i flere grupper:
- Morfofunktcionalnaja umodenhet prostata hypoplasi eller dens fullstendige fravær. En slik tilstand er mest vanlig i virkningen på kroppen til en gravid teratogene faktorer:
- infeksjon,
- stråling,
- kjemiske,
- noen medikamenter.
- medfødt umodenhet av hypothalamus-hypofyse-systemet. I dette tilfelle kan den skjoldbruskkjertelen være helt frisk, men på grunn av utilstrekkelig tildeling og frigjøring av tropiske hormoner, vil thyroid hormone nivåer også være lav.
- Medfødt hypothyroidisme av autoimmun natur. Skjoldbruskkjertelen av fosteret anses immun mødre, som fremmed vev og eksponert for antistoff angrep. Genetisk bestemte defekter av hormonet T4.
- utilstrekkelig inntak av jod i løpet av graviditet. Oftest observert i områder av jod endemi.
Pathogenesis
frukt, som skjoldbruskkjertelen ikke produserer tilstrekkelige mengder av hormoner, kompenserer for denne tilstanden ved hjelp av mors hormoner som strømmer gjennom placenta. Men etter fødselen, er han fratatt denne kilden og nivå stuper.
Thyreoideahormoner, spesielt T3 og T4, er blant de viktigste elementene i modningsprosess av hjernebarken, samt myelinisering av nervefibre. Derfor
medfødt hypotyreose utvikler mental retardasjon av barnet - kretinisme. Mangel på et annet hormon - kalsitonin - fører til maldevelopment av ben og brusk, så vel som andre organer.
klinisk bilde
Klassiske symptomer på medfødt hypotyreose er ganske bestemt, men det er bare 10-15% av alle tilfeller, som i stor grad kompliserer tidlig diagnose av sykdommen. De mest vanlige symptomene hos den tidlige neonatalperioden er:
- høy fødselsvekt( 4000-4500 g) ved fødsel på terminen
- lav, grov rop
- oppsvulmet ansikt, halvt åpen munn med en utstikkende tunge bred
- umbilikalhernie og senere utladning av navlestrengen, etterfulgt av dårlighealing sår
- senere utslipp av mekonium
Hvis sykdommen forblir ukjent og adekvat behandling ikke er oppnevnt, deretter til 5-6 måneder symptomer på medfødt hypotyreose hos barn manifestere den klassiske triaden averzhka fysisk og mental utvikling, svekket trofisme huden og dens vedheng, funksjonelle forstyrrelser i andre systemer og organer.
Senere barnet er markert forsinket utbrudd av tenner, nedsatt kroppsproporsjoner, chondrodystrophy, hyppige brudd, hypoplasi av ansikts skjelett. Fysisk undersøkelse indikerte døvhet hjerte lyder, bradykardi, er redusert blodtrykk, cardiomegaly osv
feil diagnose av medfødt hypotyreose laget av typisk klinisk presentasjon og laboratorium diagnostisering -. . Bestemmelse av blodnivået av thyreoideahormoner. Hvis du vet at en kvinne som bor i et endemisk område, er det mulig prenatal diagnostikk av svikt i skjoldbruskkjertelen - Definisjon av hormonnivået i navlestrengen blodet.
annen metode for forskning er ultralyddiagnose, som gir en indikasjon på modenhet av prostata.
for masse diagnostisering og forhindring av irreversible endringer i sentralnervesystemet, blir nå utført masseundersøkelse som av alle nyfødte ved 4-5 dagers levetid. For dette babyen i blod, som vanligvis tas fra hælen fastsatt nivå thyroid-stimulerende hormon( TSH), som utskilles av hypofysen. Lave nivåer av dette hormonet, sammenlignet med alders normen, gjør det mulig å mistenke barnet har medfødt hypotyreose.
Behandling av
Hovedmålet med behandlingen er å gi det nødvendige nivået av skjoldbruskhormoner for normal funksjon, ved hjelp av substitusjonsbehandling, som utføres for livet. Behandling av medfødt hypotyreoidisme utføres i 2 trinn: Å oppnå
- euthyroid tilstand - balansen mellom kroppens behov for thyroidhormoner og deres konsentrasjon
- Opprettholdelse kompenserende tilstand uten sykdomsprogresjon.
Gitt det vitale behovet for skjoldbruskhormoner, bør behandling med substitusjonsbehandling foreskrives så snart som mulig. Klinisk er det mulig å unngå irreversible forandringer i hjernen hvis behandlingen påbegynnes senest 2 uker etter fødselen.
Det viktigste stoffet som brukes til behandling er levothyroksin natrium. Doseringen av stoffet velges individuelt, avhengig av barnets anatomiske og fysiologiske egenskaper, kliniske og laboratorieindikatorer. Gjennom 1 , 5 uker og 2 måneder etter oppstart av terapi, utføres blodprøvefoster for å forhindre overdose.
Spesiell oppmerksomhet er gitt til lengre TSH og T4, som feedback prinsippet om at funksjoner av hypothalamus-hypofyse-systemet, i de første månedene av livet kan være, men ikke perfekt.
riktig innledet terapi og vedvarende medisinering i den foreskrevne dose kan fullt ut å kompensere for iboende feil i skjoldbruskkjertelen og for å gi tilfredsstillende utvikling.