Biochemische en hormonale methoden
Biochemische en hormonale onderzoeksmethoden laten de basisinbreuken zien van een metabolisme en synthese van verschillende hormonen, geassocieerd met erfelijke ziekten.
Ziekten, die zijn gebaseerd op een metabolische aandoening, vormen een belangrijk onderdeel van de erfelijke pathologie( fenylketonurie, galactosemie, alkaponurie, enz.).Allemaal leiden ze, vanwege een genetisch defect in de synthese van een bepaald enzym, tot de accumulatie van intermediaire metabole producten in het bloed van de patiënt. Biochemische onderzoeksmethoden laten ons gemakkelijk toe om het gehalte van deze metabolieten in het lichaam te bepalen en daardoor een erfelijke pathologie te vermoeden.
Klinische genetica maakt gebruik van het genetisch polymorfisme van een aantal enzymen. Het is bekend dat er verschillende vormen van hetzelfde enzym zijn die dezelfde reactie katalyseren, maar verschillen in hun moleculaire structuur. Vergelijkbare vormen werden isoferentia genoemd. De detectie van verschillende isoenzymen van hetzelfde enzym geeft het bestaan van verschillende allelen van dit enzym aan.
Met andere woorden, in locos met een enkele waarde van homologe chromosomen worden alternatieve toestanden van hetzelfde gen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van dit enzym gepresenteerd. Er zijn vergelijkbare veranderingen als gevolg van mutatie. De structuur van isoenzymen is genetisch bepaald. Detectie in het bloed van een specifieke vorm van het iso-enzym of de afwezigheid daarvan geeft het genetische defect aan dat ten grondslag ligt aan de ziekte.
A2-globulines van serum bevatten Haptoglobine( Hp) -eiwit. Met behulp van elektroforese is het mogelijk om verschillende soorten van dit eiwit te isoleren. De meest voorkomende typen zijn Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2, verschillend in de elektroforetische mobiliteit en de hoeveelheid eiwitcomponenten. De soorten haptoglobine zijn genetisch bepaald. Ze worden gecodeerd door een gen op chromosoom 16( 16q22).Momenteel is het verband tussen verschillende soorten haptoglobine en bepaalde vormen van oncologische ziekten vastgesteld.
Elektroforese-analyse van LP met de oprichting van het type DLP maakt het mogelijk een genetisch bepaald defect te veronderstellen dat ten grondslag ligt aan de schending van de uitwisseling van LP en leidend tot de ontwikkeling van vroege atherosclerose.
De studie van hormonen( 17-GPG, TSH, inhibine, gratis estriol, enz.) Speelt ook een belangrijke rol bij de diagnose van genetische ziekten. Erfelijke defecten die ten grondslag liggen aan het syntheseblok en het metabolisme van verschillende hormonen worden besproken in hoofdstuk 9 "Hormonaal onderzoek".