Bloedonderzoek voor fenylketonemie

Referentieconcentraties van fenylketonen in het bloed bij kinderen - tot 121 μmol / l( tot 2 mg%).

Verstoring van het metabolisme van fenylalanine verwijst naar een zeer veel voorkomende congenitale metabole stoornis. Vanwege het defect van het fenylalaninehydroxylase-gen( faaggen), ontwikkelt zich het enzymdeficiëntie, en als gevolg daarvan komt het blok in de normale omzetting van fenylalanine in het aminozuur tyrosine. De hoeveelheid fenylalanine in het lichaam hoopt zich op en de concentratie ervan in het bloed neemt met 10-100 toe. Verder wordt het fenylpyruvinezuur, dat een toxisch effect heeft op het zenuwstelsel. In verband hiermee is vroege diagnose van deze ziekte van groot belang, omdat het langdurige bestaan ​​van fenylketonemia leidt tot een verstoring van de mentale ontwikkeling van het kind. De ophoping van fenylalanine in het lichaam vindt geleidelijk plaats en het ziektebeeld ontwikkelt zich langzaam.

De bloedtest wordt binnen 48 uur( 2-5 dagen) uitgevoerd, nadat de pasgeborene melk heeft gekregen( een bron van fenylalanine).Een schijf filterpapier bevochtigd met enkele druppels capillair bloed en een controleschijf die verschillende hoeveelheden fenylalanine bevat, wordt op een plaat kweekmedium geplaatst die is bezaaid met bacteriën van de fenylalanine-afhankelijke Bacillus subtilis-stam. Het gebied van bacteriële groei rond de schijf bevochtigd met bloed is evenredig met de concentratie van fenylalanine in het bloed van de pasgeborene.

Naast het defect van fenylalaninehydroxylase aan hyperfenylalanineemia, kan tijdelijke tyrosinemie van de pasgeborene het gevolg zijn, wat waarschijnlijk het gevolg is van een ontoereikend tyrosinemetabolisme. De belangrijkste typen hyperfenylalanineemia worden in de tabel gepresenteerd.

Tabel Soorten hyperfenylalaninemie

Tabel Soorten hyperfenylalanineemia

Einde van tabel.

Einde van de tabel.

De basis voor de behandeling van patiënten met fenylalanine-deficiëntie van hydroxy-lysine is de beperking van fenylalanine in het dieet. Bij een voldoende gekozen dieet mag de concentratie van fenylalanine in het bloed het bovenste normaalniveau niet overschrijden of iets onder het normale niveau liggen.

Bij patiënten met tijdelijke tyrosinemie wordt het dieet zodanig gekozen dat de tyrosineconcentratie in het bloed tussen 0,5 en 1 mg% ligt [Prieto J. et al., 1992].