Onderscheidende kenmerken van aangeboren hypothyreoïdie, de oorzaken en behandeling

De normale schildklier afscheidt 3 belangrijkste hormoon:

• trijoodthyronine( T3),
• tetrajoodthyronine( thyroxine, T4),
• calcitonine.

pathologische aandoening waarbij er een tekort aan schildklierhormonen vanaf de geboorte - congenitale hypothyreoïdie. Etiologie

congenitale schildklier kan verschillende oorzaken, die kunnen worden onderverdeeld in verschillende groepen:

1. Morfofunktcionalnaja onrijpheid prostate hypoplasie of het missen. Dergelijke aandoening komt het meest voor de impact op het lichaam van een zwangere teratogene factoren:
   • infectie,
   • straling, chemische
   • ,
   • sommige geneesmiddelen.
2. Congenitale onvolwassenheid van het hypothalamus-hypofysaire systeem. In dit geval kan de schildklier volledig gezond zijn, maar wegens ontoereikende toewijzing en lossen van tropische hormonen, zal schildklierhormoonspiegels ook laag zijn.
3. Congenitale hypothyreoïdie van auto-immuun aard. De schildklier van de foetus wordt als immuun voor de moeder beschouwd, als een vreemd weefsel en wordt aangevallen door antilichamen. Genetisch bepaalde afwijkingen van het hormoon T4.
   instagram viewer
4. Onvoldoende inname van jodium tijdens de zwangerschap. Meestal waargenomen in gebieden met jodium-endemie.

Pathogenese

Fruit, die de schildklier niet voldoende hoeveelheden hormonen produceren, compenseert voor deze aandoening met de hulp van maternale hormonen die door de placenta. Maar na de bevalling is hij beroofd van deze bron en daalt zijn niveau scherp.

Schildklierhormonen, met name T3 en T4, behoren tot de belangrijkste elementen in het proces van rijping van de cerebrale cortex, en myelinisatie van de zenuwvezels. Daarom

congenitale hypothyreoïdie ontwikkelt mentale retardatie van het kind - cretinisme. Gebrek aan een ander hormoon - calcitonine - leidt tot ontwikkelingsstoornissen van bot en kraakbeen, en andere organen.

klinische beeld

klassieke symptomen van congenitale hypothyreoïdie zijn heel specifiek, maar er zijn slechts 10-15% van alle gevallen, die sterk bemoeilijkt de vroege diagnose van de ziekte. De meest voorkomende symptomen van de vroege neonatale periode zijn:

• hoog geboortegewicht( 4000-4500 g) bij geboorte voldragen
• lage grove schreeuw
• opgezwollen gezicht, half open mond van een uitstekende tong brede
• umbilical hernia en latere afvoer van de navelstreng, gevolgd door slechtehelende wonden
• latere afvoer van meconium

Als de ziekte is nog onbekende en adequate behandeling niet aangewezen, vervolgens tot 5-6 maanden symptomen van congenitale hypothyreoïdie bij kinderen manifesteren de klassieke triade vanerzhka lichamelijke en geestelijke ontwikkeling, verminderde trophism huid en haar aanhangsels, functionele stoornissen in andere systemen en organen. Later

het kind aangegeven vertraagde uitbarsting van tanden, verminderde lichaamsproporties, chondrodystrophy, frequente breuken, hypoplasie van de aangezichtsskelet. Lichamelijk onderzoek aangegeven doofheid harttonen, bradycardie, wordt verlaagde bloeddruk, cardiomegalie, etc.

Fault Diagnose van congenitale hypothyreoïdie gemaakt door typische klinische presentatie en laboratoriumdiagnostiek -. . Bepaling van de bloedspiegel van schildklierhormonen. Als je weet dat een vrouw het leven in een endemisch gebied, is het mogelijk prenatale diagnose van het falen van de schildklier - definitie van hormoonspiegels in het navelstrengbloed.

extra methode van onderzoek is de ultrasoon diagnose, die een indicatie van de rijpheid van de prostaat geeft.

voor massa-diagnose en preventie van onomkeerbare veranderingen in het centrale zenuwstelsel, is nu de massa van alle pasgeborenen uitgevoerd bij 4-5 dagen van het leven. Hiervoor baby in bloed, die gewoonlijk de hiel bepalen niveau schildklier stimulerend hormoon( TSH), afgescheiden door de hypofyse wordt genomen. Het lage niveau van dit hormoon, in vergelijking met de leeftijdsnorm, maakt het mogelijk het kind te verdenken van congenitale hypothyreoïdie.

Behandeling van

belangrijkste doel van de behandeling - leveren van de nodige normale leven, het niveau van schildklierhormonen, middels substitutietherapie, dat wordt gehouden voor het leven. De behandeling van congenitale hypothyreoïdie uitgevoerd in 2 fasen:

1. bereiken euthyroid state - het evenwicht tussen de behoefte van het lichaam aan schildklierhormonen en hun concentratie
2. Handhaving compenserende staat zonder progressie van de ziekte.

Gezien de essentiële behoefte aan schildklierhormonen, dient behandeling met substitutietherapie zo snel mogelijk te worden voorgeschreven. Klinisch is het mogelijk om onomkeerbare veranderingen in de hersenen te voorkomen als de behandeling niet later dan 2 weken na de geboorte wordt gestart.

Het belangrijkste geneesmiddel dat voor de behandeling wordt gebruikt, is levothyroxine-natrium. De dosering van het geneesmiddel wordt individueel gekozen, afhankelijk van de anatomische en fysiologische kenmerken van het kind, klinische en laboratoriumindicatoren. Via 1 , 5 weken en 2 maanden na het begin van de therapie, worden bloedtestfoetussen uitgevoerd om een ​​overdosis te voorkomen.

Bijzondere aandacht wordt besteed aan langer TSH en T4, zoals de feedback principe dat functies van de hypothalamus-hypofyse-systeem, in de eerste maanden van het leven nog niet perfect kan zijn.

tijdig gestart therapie en aanhoudende medicatie in de voorgeschreven dosis kan compenseren voor de inherente falen van de schildklier en adequate ontwikkeling.