Tekenen en manifestaties van ataxie van telangiectasie
Ataxia telangiectasia - een ziekte waarbij merkt immune aandoeningen geassocieerd met T-cellen in combinatie met cerebellaire ataxie, progressiviteit, de aanwezigheid van gemeenschappelijke telangiectasia huid en oculaire conjunctiva. Wat is de oorzaak van de ziekte?
Deze zeldzame pathologie is gebaseerd op genetische overerving in het autosomaal recessieve type. De tweede naam is het Louis-Bar-syndroom.
bijzonderheid van degeneratieve ataxie telangiectasia aangeboren cerebellum weefselveranderingen( granule cellen en Purkinje vezels, substantia nigra) en thymus. Minder vaak worden laesies van individuele corticale gebieden en achterste kolommen( zenuwvezels) van het ruggenmerg opgemerkt. Definieert de belangrijkste symptomen - groeiende discoordination beweging en een duidelijke vermindering van de immunologische krachten van het lichaam, dat de complicaties van de ziekte ten grondslag liggen - tumorvorming en vaak ernstige infecties.
Hoe werkt ataxie telangiectasia
meest voorkomende syndroom manifesteert zich in een kind van vijf maanden tot de leeftijd van drie. De coördinatie-stoornis bij het kind is moeilijk te diagnosticeren, maar het wordt merkbaar nadat de baby probeert te gaan lopen. Hij heeft een trilling van het hoofd, handen, soms het hele lichaam. Karakteristieke veranderingen in het looppatroon, het voorkomen van scheelzien en nystagmus.
In zeldzame gevallen verschijnen dergelijke symptomen pas na 4 jaar. Op de leeftijd van 10 vaak beweging onmogelijk wordt, maar soms zijn er geïsoleerde gevallen van verbetering als gevolg van de opname van compensatiemechanismen andere structuren die verantwoordelijk zijn voor het aandrijfsysteem.
Ook vaak met dit syndroom kunnen spraakstoornissen, verminderde spierspanning en hyporeflexie zijn.
Teleangiectasias worden merkbaar van drie tot zes jaar. Deze vasculaire sterretjes ontstaan door een verstoring in de structuur van de subcutane kleine bloedvaten. Aanvankelijk ze gelokaliseerd slechts de bulbaire conjunctiva en vervolgens overgebracht naar de neus en andere delen van het gezicht en hals, typisch de rangschikking in deze vorm van de ziekte op de rug van de handen en voeten.
Soms cutane manifestaties van ataxia telangiectasia zo uitgesproken dat volledig geïntegreerd in het gezicht, en in combinatie met hun verbindingshuid kunnen worden verward met systemische sclerose.
verschijning van spataderen ontstaan als een teken van andere ziekten, maar in combinatie met een verminderde balans en coördinatie, ze zijn een specifiek kenmerk van ataxie teleagiektazii. Kinderen met het syndroom
Louis Bar hebben vaak last van besmettelijke ziekten - longontsteking, bronchitis, otitis media, sinusitis. Dit komt door het onvermogen van het lichaam om het hoofd te bieden aan microbiële en virale infectie als gevolg van verzwakte immuniteit.
Vaak kunnen bij dergelijke pathologie significante verstoringen optreden in het werk van endocriene organen. Peuters lijden aan diabetes mellitus, jongens ondergaan testiculaire ondervoeding, onvruchtbaarheid.
In het bloed is er een scherpe afname van immunoglobulinen en T-lymfocyten. Bij 40% van de patiënten worden auto-immuunreacties opgemerkt, die aan het licht komen wanneer specifieke antilichamen in het bloed worden aangetroffen. Met dit syndroom
incidentie van kwaadaardige gezwellen 1000 keer hoger dan de algemene bevolking.
oncopathology met ataxie teoleangiektazii vaak vertegenwoordigd leukemie, maagkanker, hersentumoren.
De prognose voor ataxie van telangiëctasieën is ongunstig. Alle processen en manifestaties vorderen, uitgesproken spierzwakte, verlamming, dementie ontwikkelt zich. De maximale leeftijd van het leven van dergelijke patiënten onder gunstige omstandigheden is ongeveer 30 jaar.
Methoden voor behandeling
Helaas kan het moderne niveau van de wetenschap dit syndroom niet volledig genezen. Daarom zijn alle inspanningen van artsen gericht op correctie van symptomen en complicaties.
Besmettelijke processen worden behandeld met antibacteriële middelen. Veel gebruikte medicijnen worden ook gebruikt. Er zijn wetenschappelijke voorstellingen over de chirurgische transplantatie van de thymus, maar tot nu toe worden ze niet gebruikt in de praktische geneeskunde.
In sommige gevallen wordt beenmergtransplantatie beoefend, immunoglobulinoterapiya introductie van thymus hormonen.
Vind het artikel leuk? Deel met vrienden en kennissen: