Diastrophic diastrophism

woord "diastrophic" van Griekse oorsprong en betekent "krom, scheef."De term "diastrophism" werd geleend van de geologie. Betekent het proces van korst kromming optreedt bij morfogenetische processen zoals de vorming van bergen, zeegebieden. De orogene dysplasie is gebaseerd op een afwijking waarbij, naast andere systemen, verstoorde de goede ontwikkeling van de epifysaire bot. Deze ziekte is een variant van dwerggroei met verkorte ledematen. Diastrophic dysplasie verwijst naar een aantal ziekten waarbij pathologische veranderingen in het bot en kraakbeen kunnen worden waargenomen in weefsels gewrichten, mondholte en de luchtpijp. Deze ziekte, behalve micromelia, gekenmerkt door vervorming van de wervelkolom en de ribben in de vorm van scoliose, dislocatie en subluxatie in de gewrichten van de ledematen gecombineerd met hun slapheid, flexiecontracturen en uitgesproken bilaterale klompvoet uitbreiding contracturen van de gewrichten van de duim, de vervorming van de oren en gehemelte gespleten. Er wordt aangenomen dat de ontwikkeling van orogene dysplasie zekere rol behoort tot de moeder van de infectie in het begin van de zwangerschap of ontvangen tijdens deze periode van antimicrobiële tetracycline.

Manifestaties uitgesproken vorm orogene dysplasie kan worden gezien van de geboorte van het kind. Alle tekenen van de ziekte in de kindertijd zijn bijna hetzelfde als op oudere leeftijd. Ze bestaan ​​in het verkorten van de cursus, de ontwikkeling van gezamenlijke contracturen, het uiterlijk van het kind talipomanus en klompvoet. Alle verbindingen worden ontwikkeld flexiecontracturen, met uitzondering van de gewrichten van de vingers, die het uiterlijk van de uitbreiding contracturen opgemerkt. In de kindertijd de meest kenmerkende ontsteking diastrophic dysplasie oorschelpen, waardoor verschillende vervormingen gevormd in het bovenste gedeelte van de oorschelp. Kort na het moment dat het kind begint te lopen, en in sommige gevallen in het verleden, is er kromming van de wervelkolom, die dramatisch kan verbeteren. Deze kinderen zijn heel erg achter in de groei van hun collega's( dwergen) en slechte zet. Röntgenonderzoek toonde een strijken epifysaire botdeformatie, bepaald subluxatie en dislocaties in grote gewrichten( heup, knie, schouder, elleboog) en andere kenmerken. Diastrophic dysplasie verplicht onderdeel de vervormings- I metacarpale bot, die een ronde of driehoekige vorm heeft. Deze veranderingen worden bepaald door radiografisch onderzoek van de botten van de hand. Lichte vormen van diastrofische dysplasie zijn moeilijk te diagnosticeren. Kinderen met deze variant van de ziekte - zijn niet dwergen, kunnen zij contractuur in de gewrichten en scoliose( verkromming van de wervelkolom) ontbreken. Echter, ze waargenomen extensor contracturen van één of meer vingers van de hand, kan worden gedetecteerd in verschillende gewrichten subluxation. Radiografische veranderingen zijn van dezelfde aard als de ernstige vorm, maar veel minder uitgesproken.

aangenomen dat orogene dysplasie autosomaal recessieve overerving type wordt verzonden. Heel vaak zijn ouders van zieke kinderen verwant aan elkaar. Omdat de ziekte kan optreden met een verschillende mate van ernst van de mogelijke verschijnselen van de ouders die al een kind met een milde orogene dysplasie moeten geneticus arts te raadplegen, niet alleen ten aanzien van het risico van re-geboorte van een ziek kind, maar ook in de zindat de volgende zieke kind orogene dysplasie veel meer kan worden uitgedrukt.

functies zoals een gespleten gehemelte misvorming en oren, gezien in een kleiner aantal mensen met orogene dysplasie. Bovendien kunnen dergelijke afwijkingen worden waargenomen als een toename in lever en hoge hernia. In de literatuur is er bewijs dat de orogene dysplasie, hoge kindersterfte longontsteking veroorzaakt door verschillende afwijkingen van het kraakbeen van de keelholte en de luchtpijp, en verstoring van de normale luchtwegstructuur.

X-ray onderzoek van het skelet bij kinderen met orogene dysplasie gedetecteerd wervelkolom veranderingen die gelijk zijn aan die van spondee-epifysaire dysplasie. Ze gaan echter gepaard met een soort nederlaag van alle gewrichten.