De ziekte van Alexander: waarom is er en hoe manifesteert zich een zeldzame nerveuze anomalie
Een van de meest slecht bestudeerde pathologieën van vandaag is de ziekte van Alexander. Dit is een uiterst zeldzame neurologische ziekte, gekenmerkt door een progressieve aard. De eerste symptomen van deze anomalie worden vaak al waargenomen in het eerste levensjaar van de baby.
Algemene informatie
De oorzaken van deze pathologische aandoening, die voor het eerst werd genoemd in de late jaren veertig van de twintigste eeuw, zijn nog steeds een raadsel voor artsen. Veel onderzoekers geloven dat de belangrijkste provocateur van de ziekte de mutatie is van het gen GFAP, dat verantwoordelijk is voor alle processen die plaatsvinden met fibrillair gliaal zuur eiwit.
Sommige artsen geloven dat de ziekte is geërfd, omdat er in de geschiedenis veel gevallen zijn waarin verschillende familieleden last hebben van de manifestaties.
De belangrijkste types van de ziekte
-specialisten identificeren de volgende soorten van deze pathologische aandoening:
- Infant.
- Jeugd.
- Adult.
Over het algemeen wordt de ziekte van Alexander gediagnosticeerd bij zeer jonge kinderen in de leeftijd van zes tot twaalf maanden.
De belangrijkste symptomen van de pathologie van
De belangrijkste symptomen die wijzen op de progressie van de ziekte van Alexander moeten worden overwogen:
- abnormale verhoging van de lichaamstemperatuur;
- verlengde krampachtige aanvallen;
- -spier hypotensie;
- -verschijning van piramidetekens;
- hydrocephalus.
Een ander specifiek symptoom is de vertraging in de intellectuele ontwikkeling van het kind.
Kenmerken van de manifestatie van de ziekte
Bij jonge kinderen, adolescenten en volwassenen manifesteert de ziekte van Alexander zich op verschillende manieren. Het is belangrijk om te begrijpen dat de ziekte snel vordert, vaak eindigend met de dood van de patiënt.
Pediatrische symptomatologie
De kindervorm van de ziekte van Alexander kan worden gevoeld wanneer het kind zes maanden oud wordt. De belangrijkste symptomen zijn neurologische anomalieën. Ook moet de abnormale groei van het hoofd van de baby voor zichzelf zorgen. Er is een aanzienlijke vertraging in de fysieke en psychomotorische ontwikkeling van het kind. Soms diagnosticeert een specialist de aanwezigheid van dystonie en choreartrose.
Niet-specifiek symptoom is slikproblemen. Aangezien dit symptoom ook kan wijzen op het optreden van andere pathologieën, moet u niet aarzelen om de arts van een kind te bezoeken.
Een ander teken is de onwillekeurige beweging van de oogbollen.
De kindervorm wordt gekenmerkt door een catastrofale loop. Gemiddeld leven kinderen met deze diagnose niet langer dan twee tot drie jaar.
Jeugdige symptomatologie
De tienervorm van de ziekte van Alexander kan zich gaan manifesteren wanneer het kind de leeftijd van vier of veertien jaar bereikt. Natuurlijk manifesteren de primaire tekenen van de ziekte veel eerder. Aldus worden kinderen die deze ziekte ontwikkelen, voordat ze de leeftijd van 2 jaar bereiken, gekenmerkt door een zwakke psychomotorische ontwikkeling. Vaak lijden baby's aan epileptische aanvallen. In de loop van de tijd vordert ze:
- Tetraparesis.
- Aanvallen van apneu.
- Pseudobulbar-aanvallen.
Macrocephaly moet worden beschouwd als een niet-specifiek teken.
Andere symptomen van de ziekte zijn irrationele emetische aanvallen, die kinderen 's morgens het vaakst pijnigen. Met het verstrijken van de tijd nemen piramidale stoornissen toe en het kind maakt zijn ouders steeds angstiger met vaak krampachtige weeën. Maar de intellectuele functie wordt niet beïnvloed.
De gemiddelde levensverwachting van een ziek kind sinds het verschijnen van de hoofdborden is zeven tot negen jaar.
Symptomen bij volwassenen
De volwassen vorm van de ziekte van Alexander is verrassend gevarieerd. Eerste tekenen manifesteren zich ongeveer vanaf het 2-9e decennium van het menselijk leven. Na verloop van tijd vertoont de patiënt symptomen van een abnormaal proces in het cerebellum. Iets minder opvallen is de aanwezigheid van een schending van cognitief functioneren, evenals nystagmus.
In tegenstelling tot de snel oprukkende kinder- en jeugdvormen, is de ziekte bij volwassenen iets langzamer. Heel vaak zijn er remissieperioden.
Methoden voor het diagnosticeren van anomalie
De belangrijkste diagnostische methode is magnetische resonantietherapie. Ook kan de ziekte worden gediagnosticeerd door computertomografie. DNA-analyse speelt ook een rol. Met magnetische resonantietherapie, manifesteert de ziekte zich door standaard veranderingen.
Eindelijk
Helaas is er geen specifieke helende therapie die het mogelijk maakt de ziekte van Alexander te genezen. De meeste deskundigen op het gebied van de geneeskunde hebben symptomatische behandeling.
In principe is de voorspelling ongunstig. Alles hangt echter af van hoe snel de pathologische toestand vordert, en ook van hoe snel de diagnose werd gesteld. Helaas eindigt de ziekte in de meeste gevallen met de dood van zowel een jonge als een volwassen patiënt.
Vind het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: