Niertubulaire acidose

Nieren - hoofdorganen voor verwijdering van overmaat niet-vluchtige zuren uit het lichaam te waarborgen. Dit is hun essentiële homeostatische functie gericht op het handhaven van de constantheid van de pH van bloed en andere vloeistoffen. In de nieren als gevolg van dissociatie van water gegenereerd H + en OH-ionen. Het waterstofion wordt uitgescheiden in het lumen van de niertubulus. OH ionen betrokken bij de vorming van koolzuur anion( NSOZ-), die wordt onderworpen aan heropname in de niertubuli. Deze mechanismen en de pH wordt constantheid van de interne omgeving vanwege het feit dat H + anion verschuift de pH naar de zure kant, en het anion OH - in de hoofdzaak. Nier speelt belangrijke rol in de regulering van een constante verhouding tussen de anionen in het menselijk lichaam, en dit wordt ondersteund door de constantheid van de pH van bloed en andere vloeistoffen in het lichaam, waardoor optimale omstandigheden voor de werking van alle organen en systemen. De pH van het bloed is bijvoorbeeld 7,34.De verschuiving van de pH van de biologische vloeistof 0,4 tot ene of de andere reeds onverenigbaar is met het leven.

Er zijn renale tubulaire acidose van het proximale en het distale type. Proximale renale tubulaire acidose soort aandoeningen geassocieerd met een anion van koolzuur reabsorptie in de proximale tubulus. Het distale renale tubulaire acidose veroorzaakt door een gebrek secretie( afscheiding van) de H + -ionen in het distale nefron. De eerste tekenen van renale tubulaire acidose optreden in het eerste jaar van het leven, en beschikken over een vermindering van de eetlust tot de volledige weigering van de voedselinname( anorexia), de toewijzing van een veel groter dan normale hoeveelheid urine( polyurie), overmatige dorst( polydipsie), zwakte. Kinderen beginnen achter te blijven met lichamelijke ontwikkeling. Aan het einde van het 1e jaar van het leven lijken rahitopodobnyh skeletafwijkingen( frontale en pariëtale heuvels, "parels", "brasletki" vervorming van de onderste ledematen), gemarkeerd daling van de spierspanning, soms tot een zekere mate van verlamming. Later kan nephrocalcinosis( nierstenen) worden gedetecteerd.

Radiografische veranderingen in het bot heeft niet de specifieke kenmerken en herinneren aan zijn schilderij schendingen geconstateerd bij ziekte de Toni-Fanconi Debre-( systemisch osteoporose, vervorming van de lange beenderen, een schending van de structuur van de groei zones).

voor renale tubulaire acidose gekenmerkt door biochemische stoornissen: metabole acidose( verschuiving van de pH van het interne milieu aan de zure kant), hypofosfatemie( reductie van serum fosfaat), hypocalcemie( verminderen van de hoeveelheid calcium in bloedserum), verhoogde alkalische fosfatase, lowzuur excretie in de urine, hoge pH van de urine( een verschuiving in de hoofdzijde) een aanzienlijke vermindering van de concentratie van nierfunctie( vermindering van de relatieve dichtheid van de urine).In sommige gevallen kan het eiwit worden waargenomen en het voorkomen van leukocyten in de urine( proteïnurie en leukocyturie respectievelijk).Voor speciale opsporingsmethoden( uitscheidingsstelsel urografie) in bijna alle patiënten met deze pathologie onthuld meerdere nierstenen( nefrolithiase en nefrocalcinose).

Renale tubulaire acidose autosomaal recessieve wijze. Hier zijn beschrijvingen van autosomaal dominante overerving, kan zijn sporadische gevallen te wijten aan primaire mutaties.

Patiënten met proximale renale tubulaire acidose soort vaak gezien andere gebreken proximale tubulus functie: het verschijnen van aminozuren in de urine en glucose( acidaminuria en glycosurie, respectievelijk).Sommige auteurs suggereren een derde type - gecombineerd falen van proximale en distale tubuli. De ziekte wordt gekenmerkt door een vroeg begin, ernstige rachitis syndroom, de vorming van nierstenen, soms duidelijke toename van het eiwitgehalte in het bloed.