Diagnose van syndromen veroorzaakt door autosomale aberraties

Karyotypering is de belangrijkste methode voor het diagnosticeren van deze syndromen. Opgemerkt dient te worden dat de methoden voor het opsporen van chromosoom segmentatie nauwkeurig te identificeren patiënten met specifieke chromosomale afwijkingen, zelfs in gevallen waarin de klinische manifestaties van deze afwijkingen zijn gering en niet specifiek is. In complexe gevallen kan karyotypering worden aangevuld door in situ hybridisatie.syndroom

Down( trisomie 21, trisomie van de G, mongolisme) - de meest voorkomende vorm van menselijk chromosoom pathologie. Ongeveer 95% van de gevallen van Down-syndroom-patiënten vertonen additionele chromosoom 21. De basis van de ziekte is het gebrek aan verschillen 21 paar chromosomen in de eicel of tijdens meiose, of in de vroege stadia van het breken van de zygote. Het karyotype van de patiënt in trisomie bevat 47 chromosomen( 1 extra chromosoom 21).Naast de klassieke vorm van trisomie zijn chromosoomvarianten mogelijk. Wanneer Trans-locatie

uitvoeringsvorm karyotype patiënt bevatte 46 chromosomen, maar zelfs in dit geval is er genetisch materiaal van chromosoom 47 - extra chromosoom 21 trans lotsirovana. Meestal is een extra chromosoom 21 bevestigd aan het chromosoom 14 - t( 14; 21).In ongeveer de helft van de gevallen hebben de ouders een normaal karyotype. In de andere helft koppels ouder( bijna altijd moeder) bij normaal fenotype heeft slechts 45 chromosomen, waarvan draagt ​​de translocatie t( 14; 21).In zo'n gezin een verhoogd risico( 01:10) opnieuw geboorte van een kind met het syndroom van Down, zodat

in meiose ouder met een abnormaal karyotype, samen met een normale gameten zal gameten ontstaan ​​met een onevenwichtige karyotype.

De volgende meest frequente translocatie is t( 21; 22).Als de translocatie in een vrouw aanwezig is, is het risico van het hebben van een ziek kind 1:10, als een man het risico verwaarloosbaar is. Zeer zelden wordt t( 21; 21) waargenomen, in dergelijke gevallen is het risico van het hebben van het Down-syndroom bij de nakomelingen 100%.syndroom

andere variant Down - een mozaïek trisomie 21. Door schendingen van de chromosomen in de zygote, sommige patiënten tonen twee cellijnen - bij normaal karyotype met 47 chromosomen. Het relatieve aandeel van elke cellijn kan variëren tussen individuen en in verschillende organen en weefsels van hetzelfde individu. Het risico van de geboorte van een kind met het Down-syndroom in een drager van mozaïektrisomie 21 wordt bepaald door de graad van gonad-mozaïek.

Trisomy 18( Edwards-syndroom).Een extra chromosoom 18 wordt gevonden bij 1 op de 3.000 pasgeborenen. De frequentie van het syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.

Trisomie 13( syndroom van patau) - een syndroom veroorzaakt door trisomie 13 en gekenmerkt door de aanwezigheid van meervoudige misvormingen bij pasgeborenen( defecte interatriale en interventriculaire septum in 80%, het spijsverteringsstelsel, polycystische nierziekte, myelomeningocele, 50%).

Gedeeltelijke trisomie 22( "cat pupil" syndroom) - een syndroom gekenmerkt door de aanwezigheid van additionele acrocentric chromosoom 22( 22q +), gemanifesteerd coloboom van de iris, anale atresie, congenitale hartziekte, ernstige mentale retardatie.