Ziekten geassocieerd met verminderde bindweefsel uitwisseling

Er zijn drie belangrijke componenten van bindweefsel:

■ cellulaire elementen;

■ collageen, elastische en reticulaire vezels;

■ amorfe grondsubstantie. Genetische defecten

synthese en afbraak van diverse structurele componenten van bindweefsel leiden tot de ontwikkeling

erfelijke ziekten. Onder de ziekten die invloed op de collageen en elastische vezels, de meest voorkomende ziekte van Marfan. Een groep van ziekten die zijn gebaseerd op stofwisselingsstoornis amorfe, vooral zure glycosaminoglycanen, mucopolysaccharidose worden genoemd.

ziekte van Marfan - een erfelijke ziekte gekenmerkt door laesies van het bindweefsel systeem. De ontwikkeling van de ziekte is essentieel schade collageen en elastine, die wordt uitgedrukt in strijd met de intra- en intermoleculaire bindingen in deze structuren. De primaire genetische defect conditioning ziekte van Marfan wordt geassocieerd met schade aan fibrilline-1 gen( # 154700, 15q15-q21.3, FBN1 gen [* 134797] Gewoonlijk dit gen codeert voor een eiwit synthese verbindende -. Fibrillin-1( component elastine structurele glycoproteïnen.) Voor patiënten met typische grote, lange( spinachtigen) vingers, femorale en liesbreuk, hypoplasie van de spieren en het spek, vlak, hartziekten, aorta aneurysma

mucopolysacharidose de belangrijkste component van het bindweefsel -. . proteoglycanen( grote Makrmoleculen die bestaan ​​uit een vezelachtige centrale covalent verbonden is glycosyl minoglikanami). De hoeveelheid en verhouding van de verschillende proteoglycanen afhankelijk verbindingsweefsel weefseltype. Ze worden gevormd in fibroblasten. In de lysosomen van cellen proteoglycanen na endocytose vernietigd. glycosaminoglycanen vernietiging begint met de terminal monosaccharide kaderwerking van lysosomale specifieke glycosidases. Bij ontbrekende lysosomale enzymen( gendefect hun synthese), of de activiteit verwijderdizhena, in het bindweefsel van diverse organen beginnen de accumulatie van intacte of gedeeltelijk vernield proteoglycanen. Daarom mucopolysaccharidosen zijn opslag ziekten.

die momenteel mucopolysacharidose soort kern 9, met het kenmerk aantasting van verschillende enzymen en bepaalde klinische kenmerken. Lijst van de belangrijkste soorten mucopolysaccharidosen, defecte enzymen de chromosomale lokalisatie van genen, het type en het aantal van de in tabel vermeld. .

Tabel Moleculair genetische basis mucopolysacharidose

Table Moleculair genetische basis mucopolysacharidose