Ziekten geassocieerd met metabole stoornissen
Wilson Disease-Konovalov( hepatolenticulaire degeneratie) - een ziekte veroorzaakt door een erfelijke afwijking van koper uitwisseling( * 277900, 13q14.3-q21.1, p mutatie polypeptide Cu2 + -transportiruyuschey ATP7B ATPase; p).Patiënten in plasma drastisch verminderd de concentratie van de belangrijkste koperbevattende eiwit - en ceruloplasmine, in mindere mate, een eiwit betrokken bij het metabolisme van koper, - tsitohromoksi-oxidase. Belangrijkste verschijnselen van de ziekte - leverbeschadiging( cirrose latere leverfalen
) en CNS( stengel en cerebellaire stoornissen, extrapiramidale stijfheid, hyperkinesie, psychische stoornissen).Pathologische
gen volledig geïdentificeerd, waardoor de identificatie van mutaties in het mogelijk zowel directe als indirecte methoden. Meer dan 30 mutaties zijn geïdentificeerd in het ATP7V-gen. In de Europese bevolkingsgroepen die het meest significante mutaties en His1070Gln Gly1267Lys, geregistreerde 28 en 10% van alle gemuteerde chromosomen [Thomas G. R. et al., 1995].
Menkes syndroom - een ziekte als gevolg van disfunctie van koperbevattende enzymen( * 309.400, Xq12-Q13, defecten in genen die coderen voor de kation-transport ATPase Atp7a, MNK, MK, ARBO, 300011, Xq12-q13, n recessief).De koperconcentratie in serum is sterk verminderd. Hierdoor verstoringen transport van koper verscheidene veranderingen van bindweefsel( degeneratieve veranderingen in vaatwanden, verminderde bot buisvormige structuur) bewerkt wordt CZS.
primaire hemochromatose( * 235200, 6p21.3, HFE-gen, p, associatie met HLA-A3, B7, B14) als gevolg van verhoogde ijzeropname in de dunne darm en ophoping in weefsels met als gevolg beschadiging en orgaanfalen. Wanneer de klinische en morfologische kenmerken van primaire hemochromatose moet worden beschouwd duidelijk organiseren van zijn koers. Typisch worden de preklinische en klinische stadia onderscheiden. De gemiddelde leeftijd van de patiënten met preklinische fase is 29 jaar, en in de ingezette fase van de klinische manifestaties van 44-49 jaar.
Uit biochemische indicatoren voor de diagnose van primaire gemohroma-Toza gebruik van ijzer en ferritine in serum, de mate van ijzerverzadiging van transferrine. Al in de pre-klinische fase van de ziekte wordt gekenmerkt door een onevenwicht in het metabolisme van ijzer. In stap ingezet klinische rechte oyavleny ijzerconcentratie in het serum bereikt 35-56 mmol / l, ferritine - 500-1500 g / l en transferrine verzadigingsgraad van ijzer - 62-129%.De meest informatieve vondst toename van serumferritineconcentratie tot 200 g / l en hoger bij vrouwen en 300 microgram / liter en is hoger bij mannen, alsmede een toename van transferrine ijzer verzadigingsgraad van meer dan 60%.De eerste indicator is gecorreleerd met ijzeropslag in het lichaam van patiënten en klinische manifestatie van de ziekte, de tweede - de eenvoudigste en meest betrouwbare merkeralleel homozygote dragers primaire hemochromatose. De mogelijkheid van directe diagnose van primaire hemochromatose door DNA-analyse.