De ziekte van Wilson-Konovalov - Oorzaken, symptomen en behandeling. MFS.

onder jongeren zijn vaak een verscheidenheid van gedragsstoornissen( stoornissen van de aandacht, hyperactiviteit, emotionele instabiliteit, hyperseksualiteit, kritiekloze) dat hun ouders en artsen vaak worden toegeschreven aan 'puberteit' of PO- wetenschappelijke, puberteit, die loopt van 12 tot 16 jaarbij meisjes en van 13 tot 17-18 jaar bij jongens. X zou worden bewaterd alle eindigde met "groeipijnen", maar - laten wachten, en de ouders letten dat hun "kroost" symptomen aanhouden en geïntensiveerd. Afnemende prestaties op school en de ouders zelf des te moeilijker het wordt om in contact te komen met een geliefde kind van - onbeleefd, smerig, vaak afbreekt te huilen, uit het huis. .. kan verschijnen trillen( tremor), coördinatiestoornissen, bizarre bewegingen van de ledematen( dystonie)wordt het onduidelijke spraak. Bij detectie van deze symptomen zijn de zekerste manier - een neuroloog, maar vaak op deze manier kost te veel tijd.

De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1912 AKWilson, in ons land - NAKonovalov. In 1993, de pathologische gen, zodat de ontwikkeling van de ziekte geïdentificeerd.

ziekte van Wilson wordt geassocieerd met mutaties die leiden tot een daling van de bloedconcentratie belka- perenoschika- tserruloplazmina koper. Als gevolg hiervan, overtreden van de normale verdeling van koper - in het lichaam ophoopt te veel, en het is meer kans op lever- en middenhersenen( de zogenaamde lenticular nucleus) lijden.

Symptomen Wilson

beschouwt twee varianten van de ziekte debuut Vilsona- Konovalov: lever( levercirrose) en neurologische( primaire laesie van de basale ganglia, cerebrale cortex en het cerebellum, neurologische verschijnselen gepresenteerd tremor, choreatiforme bewegingen van de ledematen, grimassen, ataxie, kanhet ontwikkelen van epileptische aanvallen).In de eerste variant van de ziekte begint meestal op de leeftijd van 11, terwijl de tweede variant van de 19, maar de ziekte incidenteel en 6 levensdecennium optreden. Lever- en neurologische aandoeningen voorkomen bij ongeveer dezelfde frequentie en in afwezigheid van behandeling met uiteindelijk de ontwikkeling van zowel pathologieën. . De ziekte is in de beginfase alleen psychische stoornissen komen - patiënten lang succes behandeld door een psychiater. Het debuut van de ziekte is ook mogelijk met gewrichtsaandoeningen, koorts, hemolytische anemie.

Het zal duidelijk zijn dat overmatige kopergehalte in het lichaam van de patiënt leidt tot de ontwikkeling van cirrose, verslechterde glucosetolerantie( diabetes), pathologische verlenging in een specifieke houder( aneurysma), ontwikkeling rahitopodobnyh ziekte( Fanconi-syndroom), versnelde atherosclerose. De ziekte moet worden onderscheiden van multiple sclerose en juveniele vormen van Huntington's chorea.etiologie van ziekten

Wilson wordt geassocieerd met mutaties die leiden tot vermindering bloedconcentratie belka- perenoschika- tserruloplazmina koper. Als gevolg hiervan, overtreden van de normale verdeling van koper - in het lichaam ophoopt te veel, en het is meer kans op lever- en middenhersenen( de zogenaamde lenticular nucleus) lijden.

redenen ziekte

ziekte van Wilson wordt geassocieerd met een mutatie die leidt tot een afname van bloed koperconcentraties belka- perenoschika- tserruloplazmina. Als gevolg hiervan, overtreden van de normale verdeling van koper - in het lichaam ophoopt te veel, en het is meer kans op lever- en middenhersenen( de zogenaamde lenticular nucleus) lijden.

Diagnose van de ziekte van Wilson

diagnose van de ziekte van Wilson - Konovalova basis van een bepaling van bloed ceruloplasmine, koper en zink. Diagnostische paradoks- ontstaat in de analyse van bloed toonde verminderde koperconcentratie is door het feit dat koper mist belka- perenoschika- ceruloplasmine snel gaat in het weefsel. Het heeft een zekere waarde als de zinkconcentratie met effectieve behandeling van de concentratie in het bloed toeneemt. In verband met de lever en nieren kan worden waargenomen stijging van leverenzymen, acidaminuria( een aandoening geassocieerd met verhoogde afgifte van aminozuren in de urine als gevolg van nierfunctiestoornis vanwege de accumulatie van koper erin).Bij het bestuderen van de lever biopsie bleek verhoogd gehalte koper en kenmerken van cirrose).Het hoofdkenmerk diagnostisch obaruzhenie oftalmoloog bruinachtige bilaterale corneale ringen, de oorsprong die behoort bij de afzetting van koper. Deze zogenaamde symptoom Kayser Fleischer - het wordt gevonden in bijna alle patiënten met de ziekte-Konvalova Wilson.

Behandeling van de ziekte

Wilson's al vele jaren na de ontdekking van de ziekte, voordat de faciliteit werd gevonden om te gaan met deze ziekte - een medicijn dat de concentratie van koper in het lichaam vermindert - D - penicillamine( kuprenil).

Lifestyle ziekte van Wilson

medsnizhayuschaya als de behandeling vroeg wordt gestart in de ziekte voor minder belangrijke manifestaties van de neurologische status van de patiënten defitsita- volledig genormaliseerd;in verwaarloosde gevallen, helaas gebeurt dit niet.

controle ceruloplasmine concentratie in het bloed van koper en zink, moet de patiënt meerdere malen per jaar uitgevoerd. Het is ook noodzakelijk om de algemene en biochemische bloedonderzoek te voldoen, observatie van de neuroloog en therapeut.

Permanente innemen van het geneesmiddel zorgt voor een normale, volwaardige van de levensstandaard in de meeste patiënten. De meeste mensen blijven werken, leiden een actief leven. Uiterlijk is zo iemand niet anders dan een gezond persoon. Hoewel therapie kan gepaard gaan met neveneffecten: nausea nefrotisch syndroom, myasthenia artropathie, pemphigus, diverse neurologische aandoeningen, lupus erythematosus.

Tijdige diagnose en het voorschrijven van de behandeling bij patiënten met het syndroom Wilson - is de sleutel tot een lang en vruchtbaar leven.